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卟啉症
✍ dations ◷ 2025-08-13 00:21:47 #卟啉症
卟啉症(英语:Porphyria,又称噗瑳症、紫质症或吡咯卟啉症),是因卟啉堆积而引起的一系列疾病,会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类卟啉症,症状发作十分迅速,持续时间也较短,因此又称为急性卟啉症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等,症状通常会持续数天至数周。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作;乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作。如果疾病进犯皮肤,阳光直晒可能会引起水泡或搔痒。许多类型的卟啉症是遗传自双亲之一或两者皆有,是因负责合成血红素的基因之一发生突变造成。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X伴性遗传(英语:X-linked dominant inheritance)。而其中有一型缓发性皮肤病变卟啉症(英语:porphyria cutanea tarda),可能肇因于肝脏内铁质的增多、丙型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少,参与血红素制造的原料则堆积。卟啉症也可以借由骨髓是否受影响来分型。一般而言,诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行;基因检测则可以用来确认是否为特定的突变。卟啉症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状,卟啉症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性卟啉症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下,患者可能需要接受肝脏移植(英语:liver transplantation)。卟啉症精确的盛行率目前并不清楚,估计落在每五万人中一到一百人之间;世界各地的盛行率也不尽相同。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变卟啉症。早在公元前370年,希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克(英语:Felix Hoppe-Seyler)论述了此症的生理病理机转 。卟啉症的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα(porphura),意为“紫色”,意指发病时患者尿液可能呈现紫色 。
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