胱氨酸尿症

✍ dations ◷ 2025-09-13 04:29:32 #胱氨酸尿症
胱氨酸尿症(英语:Cystinuria)是一种遗传性肾小管膜转运异常疾病,由于肾小管再吸收胱氨酸减少,导致尿液中的胱氨酸含量升高,而引起尿路结石的发生。近端肾小管上皮细胞上的rBAT和BAT1蛋白是参与转运胱氨酸以及氨基氨基酸(赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)的载体蛋白,当编码这两种蛋白的基因(SLC3A1和SLC7A9)发生突变时引起载体蛋白的缺陷,这将引起肾小管对上面四种氨基酸的重吸收发生障碍。这四种氨基酸中只有胱氨酸不溶于水,因此当其超过饱和度时,胱氨酸从尿中结晶析出而形成结石。 同时,这一类患者小肠粘膜上皮细胞的主动转运机制可能也有类似的缺陷,可能引起肾功能的损伤。高胱氨酸尿症

相关

  • 实验室实验室是进行科学研究与实验的场所。一般有控制实验条件的实验设备等。由于研究对象不同,实验室的设备和布置等也会有很大的不同。有些学术机构或研究单位也会冠以“实验室”
  • 人口老化人口老龄化又称人口老化或人口高龄化、老龄化社会,是指因出生率降低和/或预期寿命延长导致年龄中位数增加的现象。大多数发达国家人口长寿,老龄人群变多;但发展中国家目前也出
  • 中频中频(MF,Medium Frequency),频段由300kHz 到 3000kHz,多数作AM电台。 比中频略低的是低频(LF),比中频略高的是高频(HF)。 在日间时,传送距离较短;但是到了夜间时间可以利用电离层反射信
  • 地球引力地球引力或地球重力是因地球本身的质量-地球质量而自然具有的引力。地球表面重力加速度的表示符号为g,近似地等于每平方秒9.8米或每平方秒32英尺,意即当忽略空气阻力时,一物体在
  • 威廉颂《威廉颂》(荷兰语:Het Wilhelmus)是荷兰国歌。该曲颂赞奥兰治-拿骚亲王威廉(Willem van Oranje-Nassau),歌词成于1568~1572年间,虽然较日本国歌君之代的歌词(诗)晚了近六百年,但威廉
  • 西蒙·怀特西蒙·大卫·曼顿·怀特,FRS (英语:Simon David Manton White,1951年9月30日-),英国、德国理论宇宙学家,与夫人桂妮薇尔·考夫曼同为马克斯·普朗克天体物理研究所所长。怀特1972年
  • 保育保育运动也被称为自然保护运动,是一个政治,环境和社会运动。保育运动旨在保护自然资源,包括动物、真菌和植物物种以及它们的栖息地。早期保育运动,包括渔业和野生动物管理,水,土壤
  • 宋可能是下列含意之一:
  • 三性别非二元性别(英语:Non-binary gender)、性别酷儿(英语:genderqueer)和X性别(日语:Xジェンダー)是指一系列不完全是男性或女性的性别认同,这些身份在男性或女性的分类以外。非二元性别可
  • 气球气球(法语、德语:Ballon、英语:Balloon)是一种用来填充气体的囊状物。具有实用性,用被作载具的气球被称作航空气球,而小型的气球则常被用作装饰品和玩具。本文讨论的内容主要是作