转换突变

✍ dations ◷ 2025-08-26 09:51:44 #突变

转换突变(Transition,简称Ts)是一种点突变,指DNA序列中嘌呤(A或G)互相转换或嘧啶(C或T)互相转换的突变,而嘌呤与嘧啶间的转换则称为颠换突变。一个核苷酸有两种颠换突变可能发生,仅有一种转换突变的可能,但后者发生的几率高于前者数倍,转换突变因摇摆碱基对之故而较少改变编码的氨基酸,可能因对基因的影响较小而较易被保留。

胞嘧啶(C)可自发脱氨而转为脲嘧啶(U),后者可由尿嘧啶DNA糖基酶(英语:Uracil-DNA Glycosylase)(UDG)切除(碱基切除修复)以阻止突变,若未在DNA复制前修复则会造成转换突变。被甲基化的胞嘧啶(5-甲基胞嘧啶)发生脱氨反应的几率更高,其脱氨后转为胸腺嘧啶(T),可由胸腺嘧啶DNA糖苷酶(英语:thymine-DNA glycosylase)(TDG)切除修复,若未及时修复也会发生转换突变(TDG亦可移除DNA中突变产生的脲嘧啶)。C-T突变是人类细胞中最常发生的突变,有数种癌症与这种突变有关,且造成人类基因组中的CpG位点出现频率低于期望值,此现象称为CG抑制。

2020年,有研究统计发现CG抑制的程度和基因组大小成反比,并提出假说认为基因组演化过程中,细胞为抑制转位子表现而将其甲基化,使该处C-T突变的几率增加,可能进而变异产生增强子等具有新功能的序列。

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