苯丙酮尿症

✍ dations ◷ 2025-07-08 16:41:10 #苯丙酮尿症
苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(英语:Phenylketonuria,缩写为PKU),是一种遗传性代谢缺陷,肇因于苯丙氨酸这种氨基酸的代谢能力下降。如果不接受治疗,苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患;患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色。如果产妇患者没有好好接受治疗,可能会带给宝宝心脏疾病、小头畸形,或导致宝宝出生体重过低。苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母,由于苯丙氨酸羟化酶(简称为 PAH)基因变异使得酶水平低下,导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积,达到可能会中毒的水平。此症为隐性,意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异,才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态,典型 PKU 跟变型 PKU,差异在于酶是否功能正常。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状。有许多国家提供新生儿筛检(英语:newborn screening programs)以过滤出此症。治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂,必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后,必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食,如果不能终生维持,至少需持续十年。如果严格执行饮食限制,早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康,寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂,比如,患者需要避免摄入阿斯巴甜。在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症,男性和女性的患病几率一致。1934 年,挪威医生Ivar Asbjørn Følling(英语:Ivar Asbjørn Følling)发现此症,1953 年,发现此症受饮食影响甚钜。2014 年提出的基因治疗虽受到期待,但仍有赖大量的学术研究支持。1934年挪威的佛宁(Folling)医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道,后来才知道该物质是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名为苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙氨酸 (Phenylalanine;Phe)羟化(Hydroxylation)成酪氨酸(Tyrosine;Tyr)的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异 常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍;这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氢喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、双氢喋啶还原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,会有不同的临床症状及诊断方法,其治疗方法也不相同。

相关

  • 砂眼衣原体砂眼衣原体(Chlamydia trachomatis,披衣菌)是一种绝对寄生病原体,披衣菌是一种在构造上介于细菌和病毒之间的微生物。以往被认为是一种病毒,但因其同时含有 DNA 和 RNA、并有和革
  • 螺旋CTCT可指:
  • 寄主宿主(英语:Host),也称为寄主,是指为寄生物包括寄生虫、病毒等提供生存环境的生物。最终宿主(primary host或definitive host)是指寄生物的成虫赖以寄生的物种。这类宿主通常为寄生
  • 阴囊阴囊(英语:scrotum)是在一些雄性哺乳动物的生殖系统中,位在阴茎下方,阴茎和肛门之间的位置,外有皮肤和平滑肌包覆、内含睾丸(被分隔在两腔室)的囊状物。一般而言会有一颗睾丸比较低,
  • 腓骨腓骨(拉丁语:Fibula)是人和脊椎动物(四足类)小腿上的两块长骨之一,位于小腿外侧,较细;某些动物(如蛙和蟾蜍等)腓骨与其内侧的胫骨融合成胫腓骨。腓骨比胫骨细;腓骨上端称作腓骨小头,可以
  • β-tgβ-血小板球蛋白(β-血小板球蛋白,也称为Pro-Platelet碱性蛋白)是存储在血小板的α-颗粒中并在血小板激活后大量释放的蛋白。它是一种趋化因子(C-X-C基序)配体7的蛋白异型体。他
  • HCG试验hCG试验(hCG pregnancy strip test)是利用检验人绒毛膜促性腺激素的方式,判断是否有怀孕的试验(妊娠试验) 。hCG(人绒毛膜促性腺激素)是胚胎受精后立刻就会分泌的激素,之后也会由胎
  • Stanozolol康力龙也称司坦唑醇(Stanozolol),雄激素类药物。白色粉末状无臭。几乎不溶于水,能溶于油脂。用于慢性消耗性疾病、纠正重症术后消瘦负氮平衡、男性性腺功能减退、骨质疏松症、小
  • 萨福克郡萨福克郡(英语:Suffolk),,英国英格兰东部的郡,东临北海。以人口计算,伊普斯维奇是第1大镇(亦是郡治),洛斯托夫特是第2大镇,贝里圣埃德蒙兹是第3大镇。萨福克没有包含单一管理区,无论把它
  • 伊丽莎白·安斯康姆伊丽莎白·安斯康姆(Gertrude Elizabeth Margaret Anscombe 1919年3月18日-2001年1月5日),英国著名分析哲学家,师从路德维希·维特根斯坦。功利主义 · 归结主义 · 义务论