主缢痕

染色体（英语：chromosome）是真核生物特有的构造，主要由双股螺旋的去氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要载体。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。染色体出现于分裂期。染色质出现于间期，呈丝状。其本质都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组合（即核蛋白组成），不均匀地分布于细胞核中 ，是遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的线粒体）。1879年，德国生物学家华尔瑟·弗莱明（Walther Flemming）称这种丝状体为染色体（英语：chromosome；希腊语：chroma=颜色，希腊语：soma=体），意即可染色的小体，并猜测染色体与遗传有关。1902年，博韦里（T·Boveri）和萨顿（W·S·Sutton）指出，染色体在细胞分裂中的行为与孟德尔的遗传因子平行：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是单独存在的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。因此，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4对组织蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。现在我们知道，脱氧核糖核酸分子具有典型的双螺旋结构，一个脱氧核糖核酸分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。一条染色体有一个脱氧核糖核酸分子。脱氧核糖核酸双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的脱氧核糖核酸分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的脱氧核糖核酸连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，脱氧核糖核酸分子大约被压缩了7倍。染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或称核丝（英语：Solenoid (DNA)），这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此脱氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，脱氧核糖核酸又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，脱氧核糖核酸的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，脱氧核糖核酸分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中脱氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（Å）的去氧核糖核酸-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的脱氧核糖核酸分子。有丝分裂间期时，解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时脱氧核糖核酸高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。1980年代以来根据脱氧核糖核酸双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。2000年6月26日人类基因组计划（HGP)已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。染色体在细胞分裂（cell division）之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的脱氧核糖核酸分子，组成细胞核内的染色质（chromatin）或核质（nucleoplasm or karyoplasm）。染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝点（centromere），又称主缢痕（primary constriction），它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体（satellite）的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕（secondary constriction）。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒（telomere）的结构，它有保持染色体完整性的功能。真核细胞中细胞核外的其他染色体（例如线粒体内的小染色体或类质粒小染色体）的数量是不固定的，可能数以千计。进行无性生殖的物种的所有细胞中只有一套染色体，这一套染色体在所有体细胞中都是相同的。进行有性生殖的物种的体细胞中有两套染色体，一套来自父方；一套来自母方。而生殖细胞只有一套染色体，这一套染色体来自于具两套染色体精原细胞或卵母细胞的减数分裂。减数分裂进行时，同大染色体（一对成对的染色体）可能会染色体互换，由此产生与父母方的都不完全一样，子代不是完全继承父方或母方的新染色体。某些生物是多倍体，体细胞有三套甚至更多套染色体。巴尔氏体（英语：Barr body，也译作巴氏小体或巴尔小体），得名自其发现者穆雷·巴尔，是具有两个以上X染色体（或Z染色体）的细胞中，为了避免该染色体上基因的过度表现，而将其中一条X染色体或Z染色体去活化而成的紧密结构。X染色体去活化机制由“Xist基因”控制，该基因可使被去活化的X染色体受到较高度的DNA甲基化与较低度的（histone acetylation），使其成为一种异染色质，即巴尔氏体。巴尔氏体上除了伪体染色体区（pseudoautosomal region）的基因仍可表现外，其余片段的基因都受到抑制，这种现象称为基因沉默（gene silencing）。巴尔氏体产生的目的和避免雌性的X染色体（或雄性的Z染色体）剂量过多有关，造成雌性身体由关闭不同X染色体的两群不同的细胞组成，称为嵌合体（mosaic），可以产生两种不同的表现型，这也是花猫有三种毛色的原因。正常情况下，一个生物体内，含有一定数量的染色体（见上表），而且是成对出现（2n）。而多倍体生物的细胞内具有超过两套以上的染色体。三倍体的生成，可能是在形成配子的减数分裂的过程中，染色体发生了无分离（nondisjunction）现象而出现了2n的配子，故受精后产生三倍体的子代。四倍体的形成，可能是在2n的合子再行有丝分裂时，复制完成的染色体发生了无分离，导致产生含有四套染色体的子代。多倍体的果实通常都较巨大。