贝克型肌肉萎缩症

✍ dations ◷ 2024-12-22 20:34:37 #贝克型肌肉萎缩症

贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000，发病年龄平均为11岁。遗传方面，其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克（Peter Emil Becker）。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

相关

NIOSH美国国家职业安全卫生研究所（英语：National Institute for Occupational Safety and Health，简称NIOSH）是美国国内的一个联邦机构，负责对与工作相关的伤害和疾病进行研究以及提供
混血种人混血儿用于描述有不同人种、民族或国族背景的人。例如父母的肤色不同或父母为异族通婚，但是也有人用于称呼不同物种的动物之间的后代。在西方对不同种族与国家联姻产生的后代
帕斯卡布莱兹‧帕斯卡（Blaise Pascal，1623年6月19日－1662年8月19日），法国神学家、哲学家、数学家、物理学家、化学家、音乐家、教育家、气象学家。帕斯卡早期进行自然和应用科学的研究，
爱利克·埃里克森爱利克·霍姆伯格·埃里克森（德语：Erik Homburger Erikson，1902年6月15日－1994年5月12日），又译为艾力克·汉博格·艾力逊，是一位德裔美籍发展心理学家与心理分析学者，以其心理社会发
鳐见内文。鳐科（学名Rajidae）是鳐形目的典型科，本科鱼身体扁平，胸鳍宽大，腹鳍有一个明显的缺刻，几乎将腹鳍分为两叶，两个背鳍非常小，紧靠尾部，尾细小，通常无尾鳍，如有也没有鳍条支持。鳐
气囊气囊（Air-bag，或称Supplementary Restraint System，缩写：SRS）指安装在汽车上的充气软囊，使用在车辆发生撞击事故的瞬间弹出，藉以达到缓冲的作用，保护驾驶和乘客的安全。一般而言，遭遇
CY有机钇化学是对拥有碳-钇键化合物的研究，并主要在学术研究当中见到这些钇化合物，不被广泛应用。这些钇化合物以三氯化钇为原料。三氯化钇则可以由三氧化二钇和浓盐酸及氯化铵
节奏布鲁斯节奏布鲁斯（英语：rhythm and blues，简称：R&B或RnB），是一种美国非裔艺术家首先采用，并融合了爵士乐、福音音乐和布鲁斯音乐的音乐形式。这个音乐术语是由美国告示牌（Billboard）于1940
彩虹彩虹，又称天弓（客家话）、天虹、绛等，简称虹，是气象中的一种光学现象，当太阳光照射到半空中的水滴，光线被折射及反射，在天空上形成拱形的七彩光谱，由外圈至内圈呈　红、　橙、　黄、　
韩国人本表列出韩国籍和出生于韩国的非韩国籍诺贝尔奖得主。