溶小体储积症

✍ dations ◷ 2025-06-26 20:52:55 #溶小体储积症

溶小体储积症 (LSDs) 是一群约50种罕见遗传性代谢疾病，是由于溶小体功能的缺陷所造成的。溶小体是细胞中的代谢小泡，它们消化大分子，并将剩下的片段传给细胞中的其它部分，以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷，大分子们就会聚积在细胞中，最后使细胞死亡。溶小体储积症是由于溶小体的功能障碍所引起，通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成：脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000；而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700。这些疾病大多是体染色体隐性遗传，例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分为性联隐性( X-linked recessive ) 遗传，例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韩特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心，将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时，不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说，当溶小体无法正常工作时，原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

共价共价键（英语：covalent bond），是化学键的一种。两个或多个非金属原子共同使用它们的外层电子（砷化镓为例外），在理想情况下达到电子饱和的状态，由此组成比较稳定和坚固的化学结构叫做
克氏综合征 (47,XXY)克氏综合征（Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY综合征、俗称次雄性综合征，是一系列由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病。该疾病的主要特征是不孕。通常症状都
5-雄烯二醇雄烯二醇（英语：Androstenediol，或称为5-雄烯二醇 5-androstenediol、雄-5-烯-3,17-二醇 androst-4-ene-3,17-diol，缩写A5、Δ5-diol）是一种活性较弱的内源性雄激素，也是由脱氢表雄
长颈漏斗长颈漏斗是漏斗的一种(又称蓟头漏斗)，主要用于固体和液体在锥形瓶中反应时添加液体药品。一般还可以用分液漏斗替代。与分液漏斗相比，长颈漏斗的可控性不佳。而且在使用时，注意
外星生命入侵外星生命入侵或外星人入侵（Alien Invasion）是科幻作品里常见的一种要素，故事大多是描写低等的外星生物或具高度文明的外星人来到了地球，并对地球上的生物和人构成威胁，到最后地球
亚太区亚太地区，全称为亚洲及太平洋地区，缩写为APAC，是西太平洋地区周边国家包括岛屿的总称。亚太地区在狭义上，是指东亚、东南亚等太平洋西岸的亚洲地区、大洋洲、以及太平洋上的各岛
詹姆斯·罗斯曼詹姆斯·E·罗思曼（英语：James E. Rothman，1950年11月3日－），美国生物学家和医学家，耶鲁大学细胞生物学系系主任、Fergus F. Wallace名誉生物医学教授。他曾获得多种荣誉，包括哥伦比
梅赫扎林梅赫扎林是一位下埃及统治者，在巴勒莫石碑中被提及，统治时期约为公元前32世纪。由于考古学家没有发现其他证据，他可能是神话中的国王，甚至可能是完全虚构的统治者。
科林·鲍威尔科林·卢瑟·鲍威尔（Colin Luther Powell，1937年4月5日－），第65任美国国务卿，美国历史上首位任职美国国务卿的非裔美国人。他在1990至1991年的海湾战争中担任参谋长联席会议主席，是
国际大西洋鲔类资源保育委员会大西洋鲔类保育委员会（International Convention for the Conservation of Atlantic Tunas；简称 ICCAT）是1969年成立总部在西班牙马德里的国际组织，成立目的是对大西洋及相邻海