贝克型肌肉萎缩症

✍ dations ◷ 2025-06-27 23:32:16 #贝克型肌肉萎缩症

贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000，发病年龄平均为11岁。遗传方面，其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克（Peter Emil Becker）。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

相关

吉隆玻坐标：3°8′N 101°41′E / 3.133°N 101.683°E / 3.133; 101.683吉隆坡（英语和马来语：Kuala Lumpur，简称“KL”，全称“吉隆坡联邦直辖区”）是马来西亚的首都兼最大城市，一座对东
对偶码在编码理论中，线性码（英语：linear code）的对偶码（英语：dual code）是有如下定义的线性码，其中是一个数量积。用线性代数的属于来说，对偶码是 C 对双线性形式 <,> 的零化子（英语：Annihila
腐殖质腐殖质是土壤特异有机质，也是土壤有机质的主要组成部分，约占有机质总量的50%－65%。腐殖质是一种分子复杂、抗分解性强的棕色或暗棕色无定形胶体，动植物残体（如植物组织（枯枝落叶）和
海外属地属地（英语：Dependent Territory或Dependent Area或Dependency）是附属于主权国家之下，但拥有部分独立管治权力的地区。虽然没有完整主权，但是其政治地位异于管治国主体的其他领土，
陆地卫星1号陆地卫星1号（Landsat 1）是美国国家航空航天局（NASA）于1972年7月23日发射的一颗遥感卫星。它是NASA的一项长期遥感卫星计划——陆地卫星计划的第一个成员。该人造卫星属于最早的
人工染色体人类人工染色体（Human artificial chromosome，HAC）是一种小型染色体，可作为载体搭载一些基因，并作为人类细胞中额外的染色体（第47个），使这些基因表现于人类体内。此种人工染色体可载
酱菜酱菜（又称虀）是用酱腌制保存并调味的蔬菜，现代也有用酱油、虾油等腌制的。另外，日常使用中，“酱菜”一词经常与腌菜混用。
好莱坞好莱坞（英语：Hollywood），是美国加州洛杉矶的地名，由于美国许多著名电影公司设立于此，故经常与美国电影和影星联系起来，而“好莱坞”一词往往直接用来指代南加州的电影工业。1853年
沃尔德乔治·沃尔德（英语：George Wald，1906年11月18日－1997年4月12日），美国科学家，以其研究视网膜色素的作品闻名，1967年与霍尔登·凯弗·哈特兰（Haldan Keffer Hartline）和拉格纳·格拉尼特
秦汉秦汉（公元前221年－公元220年）是中国秦朝和汉朝的并称，该时期结束了春秋战国的分裂局面，废除西周封建制，确立了中央集权。秦汉两朝建立了“天下国家”体制，是塑造中国的民族性格的时