Noonan syndrome

✍ dations ◷ 2025-06-06 21:59:24 #Noonan syndrome

努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。约85%的患者还会有下列心脏疾病：大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合征)

相关

催眠催眠术（Mesmerism or Hypnotism）最早出现于18世纪中叶的奥地利，弗朗茨·梅斯梅尔（Franz Anton Mesmer 1734-1815)将其理论化和系统化，然后以他的名字定名催眠术为Mesmerism，后来
精子发生精子发生（英语：spermatogenesis）是有性生殖的雄性动物的睾丸中，生殖细胞从精原细胞一直发育到成熟的精子的过程。这一过程始于精原干细胞的有丝分裂，邻近生精小管的基底膜。繁殖
国际板球理事会国际板球理事会（International Cricket Council，ICC）是一个成立于1909年，专门管辖国际板球事务的组织。目前，该组织共有107个成员国加盟，旗下主要的比赛有世界杯板球赛，其总部设在
吉伦特省吉伦特省（法语：Gironde），又称纪龙德省，是法国新阿基坦大区所辖的省份，滨大西洋，以吉伦特河口命名。该省编号为33。法国大革命时期的吉伦特派即以此地命名。5个海外省及大区
zidovudine齐多夫定（英语：zidovudine），也称叠氮胸苷（英语：azidothymidine），简称 ZDV 或 AZT，是一种抗反转录病毒药物，用于治疗或预防艾滋病，通常会建议搭配其他抗反转录病毒药物一起使用。齐多夫
贝克型肌肉萎缩症贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同
第br /十第八第十埃及第十王朝是古埃及历史上的一个王朝，据都灵王表记载，此王朝有五个法老，而王朝为美里哈托尔所建。第三个法老瓦赫卡拉-阿赫托伊三世是《对美里卡拉王的教谕》的作者，
姚德芬姚德芬（1972年7月15日－2012年11月13日）是中国安徽省六安市舒城县人，身高2.336米，是吉尼斯世界纪录确定的世界上身高最高的女性。她患有垂体瘤所导致的巨人症，体重200kg。姚德芬生
依赖保育 (CD)依赖保育物种又称依保物种，是IUCN中保护现状属于Conservation Dependent（cd）的一类物种。保护现状比较低，但依赖于人类保育，以防止其濒危或灭绝。观测此物种必须聚焦于一个持续的
无症状性前列腺炎无症状性前列腺炎(Asymptomatic inflammatory prostatitis)为无症状(asymptomatic、无病征)的病症，而其前列腺有发炎病征。它应该与其他形式的前列腺炎，如慢性细菌性前列腺炎