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克果纳杰氏症
✍ dations ◷ 2025-04-04 20:50:35 #克果纳杰氏症
克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(英语:Glucuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗,则会发展为核黄疸。其发生率为未知,1994年12月的统计中只有约70个患者报告。遗传方面,其遗传方式为未知,但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。罕见遗传疾病一点通
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