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胱氨酸症

✍ dations ◷ 2025-10-02 14:07:55 #常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢紊乱,溶酶体贮积症

胱氨酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。

其发生率为1/200000。

遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。

罕见遗传疾病一点通

医学导航：遗传代谢缺陷

代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m

k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征

药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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