尼曼匹克症

✍ dations ◷ 2025-01-23 07:07:55 #尼曼匹克症

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都带因的状况下，子女有25%的机会患病。尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍，而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型，B型则无神经系统的问题。尼曼匹克症目前尚无治愈的方法，特别是对神经系统的破坏，并无有效方法可以阻断其继续恶化，只能针对症状治疗，例如服用Miglustat（英语：Miglustat）（商品名Zavesca）。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究，希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者，则可利用基因筛检进行产前检查。尼曼匹克症等罕见疾病患者，除本身需要照顾外，因治疗产生所需的大量费用、时间，家族其他成员异样眼光或话语，常使病患家庭陷入绝境。要支持这样的危难家庭，更需要社会、社区、宗教等团体投注关照力量，加强宣导打破例如:“以为患怪病是受咒诅，或是造孽...”等传统错误原则认知。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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