首页 >
苯丙酮尿症
✍ dations ◷ 2025-04-03 17:14:14 #苯丙酮尿症
苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(英语:Phenylketonuria,缩写为PKU),是一种遗传性代谢缺陷,肇因于苯丙氨酸这种氨基酸的代谢能力下降。如果不接受治疗,苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患;患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色。如果产妇患者没有好好接受治疗,可能会带给宝宝心脏疾病、小头畸形,或导致宝宝出生体重过低。苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母,由于苯丙氨酸羟化酶(简称为 PAH)基因变异使得酶水平低下,导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积,达到可能会中毒的水平。此症为隐性,意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异,才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态,典型 PKU 跟变型 PKU,差异在于酶是否功能正常。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状。有许多国家提供新生儿筛检(英语:newborn screening programs)以过滤出此症。治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂,必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后,必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食,如果不能终生维持,至少需持续十年。如果严格执行饮食限制,早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康,寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂,比如,患者需要避免摄入阿斯巴甜。在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症,男性和女性的患病几率一致。1934 年,挪威医生Ivar Asbjørn Følling(英语:Ivar Asbjørn Følling)发现此症,1953 年,发现此症受饮食影响甚钜。2014 年提出的基因治疗虽受到期待,但仍有赖大量的学术研究支持。1934年挪威的佛宁(Folling)医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道,后来才知道该物质是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名为苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙氨酸 (Phenylalanine;Phe)羟化(Hydroxylation)成酪氨酸(Tyrosine;Tyr)的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异 常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍;这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氢喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、双氢喋啶还原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,会有不同的临床症状及诊断方法,其治疗方法也不相同。
相关
- 急性支气管炎支气管炎又分作急性支气管炎与慢性支气管炎,是肺部中型支气管的炎症。急性支气管炎通常是由病毒或细菌感染引起。可以持续数天或数周。急性支气管炎是肺部支气管(中至大的大小
- 安比西林氨苄青霉素(Ampicillin),又称安比西林、氨苄西林,是一种β-内酰胺类抗生素,可治疗多种细菌感染。适应症包含呼吸道感染、泌尿道感染、脑膜炎、沙门氏菌感染症,以及心内膜炎。本品
- IbalizumabIbalizumab,是一种非免疫抑制性的单克隆抗体,属于融合抑制剂类靶向药物。本品会与人类免疫缺陷病毒(HIV)的主要受体CD4结合,进而抑制病毒进入细胞。Ibalizumab为一种非免疫抑制性
- 波罗的海欧洲(灰色) —波罗的海国家(英语:Baltic states,爱沙尼亚语:Balti riigid, Baltimaad,拉脱维亚语:Baltijas valstis,立陶宛语:Baltijos valstybės;又称波罗的海三国)是指地缘政治学概
- ROC曲线在信号检测理论中,接收者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,或者叫ROC曲线)是一种坐标图式的分析工具,用于 (1) 选择最佳的信号侦测模型、舍弃次佳的模型。
- 胶囊剂胶囊剂以可溶性明胶作为包覆材料的囊状药剂,可避免口服时,药物与味觉器官直接接触引发恶心反应。请阅读硬胶囊请阅读软胶囊
- 斐济面积以下资讯是以2016年估计国家领袖国内生产总值(购买力平价) 以下资讯是以2016年估计国内生产总值(国际汇率) 以下资讯是以2016年估计人类发展指数 以下资讯是以2018年估计斐
- 婴儿床婴儿床是四周有护栏的小型床,让婴儿和非常年幼的儿童使用,提供他们一个安全舒适的坐卧之处,并培养良好的睡眠习惯。婴儿床最大的特色是周围有护栏,保护婴儿和幼童不至于摔落床下
- 意大利半岛意大利半岛(意大利语:Penisola italiana),又名亚平宁半岛 (Apennines)(意大利语:Penisola appenninica)是南欧洲三大半岛之一,位居三大半岛的中间,在地中海之北。亚平宁半岛北起波河
- 布兰登·艾克布兰登·艾克(英语:Brendan Eich,1961年7月4日-),美国程序技术专家与企业家,JavaScript主要创造者与架构师,曾任Mozilla公司的首席技术官,并曾短暂担任首席执行官。布兰登·艾克生于