贝克型肌肉萎缩症

✍ dations ◷ 2025-04-03 11:21:23 #贝克型肌肉萎缩症

贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。其发生率为1/30000，发病年龄平均为11岁。遗传方面，其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性通常只会是隐性带因者。此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克（Peter Emil Becker）。罕见遗传疾病一点通血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

相关

叶酸缺乏症叶酸缺乏症（英语：Folate deficiency）是膳食中缺乏叶酸所致的疾病。叶酸缺乏贫血症是此症状的医学名词。脑叶酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患
隐藻门隐藻门是一大类的藻类，大都具有色素体，淡水中常见。细胞大小约为10-50微米，形状扁平，有两个稍微不等长的鞭毛。一个著名特征是有红藻寄生于其细胞中，形成一种内共生关系，并把藻胆
神经性暴食症神经性暴食症（英语：Bulimia nervosa）又译心因性暴食症或者神经性贪食症，一般简称为暴食症，是一种进食障碍，其特征为患者会尝试在暴饮暴食（英语：Binge eating）后试图进行净空行为。暴
Appel, Jacob M.雅各布·阿佩尔（英语：Jacob M. Appel，1973年2月21日－）是一位美国作家、生物伦理学家、医生、律师和社会评论家。生于布朗克斯，并且在斯卡斯代尔成长。阿佩尔最为人所知的是他的短
国家中医药管理局1999年规定：印章直径4.5厘米，中央刊国徽，由国务院制发。国家中医药管理局，是中华人民共和国国家卫生健康委员会管理的国家局，负责管理中医药行业。2018年3月17日第十三届全国人民
以弗所以弗所又译爱菲索斯或艾菲索斯（希腊语：Ἔφεσος；英语：Ephesus；土耳其语：Efes）是古希腊人在小亚细亚建立的一个大城市，位于加斯他河注入爱琴海的河口（今天属于土耳其）。最初由雅典
尼古拉斯·廷贝亨尼古拉斯·“尼科”·廷贝亨（Nikolaas "Niko" Tinbergen，1907年4月15日－1988年12月21日）是一位荷兰动物行为学家与鸟类学家。1973年他与卡尔·冯·弗利、康拉德·洛伦兹因为在动
国家宗教国教或官方宗教、官方信仰，是指由国家确立的特定宗教。拥有国教的国家并非一定为神权国家，也不代表国教受到政府控制。国家或政府在当代社会中对公民施加国教影响的程度差别很
倪子钧倪子钧（Morrison Ni，1973年8月20日－），台湾男艺人，艺名小马。曾与吴宗宪、小钟、刘畊宏组成歌唱团体咻比嘟哗。咻比嘟哗解散后朝主持界发展，主持八大第一台外景节目《世界第一等》，荣
惊声尖笑2《惊声尖笑2》（英语：Scary Movie 2）是2001年的一部幽默电影，为惊声尖笑系列的第二部。虽然惊声尖笑的第一部在上映时曾声称“没有续集”（"...No sequel,"），因此在第二部的宣传中，有