千人基因组计划

✍ dations ◷ 2025-10-09 16:17:29 #千人基因组计划

千人基因组计划（英语：1000 Genomes Project）启动于2008年1月，是一项国际研究工作，目标是迄今建立最详尽的人类遗传变异（英语：Human genetic variation）目录。科学家们计划在随后三年内，利用新开发的、更快、更便宜的技术，测定来自不同族群的数量至少一千名的匿名参与者的基因组序列。在2010年，该项目完成了试点阶段，数据结果发表在《自然 (期刊)》杂志（Nature）上。在2012年10月，1092个基因组的测序结果公布在《自然》杂志上。2015年，两篇关于项目结果和未来展望的论文发表在了《自然》杂志上。项目识别出许多限于密切相关群体的罕见变异和八种结构类变异。该项目联合来自世界各地机构的多学科研究团队，包括中国、意大利、日本、肯尼亚、尼日利亚、秘鲁、英国和美国。每一个团队将贡献巨大的测序数据集，并且精心完善人类基因组计划。最终收集数据建立公共数据库，免费向科学界和社会公众开放。通过提供所有人类遗传变异的概述，该联盟将为生物科学的所有领域，特别是在遗传学，医学，药理学，生物化学和生物信息学学科打造有价值的科研工具。在人类基因组计划完成后，人类群体遗传学和比较基因组学的进步使得有可能越来越多地洞察遗传多样性的性质。然而，我们刚刚才开始明白如何随机取样配子，结构变异（插入/删除（indel），拷贝数变异（英语：Copy-number variation）（CNV），反转录转座子），单核苷酸多态性（SNP）和自然选择等过程的塑造了物种内部以及物种之间变化的水平和模式。有性生殖期间配子的随机抽样导致遗传漂变 - 后代中种群频率的随机波动 - 并且在没有外部影响的情况下会导致所有变异的丧失。据推测，遗传漂移率与种群规模成反比，并且可能在特定情况下加速，例如种群瓶颈，种群规模减少一段时间，以及奠基者效应（英语：founder effect，指个体在一群人追溯到少数创始人）。试点阶段(Pilot phase)包括三个项目：结果发现，平均而言，每个人在注释基因中携带约250-300个功能丧失变体，并且先前涉及遗传性疾病的50-100个变体。基于这２个三人组，估计每个新的种系的从头开始生殖系突变率约为每一对每一代有10−8个。

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