吉特曼症候群

✍ dations ◷ 2025-04-26 01:18:54 #吉特曼症候群

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

定律定律，或称科学定律（英语：Scientific law或Laws of science）、科学法则，为研究宇宙间不变的事实规律所归纳出的结论，不同于理论、假设、定义、定理，是对客观事实的一种表达形式，通过
睾丸素睾酮（testosterone）（又称睾固酮、睾丸素、睾丸酮或睾甾酮、睾脂酮）是类固醇激素，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮。睾酮是主要的雌雄激素及蛋白同化甾类。不论
色素体色素体（英语：plastid），又称质粒体或质体，是植物、藻类、光合营性（英语：pototroph）细菌中所含有的一种囊泡，与光合作用有关。囊泡中含有菌绿素与类胡萝卜素。在紫细菌中，如紫螺菌（英语：Rh
生物降解塑料生物可分解塑胶是可以在自然界降解的塑胶材质。在有足够的湿度、氧气与适当微生物存在的自然掩埋或堆肥环境中，可被微生物所代谢分解产生水和二氧化碳或甲烷，对环境危害较小。
瓦勒留斯·科尔杜斯瓦勒留斯·科尔杜斯（德语：Valerius Cordus，1515年2月18日－1544年9月25日）是文艺复兴时期德意志医生和植物学家。著有多本药典作品，在德国植物学发展历史上具有重要地位。1515年，科
玛纳斯Template:中华民国非物质文化遗产《玛纳斯》（柯尔克孜语："Манас" дастаны）是柯尔克孜族的英雄史诗，为全世界第二长的史诗，仅次于藏族史诗《格萨尔王传》，长度超过印度
smallL/small-肉碱肉碱 (carnitine)，或音译卡尼丁，是一种类氨基酸，属于季铵阳离子复合物，可以透过生物合成方法从离胺酸及甲硫胺酸两种氨基酸合成产生。肉碱存在有两个立体异构：包括有生物活跃的L-
社团法人心动家族儿童青少年关怀协会社团法人台湾心动家族儿童青少年关怀协会（又称为心动家族）系一个于2015年1月向中华民国内政部申请且经核准成立的社会公益协会。旨在—以照顾家族概念为出发，来协助不专心过动
最弱势的群体弱势群体（英文：socially vulnerable groups)，又称弱势社群或弱势族群，指的是社会上生活困难的弱者群体。例如低收入户者、双失青年、独居长者、性工作者、失业工人、上访民众、
对象对象（Object），可能指