先天成骨不全症

成骨不全症（osteogenesis imperfecta），简称OI，又称脆骨症，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身材短小，关节松动（英语：Hypermobility (joints)），听力受损，呼吸问题和牙齿问题。若是严重的成骨不全症，可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。根本的机转通常源自结缔组织－缺乏I型胶原蛋白（英语：Type I collagen）。在超过90％的病例中是由于COL1A1（英语：COL1A1）或COL1A2（英语：COL1A2）基因的突变。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认。成骨不全症目前没有治愈方法。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折。治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，支架或轮椅以及手术。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨。目前试验性的证据支持使用双磷酸盐（英语：Bisphosphonate）类药物。大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例。结果取决于疾病的类型，大多数人预后不错。自古以来就描述了这种情况，术语“成骨不全症”于1895年开始使用，意味着结构发育不完全的骨骼。。成骨不全病，俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。 一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼睛。和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。成骨不全症的发生几率为万分之一以下，被列为罕见疾病，在台湾，每二万至三万人就有一名玻璃娃娃，全台湾目前发现有167人患有成骨不全症。成骨不全症多采用支持性疗法，降低患者发生骨折的机会。患者多需长期服用增加骨质的药物，例如抑钙激素（calcitonin）、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物（bisphosphonate）。