首页 >
克果纳杰氏症
✍ dations ◷ 2024-12-22 21:29:13 #克果纳杰氏症
克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(英语:Glucuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗,则会发展为核黄疸。其发生率为未知,1994年12月的统计中只有约70个患者报告。遗传方面,其遗传方式为未知,但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。罕见遗传疾病一点通
相关
- 间质性肺病间质性肺病(Interstitial Lung Disease(ILD),又称为弥漫性肺病 Diffuse Parenchymal Lung Disease(DPLD))是一群主要侵犯肺泡上皮细胞,肺微血管内皮细胞、基底膜以及肺内血管及淋巴
- 埃提乌斯弗拉维乌斯·埃提乌斯(拉丁语:Flavius Aetius,396年-454年),又译阿哀契乌斯,西徐亚裔罗马人,西罗马帝国末期的主要军事统帅。他的主要战绩为在沙隆战役击败匈人入侵,并取得了古代欧洲
- 高雪氏症高雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一种遗传病,其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢,糖脂类大分子逐渐堆积,造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼
- 泄殖腔膜泄殖腔膜(cloacal membrane)是一个在泌尿生殖器官发育期间,覆盖胚胎泄殖腔的薄膜。它由外胚层发展,并与内胚层彼此接触 。随着人类胚胎和尾折持续生长,直肠间隔将泄殖腔分为腹侧
- 礼品店礼品店是一个售卖纪念品的商店,主要涉及到一个特定的主题。通常出售都不太平凡的东西,往往包括咖啡杯,毛绒动物玩具,T恤,明信片,手工艺品或馆藏和其他纪念品。礼品店所在的地方通
- 胰凝乳蛋白酶胰凝乳蛋白酶(Chymotrypsin,bovine γ,PDB 1AB9,EC 3.4.21.1),也叫糜蛋白酶。胰凝乳蛋白酶是一种能够分解蛋白质的消化性酶,活性基团为丝氨酸,故属于丝氨酸蛋白酶。胰凝乳蛋白酶在酪
- 美国联邦航空总署美国联邦航空管理局(英语:Federal Aviation Administration,缩写:FAA)是美国运输部下属、负责民用航空管理的机构;其管辖范围包括机场的建设与运行、航空交通管制、飞行员及飞机资
- 斯图亚特·考夫曼斯图亚特·阿兰·考夫曼(英语:Stuart Alan Kauffman,1939年9月28日-)是一个美国理论生物学家和复杂系统研究者,主攻领域为地球上的生命起源。
- 士绅绅士指一种社会阶级。绅士,系指在地方上有钱、有文化、有声望、有社会地位的一个特殊阶层,主要由科举已考取,未仕或落第士子、当地有文化的地主、赋闲或解职退休归乡的前任官吏
- 甲钴胺维生素B12(Vitamin B12)为B族维生素之一,是一类含钴的复杂有机化合物。分子结构是以钴离子为中心的咕啉环和5,6-二甲基苯并咪唑为碱基组成的核苷酸。化学式为C63H88O14N14PCo,分