溶小体储积症

✍ dations ◷ 2025-06-06 14:56:51 #溶小体储积症

溶小体储积症 (LSDs) 是一群约50种罕见遗传性代谢疾病，是由于溶小体功能的缺陷所造成的。溶小体是细胞中的代谢小泡，它们消化大分子，并将剩下的片段传给细胞中的其它部分，以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷，大分子们就会聚积在细胞中，最后使细胞死亡。溶小体储积症是由于溶小体的功能障碍所引起，通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成：脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000；而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700。这些疾病大多是体染色体隐性遗传，例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分为性联隐性( X-linked recessive ) 遗传，例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韩特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心，将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时，不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说，当溶小体无法正常工作时，原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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