吉特曼症候群

✍ dations ◷ 2024-12-22 23:12:10 #吉特曼症候群

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

HCOsub3/subsup-/sup碳酸氢盐是碳酸形成的酸式盐，含有碳酸氢根离子—HCO3−。大多数碳酸氢盐对热不稳定，会分解为碳酸盐、二氧化碳和水。碱金属碳酸氢盐溶于水，水溶液呈碱性，与酸迅速反应放出二氧化
音乐美国音乐反映了该国多元种族混合的文化。该国音乐受到西非、爱尔兰（英语：music of Ireland）、苏格兰（英语：music of Scotland）和欧洲大陆音乐的影响，最出名的音乐类型包括爵士、蓝
生殖结节生殖结节（英语：genital tubercle），是存在于生殖系统发育过程中的组织体，形成于哺乳动物胚胎的腹部尾侧区域，是阴茎或阴蒂的原基。人类胎儿生殖结节在妊娠第4周左右形成，到第9周时，可
蜥结龙蜥结龙属（属名：Sauropelta，意为“蜥蜴的甲盾”）又名楯甲龙、蜥肋螈，是结节龙科恐龙的一属，生存于早白垩纪的北美洲。目前已有一个已命名种，爱氏蜥结龙（S. edwardsorum），但可能有其他种
钨4f14 5d4 6s22, 8, 18, 32, 12, 2蒸气压第一：770 kJ·mol−1 第二：1700 kJ·mol主条目：钨的同位素钨（IUPAC名：tungsten ），化学符号：W（德语：Wolfram ），是化学元素，原子序数是74，是非常硬
镁营养镁是人体必须的宏量矿物质营养素。镁能镇定中枢神经。现代的食品多经加工再造，容易导致镁离子流失，发生摄取不足的问题，可能增加糖尿病等慢性疾病的风险。镁是人体内重要元素之
玛萨拉酒玛萨拉酒（英语：Marsala wine，意大利语：vino Marsala）是意大利西西里岛玛莎拉出产的葡萄酒。玛萨拉酒于1969年获得了法定产区葡萄酒（DOC）认证。尽管玛莎拉本地人有时喝原产的“葡萄
半翅目半翅目（学名：Hemiptera）属于昆虫纲，全世界约有133科、超过6万种，由五个亚目所组成：异翅亚目、胸喙亚目、鞘喙亚目、蝉亚目、蜡蝉亚目。异翅亚目包括椿象、水黾、红娘华、水螳螂等；
花镜《花镜》是清代园艺学家陈淏子于1688年（康熙二十七年）写成的一部园艺学著作。全书共3部分，6卷。
VOsub2/sub二氧化钒是一种无机化合物，化学式为VO2，是深蓝色的固体。二氧化钒是两性氧化物，溶于非氧化性酸，形成蓝色的钒酰离子（英语：vanadyl ion）VO2+，溶于碱形成棕色的2−，在高pH下形成4−。VO