溶小体储积症

✍ dations ◷ 2025-09-02 21:46:08 #溶小体储积症
溶小体储积症 (LSDs) 是一群约50种罕见遗传性代谢疾病,是由于溶小体功能的缺陷所造成的。 溶小体是细胞中的代谢小泡,它们消化大分子,并将剩下的片段传给细胞中的其它部分,以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷,大分子们就会聚积在细胞中,最后使细胞死亡。溶小体储积症是由于溶小体的功能障碍所引起,通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成:脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000;而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700。  这些疾病大多是体染色体隐性遗传,例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分为性联隐性( X-linked recessive ) 遗传,例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韩特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心,将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时,不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说,当溶小体无法正常工作时,原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

  • CD4+1CDH, 1CDI, 1CDJ, 1CDU, 1CDY, 1G9M, 1G9N, 1GC1, 1JL4, 1Q68, 1RZJ, 1RZK, 1WBR, 1WIO, 1WIP, 1WIQ, 2B4C, 2JKR, 2JKT, 2KLU, 2NXY, 2NXZ, 2NY0, 2NY1, 2NY2, 2NY3, 2NY4
  • 史前史史前时代一般是指人类出现到文字出现之前的时代,意即历史记载(信史)前的时代。由于各地人类发明文字的时间都有不同,所以史前时代没有一个适用于各地的特定时间。不过,作为一个泛
  • 颚(英语:Jaw),在解剖学中,指在嘴部入口处相对的铰接式结构,最常见的用途是用来进食与咀嚼食物。在大多数的动物身上,都拥有这个解剖结构。在人体解剖学中,又称颌,指嘴部的上下骨骼与
  • CD8sup+/supCD8受体(英语:CD8-receptor)是细胞毒性T细胞的膜上标记(surface marker)之一。当病菌入侵人体,有一部分必定会被广布的抗原呈现细胞(此时主要指非B细胞的巨噬细胞及棘状细胞)给吞噬,
  • 布尔可满足性问题可满足性(英语:Satisfiability)是用来解决给定的真值方程式,是否存在一组变量赋值,使问题为可满足。布尔可满足性问题(Boolean satisfiability problem;SAT))属于决定性问题,也是第一
  • 汉赋汉赋是汉朝流行的赋,由《楚辞》发展而来,吸收了荀子《赋篇》的体制,外加纵横家的夸张手法,形成一种兼有诗歌与散文特征的文学形式。有大赋与小赋之分,大赋多写宫廷生活,小赋富于抒
  • 段文晖段文晖(1967年1月-),湖南冷水江人,中国材料科学专家,清华大学教授。2017年当选为中国科学院院士。1986、1988与1992年先后获得清华大学学士、硕士和博士学位。
  • 排湾族排湾族(排湾语:Payuan),为台湾原住民族。今日之族群分布区域主要横跨中央山脉南段东、西两侧,海拔500米至1300米的山地,北起武洛溪上游大母母山(Tjavuvu)一带,向南延伸至恒春半岛,另包
  • 德国统一日德国统一日(德语:Der Tag der Deutschen Einheit),即现代德国的国庆节,此为两德统一后的德国联邦政府所规定的全国法定假日,目的是为了纪念1990年10月3日,原德意志联邦共和国(原西德
  • 沟齿鼠非洲沟齿鼠属(Mylomys),哺乳纲、啮齿目、鼠科的一属,而与非洲沟齿鼠属(非洲沟齿鼠)同科的动物尚有软毛鼠属(肯尼亚软毛鼠)、短尾水鼠属(短尾水鼠)、小家鼠属(台湾小家鼠)、棱背鼠属(棱背