瓦登伯革氏症候群

✍ dations ◷ 2025-08-08 03:00:35 #瓦登伯革氏症候群
瓦登伯革氏症候群(英语:Waardenburg syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,首次发现于1951年。常见病征为不同程度的耳聋、两眼眼距较宽、鼻根宽阔、头发中杂有一撮白发,以及出现虹膜异色症(两眼皆为蓝眼珠或两眼一蓝一正常)。医学导航:遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)EDAR(英语:EDAR)(无汗外胚层增生不良症(英语:Hypohidrotic ectodermal dysplasia))

相关

  • 蛔虫蛔虫(学名:Ascaris lumbricoides)中文全名为似蚓蛔线虫,是一种常见的肠道寄生虫,也作“蚘虫”,属于线虫动物门,最长可达35 cm。蛔虫会导蛔虫病,属于被轻忽的热带疾病(英语:neglected
  • 葡萄球菌葡萄球菌(学名:Staphylococcus)是一群革兰氏染色阳性球菌,因常常堆聚成葡萄串状而得名。广泛分布于自然界及人和动物的皮肤及与外界相通的腔道中。大部分是不致病的腐生菌。医务
  • 营养素营养素(英语:nutrient),又称为养分,是人体所需的物质。主要分为人体需求量较大的宏量营养素和需求量较小的微量营养素。其中宏量营养素包括碳水化合物、脂肪、纤维素、蛋白质以及
  • 爱德华·比希纳爱德华·比希纳(德语:Eduard Buchner,1860年5月20日-1917年8月13日),德国化学家,1907年获诺贝尔化学奖。布赫纳1860年生于慕尼黑的一个医生家庭之中,1884年于慕尼黑大学追随阿道夫·
  • 文汇报文汇报可指:
  • 大流行病瘟疫,指大型且具有传染力又会造成死亡的流行病,在广大区域或全球多处传染人或其他物种。现代医学卫生发达,许多会造成大量死亡的瘟疫都有效控制为流行病等级。根据世界卫生组织
  • 郎格罕细胞朗格汉斯细胞(又称兰氏细胞)是在皮肤和黏膜的树状细胞(抗原呈递细胞),其中含有称作伯贝克颗粒(英语:Birbeck granules)的胞器,在上皮中的任何一层都有朗格汉斯细胞,不过主要是在棘状
  • Rg5f14 6d9 7s2(预测)2, 8, 18, 32, 32, 17, 2(预测)第一:1022.7(估值) kJ·mol−1 第二:2074.4(估值) kJ·mol−1 第三:3077.9(估值) kJ·mol−1 (主条目:
  • 转氨酶增高转氨酶(Transaminase)是一种催化转氨基反应的转移酶,将氨基酸的α-氨基转移到一种α-酮酸上。人体内最重要的转氨酶为谷丙转氨酶和谷草转氨酶,都是肝功能测试的重要指标。EC 1.1
  • 《细胞》《细胞》(Cell)为一份同行评审科学期刊,主要发表生命科学领域中的最新研究发现。《细胞》刊登过许多重大的生命科学研究进展,与《自然》和《科学》并列,是全世界最权威的学术杂志