尼曼匹克症

✍ dations ◷ 2024-07-05 04:09:28 #尼曼匹克症

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都带因的状况下，子女有25%的机会患病。尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。A、B型属于酸性神经鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是属于细胞内胆固醇代谢、运输障碍，而酸性神经鞘磷脂酶则是正常或轻微缺乏。严重的神经系统影响主要发生在A、C型，B型则无神经系统的问题。尼曼匹克症目前尚无治愈的方法，特别是对神经系统的破坏，并无有效方法可以阻断其继续恶化，只能针对症状治疗，例如服用Miglustat（英语：Miglustat）（商品名Zavesca）。科学家正对疾病的机制、病理进一步探究，希望发展出酵素替代疗法、基因治疗等治疗方式。若家族中已有患者，则可利用基因筛检进行产前检查。尼曼匹克症等罕见疾病患者，除本身需要照顾外，因治疗产生所需的大量费用、时间，家族其他成员异样眼光或话语，常使病患家庭陷入绝境。要支持这样的危难家庭，更需要社会、社区、宗教等团体投注关照力量，加强宣导打破例如:“以为患怪病是受咒诅，或是造孽...”等传统错误原则认知。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

斑贴试验贴布试验，又名斑贴试验，是一种用来确定是否有特定物质会导致患者过敏性或发炎肌肤。任何人被怀疑有过敏性接触性皮肤炎（英语：Allergic contact dermatitis）或过敏性皮炎，需要经过
悬浮粒子悬浮颗粒或称颗粒物（particulate matter (PM)）、大气颗粒物（atmospheric particulate matter）、颗粒（particulates），泛指悬浮在空气中的固体颗粒或液滴，颗粒微小甚至肉眼难以辨识但
拉比拉比（רַבִּי‎, Rabbi），有时也写作辣彼，是犹太人的特别阶层，主要为有学问的学者，是老师，也是智者的象征。犹太人的拉比社会功能广泛，尤其在宗教担当重要角色，为许多犹太教仪式
Course in General Linguistics《普通语言学教程》（法语：Cours de linguistique générale）是由索绪尔的学生查尔斯巴利和薛施蔼基于他们老师1906年和1911年在日内瓦大学几年之间的讲座笔记而编辑的语言学著
氟硝西泮氟硝西泮（学名：Flunitrazepam、或称FM2、罗眠乐、氟硝安定、氟硝基安定、氟甲硝安定、十字架、十字仔），由罗氏药厂制造，取它们的成分Flunitrazepam的首尾字母加原剂型每锭两毫克
靛靛蓝色，为光谱中从波长420到440奈米的色彩，一般泛指介于蓝色和蓝紫色之间的颜色。有一种方法可以观察光谱靛，将一般CD片置放于萤光管下即可反射出靛色。原理是萤光灯因含有水
冰河时期大冰期（英语：Ice Age），又称“冰川期”或“冰川期”，是指地球大气和地表长期低温导致极地和山地冰盖大幅扩展甚至覆盖整个大陆的时期。大冰期内部又分为几次冰期（glacial period、g
质体蓝蛋白质体蓝蛋白（英语：Plastocyanin）是一种会参与电子传递的重要铜蛋白。它以一个单体的形式存在，在维管束植物中约由99个氨基酸组成，分子量约为10,500Da。在光合作用中，质体蓝蛋白被当
环形球仪浑天仪（也可以称为球形等高仪或浑仪，英文缩写为armilla或armil）是中国和希腊古代测定天体位置的一种仪器。由相应天球坐标系各基本圈的环规及瞄准器构成，与浑象（浑天仪，一种仿真天
奥弗涅-罗纳-阿尔卑斯奥弗涅-罗讷-阿尔卑斯（法语：Auvergne-Rhône-Alpes）是法国的一个大区，是根据2014年大区重划，合并奥弗涅、罗讷-阿尔卑斯等两个大区，2016年1月1日起生效。5个海外省及大区