首页 >
苯丙酮尿症
✍ dations ◷ 2025-10-16 04:01:00 #苯丙酮尿症
苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(英语:Phenylketonuria,缩写为PKU),是一种遗传性代谢缺陷,肇因于苯丙氨酸这种氨基酸的代谢能力下降。如果不接受治疗,苯丙酮尿症可能引起智能障碍、癫痫发作、带来行为问题以及精神疾患;患者可能也会带有发霉气味跟较浅的肤色。如果产妇患者没有好好接受治疗,可能会带给宝宝心脏疾病、小头畸形,或导致宝宝出生体重过低。苯丙酮尿症系为一种遗传疾病承袭自父母,由于苯丙氨酸羟化酶(简称为 PAH)基因变异使得酶水平低下,导致饮食中摄取的苯丙氨酸堆积,达到可能会中毒的水平。此症为隐性,意即必然是患者父母双方的基因复制皆发生变异,才会导致患者罹患此症。苯丙酮尿症有两种型态,典型 PKU 跟变型 PKU,差异在于酶是否功能正常。仅从父母之一遗传到变异基因复制者通常不会有症状。有许多国家提供新生儿筛检(英语:newborn screening programs)以过滤出此症。治疗方式为采用低苯丙氨酸的饮食及特殊补充剂,必须给婴儿患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在婴儿诞生后,必须尽快让其开始低苯丙氨酸的饮食,如果不能终生维持,至少需持续十年。如果严格执行饮食限制,早期诊断出此症的患者仍可以跟常人一般健康,寿命与常人无异。疗效需依定期接受血液检查来监测。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂,比如,患者需要避免摄入阿斯巴甜。在1.2万新生儿中约有1人会罹患苯丙酮尿症,男性和女性的患病几率一致。1934 年,挪威医生Ivar Asbjørn Følling(英语:Ivar Asbjørn Følling)发现此症,1953 年,发现此症受饮食影响甚钜。2014 年提出的基因治疗虽受到期待,但仍有赖大量的学术研究支持。1934年挪威的佛宁(Folling)医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道,后来才知道该物质是苯丙酮酸 (Phenylpyruvic Acid),在1937年正式命名为苯酮尿症(Phenylketonuria;PKU)。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙氨酸 (Phenylalanine;Phe)羟化(Hydroxylation)成酪氨酸(Tyrosine;Tyr)的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异 常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍;这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine Hydroxylase;PAH)、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ(GTP CyclohydrolaseⅠ;GTPCHⅠ)、丙二酮四氢喋呤合成酶(6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase;PTPS)、双氢喋啶还原酶(Dihydropteridine Reductase;DHPR)及喋呤甲醇胺脱水酶(Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase;PCD)。依其酶缺乏的不同,会有不同的临床症状及诊断方法,其治疗方法也不相同。
相关
- 先天性障碍先天性障碍,又称先天性疾病、先天畸形、先天缺陷,是指发育中的胎儿因为遗传性疾病或发育环境等因素导致某个部位特征结构畸形,导致在婴儿出生时即有的病症,包括了身体(英语:Physic
- 义膜性喉炎哮吼(Croup),又称咽喉气管支气管炎(laryngotracheobronchitis)为一种呼吸道感染症,通常是由病毒感染所诱发。感染会引致气管内肿胀,并影响正常呼吸,而导致咳嗽会类似狗吠声,其他症状
- 卡贝兹拉米夫定/齐多夫定(英语:Lamivudine/zidovudine),商品名为卡贝兹(英语:Combivir),为结合两种抗反转录病毒药物拉米夫定(lamivudine)和齐多夫定(zidovudine)的抗艾滋病复方药物。给药时会
- 心房扑动心房扑动(Atrial Flutter),源自心房异位节律点,每分钟约发出激动波250~350个。其特征为P波外型相似且快速地出现,且呈锯齿状。因为这种激动波是源自于异位节律点,故称之为扑动波
- 核当量核武器当量是指核武器爆炸后释放出的能量,通常用释放出相同能量的三硝基甲苯的吨位来衡量。常见的单位有千吨(kt)和百万吨(Mt),有时也用太焦耳(TeraJoules)。因为测量TNT爆炸产生的
- 氦-3氦-3,是氦的同位素之一,元素符号为3He。它的原子核由二颗质子和一颗中子所组成。是稳定同位素。其相对丰度是0.000137%。一般相信,月球表面的风化层(表皮土)富含着大量的氦-3。因
- IIIAbr /13固体、 液体、 气体硼族元素(又称铝族元素)是指元素周期表上第13族(ⅢA族)的元素,位于12族元素和碳族元素之间。硼族元素包含硼(B)、铝(Al)、镓(Ga)、铟(In)、铊(Tl)、鉨(Nh),其中硼为类金属,其
- Bk5f9 7s22, 8, 18, 32, 27, 8, 2主条目:锫的同位素锫(台湾称鉳;英语:Berkelium)是一种放射性化学元素,符号为Bk,原子序为97,属于锕系元素和超铀元素。位于美国加州伯克利的劳伦斯伯克
- 大卫·休谟大卫·休谟(英语:David Hume,1711年5月7日-1776年8月25日)是苏格兰的哲学家、经济学家和历史学家,他是苏格兰启蒙运动以及西方哲学历史中最重要的人物之一。虽然现代对于休谟的著
- 苯并[ia]芘苯并芘(英语:Benzopyrene),化学式:C20H12,是一种五环多环芳香烃类,是一个高活性的间接致癌物质、诱变剂和致畸的物质,结晶为黄色固体。这种物质是在300到600°C之间的不完全燃烧状态