克果纳杰氏症

✍ dations ◷ 2025-05-15 13:24:07 #克果纳杰氏症
克果纳杰氏症是一遗传性胆血红素代谢疾病,因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(英语:Glucuronosyltransferase)缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗,则会发展为核黄疸。其发生率为未知,1994年12月的统计中只有约70个患者报告。遗传方面,其遗传方式为未知,但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。罕见遗传疾病一点通

相关

  • 全身麻醉全身麻醉剂(英语:general anesthetics)是麻醉药中的一类。麻醉药根据作用部位的不同,可分为全身麻醉药(general anesthetics)和局部麻醉药(local anesthetics)。全身麻醉药作用于中
  • 短暂性脑缺血发作短暂性脑缺血发作 (英文:transient ischemic attack (TIA), 俗称 "小中风") 是由于大脑特定部位的血液供应暂时受到阻碍,致使产生了神经系统的功能障碍。一般持续时间少于24小
  • 西部非洲西非通常是指非洲大陆南北分界线和向西凸起部分的大片地区,为地理、人种和文化过渡地带。非洲大陆南大西洋海岸线在这一地区呈东西走向的部分曾以象牙海岸、黄金海岸而闻名。
  • 严格条件在逻辑中,严格条件是遵照来自模态逻辑的必然性算子行事的实质条件。对于任何两个命题 p {\displaystyle p} 和
  • 剂量剂量(英语:dose)在营养学、医学及毒理学的领域中,指的就是数量剂量也出现在以下的词语中:
  • 雨br /海br /代在月球地质时代里,雨海代发生于38亿5千万年前至38亿年前之间,接续于酒海纪之后,内太阳系后期重轰击期的结束即在此一时期。早雨海世是形成雨海的撞击发生在此一时期刚开始的时
  • 马塞尔·普鲁斯特马塞尔·普鲁斯特(Marcel Proust,1871年7月10日-1922年11月18日),法国意识流作家,全名为瓦伦坦·路易·乔治·欧仁·马塞尔·普鲁斯特(Valentin-Louis-Georges-Eugène-Marcel Prou
  • 浦项浦项市(朝鲜语:포항시/浦項市 Pohang si */?;朝鲜语发音:.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode
  • 阿育王阿输迦·孔雀(梵语:अशोक मौर्य,IAST:Aśoka Maurya,约公元前304年-前232年),常被简称为阿育王(अशोक,Aśoka,音译阿输迦,意译无忧,故又称无忧王)印度孔雀王朝的第三代君主,是频
  • 李文斯敦戴维·利文斯通(英语:David Livingstone;1813年3月19日-1873年5月1日),英国探险家、传教士,维多利亚瀑布和马拉维湖的发现者,非洲探险的最伟大人物之一。利文斯通一生致力向非洲土著