XYYYY综合征

✍ dations ◷ 2025-07-21 16:24:22 #染色体异常,罕见疾病

XYYYY综合征（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、宽眼距（英语：Hypertelorism）、双侧低垂耳（英语：Low-set ears）、微颌（英语：Micrognathism）。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症，但生殖器在出生时是正常的。

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