遗传性疾病

✍ dations ◷ 2025-10-06 19:07:07 #遗传性疾病

遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成：其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。体染色体隐性遗传疾病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病体染色体显性遗传疾病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传疾病、常染色体显性遗传疾病X染色体联锁隐性遗传疾病X染色体联锁显性遗传疾病有关这方面的研究目前仍在进行中。有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病。凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中。带有这类基因的夫妇，可采用体外受精，并在受精卵阶段就检查DNA，只使用健康的胚胎，降低后代罹病的风险。

相关

药理学药理学（英语：Pharmacology），是研究药品与有机体（含病原体）相互作用及作用规律的学科。它既研究药品对生物的作用及作用机制，即药品效应动力学（Pharmacodynamics，简称药效学）；也研究药品
化学疗法人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学化学疗法（英语：Chemotherapy），简称化疗（Che
医学史人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学医学史，又称医疗史或医药史，历史学的一
发烧发烧（英语：fever），又称作发热（英语：pyrexia）或发热反应（英语：febrile response），其定义为：体温在调节时超过了平常体温。现在医界并没有一致认可的正常体温上限，文献从37.3到38.3℃都有。
胃肠炎肠胃炎是以胃和小肠炎症为特征的胃肠道病症，可导致腹泻、呕吐、腹部的疼痛和绞痛合并而成疾病表现。虽然与流感并无关系，但该病也被称为肠胃型感冒和消化道流感。肠胃炎通常是
科科（英文: family, 拉丁语：familia）是生物分类法中的一级，位于目和属之间，现时生物界约有800个科，科下也分亚科，而在其上亦有总科。亚科是生物分类法的一级，在科和属之间，有时亚科和属
磷壁酸磷壁酸（Teichoic acid）是革兰氏阳性菌细胞壁上的一种多糖，主要成分是由核糖醇或甘油残基经由磷酸二酯键相连而成的多聚物。可以分为壁磷壁酸和膜磷壁酸两种。细菌疾病 · 科莱
恩斯特·鲁斯卡恩斯特·奥古斯特·弗里德里希·鲁斯卡（德语：Ernst August Friedrich Ruska，1906年12月25日－1988年5月27日），德国物理学家，电子显微镜的发明者，1986年获诺贝尔物理学奖。恩斯特·鲁
拉米夫定拉米夫定（英语：Lamivudine，一般称为3TC），是一种抗反转录病毒药物，用以预防及治疗艾滋病，若没有其他药物选择时，也可以拿来治疗慢性乙型肝炎。拉米夫定治疗HIV-1和HIV-2都很有效。通
植物病理学植物病理学，是对于引起植物疾病的病原体（感染性微生物）和环境条件（生理因素）的科学研究。引起感染性疾病的生物体包括真菌，卵菌，细菌，病毒，类病毒，病毒样生物，植原体，原生动物，线虫和寄