首页 >
溶小体储积症
✍ dations ◷ 2025-09-28 12:40:35 #溶小体储积症
溶小体储积症 (LSDs) 是一群约50种罕见遗传性代谢疾病,是由于溶小体功能的缺陷所造成的。 溶小体是细胞中的代谢小泡,它们消化大分子,并将剩下的片段传给细胞中的其它部分,以进行再利用。此一过程需要几种关键的酵素。如果其中一种酵素由于突变而有缺陷,大分子们就会聚积在细胞中,最后使细胞死亡。溶小体储积症是由于溶小体的功能障碍所引起,通常是由于代谢以下物质的酵素之一不足所造成:脂质、糖蛋白、黏多糖。个别发生率约1:40,000-1:1,000,000;而整体而言LSD发生率约1:5,000-1:7,700。 这些疾病大多是体染色体隐性遗传,例如尼曼匹克症( 鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease, type C)。然而有部分为性联隐性( X-linked recessive ) 遗传,例如法布瑞氏症 ( Fabry disease ) 及韩特氏症 ( Hunter syndrome , MPS II).溶小体通常被认为是细胞的循环再利用中心,将不再需要的材料加工成可利用的物质。这是经由酶的作用。溶小体的疾病通常是由于某种酵素不足或完全缺失。这时,不再需要的物质会堆积在细胞中。换句话说,当溶小体无法正常工作时,原本应该被分解并循环利用的物质便会过量的堆积在细胞中。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
相关
- 查加斯病恰加斯病(英语:Chagas disease),又称为南美锥虫病(American trypanosomiasis),是一种热带疾病(英语:Tropical disease)寄生虫病;致病原是克氏锥虫(英语:Trypanosoma cruzi),通常借由俗称为
- DsubLCO/sub一氧化碳弥漫量(英语:Diffusing capacity of the lung for carbon monoxide,简称DLCO或TLCO)为一项测量肺泡与血液之间的气体交换能力的检查。本方法最早于1909年发展出来。本方
- 波罗的语族波罗的语族是印欧语系下的一族语言,使用地区处于北欧波罗的海沿岸。共分两支:“西波罗的语支”(其下语言已全部灭亡)和“东波罗的语支”(目前仍在使用的此族语言都在其中)。虽同属
- 性别分化性别分化 是从未分化的受精卵中发育出雌性和雄性差异的过程。雄性和雌性个体从受精卵发育为胚胎,婴儿,儿童,青少年,而最后发育为成人。性和性别于不同的层级上发展出差异:基因,染
- 大气甲烷大气甲烷即大气中存在的甲烷。因为其为最具潜力的温室气体故近来受到人们的关注。其100年全球暖化潜势为29,即在接下来的100年中,其单位质量所能产生的温室效应为二氧化碳的29
- 馅饼西式馅饼(英语:pie),常音译为“派”或“批”,是一种烤焗食品,由饼皮包着馅料;馅料可以是各类型的食品,例如肉类、蔬菜、水果及蛋酱等,主要按馅料分为咸馅饼和甜馅饼两大类。派的馅料
- 480110 数学 120 信息科学与系统科学 130 力学 140 物理学 150 化学 160 天文学 170 地球科学 180 生物学210 农学 220 林学 230 畜牧、兽医科学 240 水产学310
- 富兰克林坐标:42°05′00″N 71°23′50″W / 42.08333°N 71.39722°W / 42.08333; -71.39722富兰克林(英语:Franklin)是美国马萨诸塞州诺福克县的一个城市,面积70.0平方公里。根据美国2
- 米哈伊尔·莫伊谢耶维奇·博特温尼克米哈伊尔·莫伊谢耶维奇·博特温尼克,大陆国际象棋界习惯译为“鲍特维尼克”(俄语:Михаи́л Моисе́евич Ботви́нник,1911年8月17日-1995年5月5日),苏联
- 有机卤化物有机卤化物(Organic halide)是指有一个或多个碳原子和卤素(氟、氯、溴、碘等17族的元素)形成共价键的有机化合物,产生的分别称为有机氟化物、有机氯化物、有机溴化物(英语:Organobr