Noonan综合征

✍ dations ◷ 2025-01-23 03:04:28 #Noonan综合征

努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。约85%的患者还会有下列心脏疾病：大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合征)

相关

阳极阳极（英语：Anode）是发生氧化反应的电极。相对的，阴极（英语：Cathode）是发生还原反应的电极。英文anode和cathode是法拉第发明的词，anode表示“发生氧化反应的电极”（或者失去电子的电
正电子发射正电子发射，又称β+衰变，是一种粒子放射性衰变的方式，属于β衰变。在这种衰变反应中，一个质子转化成中子，同时释放出一个正电子和一个电中微子。能发生正电子发射而放出正电子的
加勒比僧海豹加勒比僧海豹（学名：Neomonachus tropicalis），又名西印度僧海豹，是一种已灭绝的僧海豹。它们是唯一在加勒比海及墨西哥湾生活的海豹。最后确定观察到它们是于1952年在小塞拉纳岛。
第八附表印度不同族群人口间口头语言纷繁众多。至少30种不同的语言及2000种方言已经被辨识出来。印度宪法规定印地语、梵语和英语为印度政府的官方语言，印地语和英语这两种语言为政府
E11IPB, 1IPC, 1WKW, 2GPQ, 2V8W, 2V8X, 2V8Y, 2W97, 3AM7, 3TF2, 3U7X, 4AZA, 4DT6, 4DUM· translation initiation factor activity · protein binding· cytosol · mR
连续在数学中，连续是函数的一种属性。直观上来说，连续的函数就是当输入值的变化足够小的时候，输出的变化也会随之足够小的函数。如果输入值的某种微小的变化会产生输出值的一个突然
何时加入奥运会奥林匹克运动会（希腊语：Ολυμπιακοί Αγώνες、法语：Jeux olympiques、英语：Olympic Games），简称奥运会、奥运，是国际目前最高等级的综合型体育赛事，由国际奥林匹克委
电路板电路板可以指：
城市开放空间城市开放空间（英语：urban open space），又称城市开敞空间，也简称开放空间、开敞空间，系城市规划及法律用语，其定义为于建筑基地内留设可连通道路并供公众通行或休憩之空间，近似于日本
联邦议院执政党（399）反对党（310）德国联邦议院（德语：Der Deutsche Bundestag），设于柏林，与德国联邦参议院共同作为德国最高立法机关。作为议会内阁制的国家，德国内阁需由联邦议院议员组成，故联邦