瓦登伯革氏症候群

✍ dations ◷ 2025-08-28 15:05:36 #瓦登伯革氏症候群
瓦登伯革氏症候群(英语:Waardenburg syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,首次发现于1951年。常见病征为不同程度的耳聋、两眼眼距较宽、鼻根宽阔、头发中杂有一撮白发,以及出现虹膜异色症(两眼皆为蓝眼珠或两眼一蓝一正常)。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • MM00-M25 关节病M30-M36 全身性结缔组织疾患M40-M54 背部病M60-M79 软组织疾患M80-M94 骨病和软骨病M95-M99 肌肉骨骼系统和结缔组织的其他疾患
  • 时间生物学时间生物学(英语:chronobiology;字首来自希腊语chronos,指时间)又译生物钟学,广为人知的生理时钟。是一门科学,它的任务是研究生物体内与时间有关的周期性现象,或曰这些现象的时间机
  • 多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤(Multiple myeloma, MM, myeloma, plasma cell myeloma, 或Kahler's disease)是一种浆细胞(一种专责制造抗体的白血球)不正常增生,致使侵犯骨髓的一种恶性肿瘤(癌症)。
  • 蒂内尔征Tinel征是一种神经损害的表现。它是通过叩击神经损伤的部位引起“如坐针毡(英语:Paresthesia)”样的刺痛或蚁走感。它的名字来自法国神经学家Jules Tinel(1879-1952)。举个例子,在
  • 尿崩症尿崩症(Diabetes insipidus)由于肾脏集尿管(renal collecting ducts)对抗利尿激素(antidiuretic hormone; ADH, 又称为血管加压素(Arginine vasopressin; AVP)没有反应,造成尿
  • 肾性骨病肾性骨病(Renal osteodystrophy)或慢性肾病矿物质与骨骼疾病(CKD-MBD)属于骨病理学,其特征为"骨矿化不足"(bone mineralization deficiency),这是伴随着慢性肾病的电解质及内
  • 脂毛噬菌体科α脂毛噬菌体属 β脂毛噬菌体属 γ脂毛噬菌体属脂毛噬菌体科Lipothrixviridae名称来源: Lipo(lip-脂肪):根据希腊文,lipos(liposome脂质体),脂肪(fat) Thrix:根据希腊文,thrix,毛发
  • 混合经济混合经济体系是指混合了传统经济体系、计划经济体系以及市场经济体系的经济体系,以解决三个基本的经济问题:生产什么、怎样生产、为谁生产。建立于混合经济上的国家称之为混合
  • 洪都拉斯面积以下资讯是以2018年估计家用电源国家领袖国内生产总值(购买力平价) 以下资讯是以2016年估计国内生产总值(国际汇率) 以下资讯是以2016年估计人类发展指数 以下资讯是以2018
  • 囊虫病囊虫病(Cysticercosis)是由 猪肉绦虫(Taenia solium)的幼体(囊尾幼虫)引起的组织感染。病者可能会许多年都没有症状或只有很少的症状。在部分的病例,尤其亚洲的病例会在皮肤下1到2