吉特曼症候群

✍ dations ◷ 2025-08-09 19:24:30 #吉特曼症候群

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

RTA 1远端肾小管性酸中毒(Distal renal tubular acidosis、dRTA、或"1型肾小管酸中毒"(RTA 1))是RTA的传统形式，为RTA第一个描述的病症。远端RTA的特征在于远端肾单位的集合管系统
日本十进分类法日本十进分类法（にほんじっしんぶんるいほう、NDC），是日本参考杜威十进制图书分类法，所发展适用于日本国情的图书分类法。最初的版本为1928年发表的“和洋图书共用十进分类法案
生物有机化学生物有机化学是有机化学和生物化学的交叉领域，是将有机化学研究的理论和方法向生命科学渗透的学科，负责在分子水平上研究生物过程的化学本质，主要分析生物分子（如蛋白质、核酸）的
指准化石指准化石（英语：Index fossils，又称为标准化石、指标化石）是指一种可以被用来推知所处地层的地质年代之化石。其运作原理基于一个前提上：虽然沉积物可能会因为沉积时所处的环境不
加斯帕·蒙日加斯帕·蒙日，佩吕斯伯爵（Gaspard Monge，1746年5月10日－1818年7月28日），法国数学家，画法几何创始人，（画法几何被广泛应用于工程制图当中），微分几何之父。在法国大革命期间，他曾担当海军
凯旋级核潜艇凯旋级核潜艇（法语：Classe Le Triomphant）是法国海军现役的弹道导弹核潜艇，共有4艘，分别于1997、1999、2004及2010年服役。四艘核潜艇取代原有的六艘可畏级核潜艇，成为法国核慑力
自然公园保护区（自然文化保护区），按照世界自然保护联盟（World Conservation Union，IUCN）的定义，指通过法律及其它有效方式用以保护和维护生物多样性、自然及文化资源的土地或海洋；保护区是一
建德建德市是中国浙江省杭州市下辖的一个县级市。地处浙江西部，东接杭州，西边黄山，中贯新安江。下辖3个街道、12个镇、1个乡。2008年底，建德市有户籍人口51.32万人，比上年增加2730人，
Geneva日内瓦（法语：Genève，发音：；阿皮坦语：Genèva；德语：Genf，发音；英语：Geneva，发音：）是瑞士第二大城市，日内瓦州首府。建在日内瓦湖流入罗讷河之处。今天，日内瓦在国际上享有的高知名度主要得
西河郡西河郡，中国古郡名。汉武帝元朔四年（前125年），分上郡北部置西河郡。治所在平定县（县治在今内蒙古鄂尔多斯东南），属朔方刺史部。领三十六县：富昌、驺虞、鹄泽、平定、美稷、中阳、乐