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苗勒管发育不全
✍ dations ◷ 2025-09-17 18:08:56 #苗勒管发育不全
苗勒管发育不全(Müllerian agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome or MRKH),取名于奥格斯特·佛列斯·杰斯佛·卡尔·苗勒(英语:August Franz Joseph Karl Mayer)、卡尔·冯·罗基坦斯基、赫尔曼·卡斯特(英语:Hermann Kuster)和G.A.豪泽(英语:G. A. Hauser),是一类由苗勒管(英语:Paramesonephric duct)发育过程中变异而出现的先天性畸形,它导致子宫丧失、阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发,包括子宫、宫颈和/或阴道缺失。苗勒管发育不全的患者激素正常,这意味着他们将有第二性征,包括乳房发育和肾上腺功能初现(阴毛)。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下,阴道缩短,性交在某些情况下是困难和痛苦的。由妇科超声(英语:gynecologic ultrasonography)检查中,能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈、子宫和阴道。如果没有子宫,患者将无法怀孕。但是,他们可以通过体外受精(IVF)和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处于起步阶段。苗勒管发育不全患者在青春期时,月经周期并未能启动(原发性闭经)。此外,一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现,比如疝。right|thumb|图为苗勒管发育不全患者,表现出阴道发育不全基因WNT4(英语:WNT4)已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基。它锐减了核级量的β蛋白(英语:β catenin)。此外,它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteriod dehydrogenase)和17α羟化酶(17α-hydroxylase)的抑制。因此,在缺乏WNT4基因蛋白,苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官,如宫颈,输卵管,卵巢和阴道组织,均受此影响。一项报道称此疾患与17号染色体(17q12)的缺失突变有关。LHX1(英语:LHX1)基因位于该区域,并可能是此类并增的原因之一。患病率预估为每12000名女性XX染色体中有一例变异症状。 希腊阿玛莉亚皇后(英语:Amalia of Oldenburg)在去世后被发现有此症状,她未能给丈夫奥托一世增添子嗣,导致政权被推翻。人造一个功能性阴道已经被多种治疗方法所证实,然而对于子宫缺乏的情况,手术仍然无法实现怀孕。标准的方法是通过使用阴道扩张器和/或手术移植人造阴道,实现插入式性交。在麦恩道氏过程(麦恩道氏再造阴道之整型术)中,皮肤移植被运用于人工阴道成型。在手术后,仍要防止阴道狭窄(英语:stenosis)。维奇耶堤氏阴道成形术已经实现病人可以具备正常功能的阴道。在维奇耶堤氏手术过程中,通过腹腔镜手术进入腹部和肚脐,安置一个称为“橄榄树”的小型塑料装置,呈螺纹状对应阴道区域,并以螺旋状嵌入阴道皮肤。这些螺纹连接一个牵引装置。手术时间约45分钟,牵引装置保持日常牵引,使得“橄榄拉”能够向内延伸阴道约1厘米/天,创造了一个约7厘米深度的阴道。另一种方法,是通过结肠腹腔镜手术,结合自体干细胞移植(英语:autotransplant)技术,切除一个乙状结肠;报告称其可以被移植为一个良好的功能性阴道。在一些苗勒管发育不全病例中,子宫移植(英语:Uterine transplant)也被采用,但是手术仍然处于试验阶段。因为卵巢存在,患者可以通过体外受精以及胚胎移植(英语:embryo transfer)到一个妊娠载体。一些患者会选择领养。在2014年10月,一位36岁的瑞典妇女成为移植子宫并成功生育健康孩子的首位患者。她天生没有子宫,但有正常功能的卵巢。她和孩子父亲通过体外受精,产生11个胚胎,然后冷冻。哥德堡大学的医生通过子宫移植,供体是一个61岁的朋友。在移植一年后,这些冷冻胚胎中的一个开始发育。在31周母亲出现子痫前期症状后,小男孩早产出身。前沿研究有一些实验室培育结构,其不受非阴道组织的并发症影响,仍然通过人体自身的细胞作为源语资源。最近的工程型阴道技术可以使用患者自身细胞,生产出完成结构的功能性阴道,实现月经和性高潮。
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