Noonan syndrome

✍ dations ◷ 2024-07-07 21:31:48 #Noonan syndrome

努南氏综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医师贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一。约85%的患者还会有下列心脏疾病：大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合征)

相关

临床测试临床试验（英语：Clinical trial）是一种根据研究方案利用已上市药物或安慰剂作为对照组的方式，对药物或其他医学治疗在受试者身上进行比较测试的过程。在临床试验中，研究者要先决定
CONORCONOR是斯洛文尼亚对COBISS系统中个人和公司名称的规范控制，该系统启动于2003年。CONOR记录作者的个人姓名及相关变量、标签、注释等信息，这些信息在整个系统中被唯一指定。目
中枢神经中枢神经系统（英文：central nervous system，缩写：CNS）是神经系统中神经细胞集中的结构，在脊椎动物包括脑和脊髓；在高等无脊椎动物如环节动物和昆虫等，则主要包括腹神经索和一系列的
氨酰tRNA胺酰tRNA（英语：Aminoacyl-tRNA）是一种与之对应的氨基酸相结合的tRNA（也被称作“转移核糖核酸”）。它的职责是将氨基酸传递到核糖体中，在那里会与正在延伸中的多肽链合并将氨基酸加
生精小管生精小管（英语：seminiferous tubule；拉丁语：tubuli seminiferi；又称曲细精管）位于睾丸，是减数分裂特定位置并继而制造配子（即精子）。生精小管的上皮由支持细胞或称塞尔托利氏细胞组
雅典宪章《雅典宪章》（法语：Charte d'Athènes），是法国-瑞士知名建筑师勒·柯布西耶于1933年提出，并在1943年正式出版的一份有关于城市规划的文件。该宪章是基于勒·柯布西耶的1935年出版
东南亚运动会东南亚运动会（简称东运会，英语：Southeast Asian Games，缩写：SEA Games）是一项两年举办一次的大型综合性地区体育赛事，参赛的国家包括了东南亚地区的11个国家，赛事由国际奥委会和亚洲
莫桑比克莫桑比克华人，人口约5000人，但在莫桑比克内战期间显著下跌。随着和平的恢复和中莫经贸合作的扩大，人数已逐渐恢复，大多数人来自中华人民共和国。华人来到莫桑比克大约在1870年代
胸膛在解剖学上，胸部在许多动物身体的其中一部分。人科动物（包括人类）的胸部位于颈部和腹部之间，由肋骨、脊椎和肩带骨骼所支撑。胸部同时有乳房部分，女性的乳房作哺乳之用，因此胸部也
PACSPACS可以指：