尼曼匹克症

✍ dations ◷ 2025-11-01 18:49:01 #尼曼匹克症

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都带因的状况下，子女有25%的机会患病。尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍，而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型，B型则无神经系统的问题。尼曼匹克症目前尚无治愈的方法，特别是对神经系统的破坏，并无有效方法可以阻断其继续恶化，只能针对症状治疗，例如服用Miglustat（英语：Miglustat）（商品名Zavesca）。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究，希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者，则可利用基因筛检进行产前检查。尼曼匹克症等罕见疾病患者，除本身需要照顾外，因治疗产生所需的大量费用、时间，家族其他成员异样眼光或话语，常使病患家庭陷入绝境。要支持这样的危难家庭，更需要社会、社区、宗教等团体投注关照力量，加强宣导打破例如:“以为患怪病是受咒诅，或是造孽...”等传统错误原则认知。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

烟草花叶病毒烟草花叶病毒（Tobacco mosaic virus；TMV），又译为菸草镶嵌病毒，是一种RNA病毒，专门感染植物，尤其是烟草及其他茄科植物，能使这些受感染的叶片看来斑驳污损，因此得名（mosaic为马赛克，也就
神经神经（英语：Nerve）是由聚集成束的神经纤维所构成。而神经纤维本身是由多个神经元细胞构成，其神经元的构造为轴突外并被神经胶质细胞所形成的髓鞘包覆。如此神经能将讯息从动物身
分分是中文传统小数单位之一，一分等于十分之一，即1/10或10%；现在也用来作为国际单位制词头之一，对应英文是“deci-”，表示十分之一。“分”这个词头用得不多，最多是用在分贝和分米。
马扎尔人马札尔人（匈牙利语：magyarok；又译马札儿人）为匈牙利主体民族（于2001年人口为1千万），因此又称匈牙利人，母语属于乌拉尔尔语系，亦分布于罗马尼亚、斯洛伐克、塞尔维亚及乌克兰，少数生活
开普勒约翰内斯·开普勒（德语：Johannes Kepler，德语：.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Code2000
近代早期近世（英语：early modern period），又译近代早期，历史学上的一种分期法，指中世纪之后，现代（modern，又译近代）之前这个时期。起源于欧洲历史学界，将人类历史分为四阶段（古代，中世纪，近世，近代）
古代汉语古代汉语是与现代汉语相对而言的，它是汉族祖先及其后代在古代的语言。一般人心目中的古代汉语的面貌在语音上为唐诗宋词等韵文，文字上体现为王羲之、欧阳询、柳公权、颜真卿等
维罗纳维罗纳（意大利语：Verona）是位于意大利北部威尼托阿迪杰河畔的一座历史悠久的城市，2000年入选联合国教科文组织的世界遗产。莎士比亚的名作《罗密欧与茱丽叶》以此城为背景，有“爱
电阻在电磁学里，电阻是一个物体对于电流通过的阻碍能力，以方程定义为其中， R {\displaystyle R} 为电阻， V
塞缪尔·韦斯塞缪尔·韦斯（英语：Samuel Weiss，1955年－），加拿大生物化学家、神经生理学家。本科就读于加拿大麦吉尔大学，并获得生物化学理学士学位。随后在卡尔加里大学就读博士，研究神经生物学。