天使人症候群

✍ dations ◷ 2025-04-25 00:02:50 #天使人症候群
天使人综合征又称安格曼综合征(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合征(Prader-Willi syndrome)。天使人综合征患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

相关

  • 抗病毒药物抗病毒药物(antiviral drug)是一类用于特异性治疗病毒感染的药物。就像抗生素治疗细菌感染一样,特定的抗病毒药物对特定的病毒起作用;但抗病毒药物和抗生素不同的是,后者消灭细菌
  • 脱臼脱臼是指骨头末端因跌倒或骨头受撞击等外力影响而脱离关节的位置,常发生在臀部、肩膀(肩脱臼)、肘部、指头和膝盖(膝关节脱位)。意外脱臼时须将患处以夹板或吊带等物固定,不可贸然
  • 科学科学(词源为拉丁文“scientia”,意为“知识”)是一种系统性的知识体系,它积累和组织并可检验有关于宇宙的解释和预测。科学强调预测结果的具体性和可证伪性,这有别于空泛的哲学。
  • 阑尾阑尾(拉丁语:Vermiforme appendix,cæcal appendix,vermix,或appendix),是一个单一开口的管状器官,连接到盲肠,它在人类胚胎时间就开始发展出来。它是一个由结肠形成的袋状结构,所在位
  • 阿拉伯国家联盟阿拉伯国家联盟(阿拉伯语:جامعة الدول العربية‎),简称阿盟,成立于1945年,是阿拉伯国家组成的地区性国际政治组织,成员国皆位于亚洲或非洲,宗旨是加强成员国间的协
  • 心搏停止心脏停止(Cardiac arrest)或称为心搏停止,是心脏因不能够有效收缩,而导致血液循环停止的现象,症状包含丧失意识(英语:Unconsciousness)、呼吸异常或中止(英语:respiratory arrest),有些
  • 风险沟通风险管理(risk management)是一个管理过程,包括对风险的定义、测量、评估和发展因应风险的策略。目的是将可避免的风险、成本及损失极小化。理想的风险管理,事先已排定优先次序,
  • GABAsubA/subRGABAA受体(又称作γ-氨基丁酸A型受体)是一种离子型受体,而且是一类配体门控型离子通道。此通道的内源性配体是一种被称为GABA的神经递质。GABA是中枢神经系统里的一种主要的递
  • 政治地理学政治地理学(英语:Political geography)研究人类社会政治现象的空间分布与地理环境关系,为人文地理学及政治学的次学门。政治地理学探讨政治过程与空间结构之间的交互影响,传统上
  • 坤西育府那空那育府(泰语:จังหวัดนครนายก,皇家转写:Changwat Nakhon Nayok,泰语发音:),一译坤西育府,是泰国中部的一个府。那空那育府是一个有九百多年历史的古老城市,在大城时