先天性水痘症候群

✍ dations ◷ 2025-10-07 18:44:50 #先天性水痘症候群

先天性水痘症候群（Costello syndrome），又名小黑人症、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。特点是发育迟缓，精神发育迟缓，面部特征明显，关节异常柔软，额外皮肤皱褶多，特别是手足病因未明，但应与HRAS基因有关，因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。目前在全球只有250则病例。遗传方面，其遗传方式为自体显性遗传疾病，即由新发生的突变所引起。大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

细胞凋亡细胞凋亡（英语：apoptosis，源自希腊语：απόπτωσις，有“堕落、死亡”之意），为一种细胞程序性死亡。相对于细胞坏死（necrosis），细胞凋亡是细胞主动实施的。细胞凋亡一般由生理或
呼吸中止呼吸中止、呼吸暂停（英文：Apnea）指的是呼吸完全停止。呼吸一旦终止，将不会有吸气及相关的肌肉动作且肺的体积将保持不变。端视呼吸道被锁死的程度与肺部跟外界环境的气流通气度
软下疳软性下疳（英文：Chancroid）是一种由杜克来氏嗜血杆菌引起的性病，其特征是生殖器疼痛。已知软性下疳仅通过性接触即可传播。尽管在西方世界并不常见，但软性下疳是全世界生殖器溃疡
甲壳纲见内文甲壳亚门（学名：Crustacea）是由非常大的一组的节肢动物门形成的，通常被当作是一个亚门，包括常见的物种，例如螃蟹，虾，龙虾，淡水龙虾，磷虾，和藤壶等等。这些物种通过对非常不同的环
联合国最不发达国家、内陆发展中国家和小岛屿发展中国家高级代表办公室联合国最不发达国家、内陆发展中国家和小岛屿发展中国家高级代表办公室（United Nations Office of the High Representative for the Least Developed Countries, Landlocked
家族性高胆固醇血症/IIa型家族性高胆固醇血症（英语：Familial hypercholesterolemia），缩写为FH，是一种遗传性疾病，表现为血液中高胆固醇水平（特别是极高的低密度脂蛋白（LDL）水平）和早期心血管疾病。由于FH的基
罗迪尼亚大陆罗迪尼亚大陆（Rodinia，来自俄语 Родить，诞生；或 Родина，祖国）是古代地球曾经存在的超大陆，这块超大陆的合并程度比较高，是由当时几乎所有陆块合并而成。根据板块重构（Pla
制霉菌素6-dideoxy-β-L-mannopyranosyl)oxy]-1, 3,4,7,9,11,17,37-octahydroxy-15, 16,18-trimethyl-13-oxo-14, 39-dioxabicyclononatriaconta-19, 21,25,27,29,31-hexaene-36-ca
耶尔辛氏菌属耶尔辛氏菌属（学名：Yersinia）是肠杆菌目肠杆菌科的一个属。耶尔辛氏菌属内的细菌均为革兰氏阴性菌。这些细菌属于杆状菌，按异化类型分则属于兼性厌氧菌。该属内的细菌长达几微米
灰质灰质（英语：Gray matter），又称为皮质（英语：Cortex），是一种神经组织，是中枢神经系统的重要组成部分。灰质由神经元，神经胶质细胞，微血管组成。灰质的灰色源于神经元的细胞体和微血管。中