猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。
其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。
遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。
【罕见遗传疾病一点通】
猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。
其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。
遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。
【罕见遗传疾病一点通】