首页 >
Noonan syndrome
✍ dations ◷ 2025-04-04 07:57:55 #Noonan syndrome
努南氏综合征(Noonan syndrome)为一相对常见的常染色体显性遗传疾病,该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症,但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病,包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损,及肥大性心肌病变(英语:hypertrophic cardiomyopathy)等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈,以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变(英语:RASopathy)的一种,疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者,为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。约85%的患者还会有下列心脏疾病:大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合征)
相关
- 生物修复生物修复(英语:Bioremediation)是一种使用生物体来移除或中和污染现场内污染物的技术。根据美国国家环境保护局的定义,生物修复是一种“使用自然产生的生物体来把有害物质分解成
- 嘴巴口腔,简称口,俗称嘴巴、嘴或咀,是指唇、腭、面颊和口腔底之间的空间,向上它与鼻腔相通。向后口腔与两个颌弓后的咽腔相连。口腔的后面的开口是咽峡,前面的开口是嘴。整个口腔的内
- 水银电池水银电池(英语:Mercury battery),亦可称为锌汞电池,是一种以锌为负极、氧化汞为正极、氢氧化钾为电解液的原电池。水银电池放电平稳、开路电压也非常稳定、易保存且有相当高的体
- 阿玛斯号货轮油污事件阿玛斯号货轮油污事件是发生于2001年1月的公害事件,污染范围位于台湾垦丁国家公园境内的龙坑生态保护区。该事件为保护区的生态带来浩劫。2003年,环保署向挪威法院提出赔偿诉
- 李奥纳度·布伦尼列奥那多·布鲁尼(Leonardo Bruni,人称 Leonardo Aretino,1370年于阿雷佐-1444年3月9日于佛罗伦斯)意大利文艺复兴时期人文主义者,历史学家,曾任佛罗伦斯执政官、教皇秘书。列奥那
- 维他命B1Thiamin硫胺(英语:Thiamine),又称维生素B1、维他命B1,命名为“thio-vitamine”(含硫维生素)。分子式C12H17N4OS+。它是人体必需的13种维生素之一,是一种水溶性维生素,属于维生素B族,它
- 码表计时马表,或称马表(英语:chronograph),是一种有计时功能的手表,是将秒表的功能结合于手表之中。计时码表于1720年由英国人乔治·格林汉(英语:George Graham)发明。无论是机械手表,石英
- 北莱茵-威斯特法伦北莱茵-威斯特法伦(德语:Nordrhein-Westfalen),位于德国西部,总人口超过1800万,是德国人口最多的联邦州。总面积34080平方公里,首府杜塞尔多夫。该州与比利时及荷兰接壤。莱茵-鲁尔
- 梅克伦堡-施特雷利茨自由邦梅克伦堡-施特雷利茨自由邦(德语:Freistaat Mecklenburg-Strelitz)是魏玛共和国的自由邦之一,创建于1918年,前身是梅克伦堡-施特雷利茨大公国。1933年纳粹党上台之后,该邦和梅克伦
- 性别认同障碍性别不安(英语:gender dysphoria),又称性别焦虑、性别不一致,旧称性别认同障碍(英语:gender identity disorder)或易性症,是一个人因为出生时的性别指定而遭受的痛苦。在这种情况下,性