猫眼综合征

✍ dations ◷ 2025-06-28 10:25:19 #遗传病,先天性疾病,虹膜与睫状体疾病,罕见疾病症候群

猫眼综合征(英语:Cat eye syndrome)是一种遗传病,其会导致眼睛虹膜的缺损,使眼睛看起来像猫眼一样。

其在瑞士的发生率约为1/50000至1/150000。

遗传方面,其遗传方式为无家族史的偶发案例。最常原因为最常是因为第22对染色体长臂11位置发生了重复及180度反转所致,而带有2个染色体的着丝点及双卫星区域。

【罕见遗传疾病一点通】

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