吉特曼氏综合症

✍ dations ◷ 2025-02-23 01:16:36 #吉特曼氏综合症

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

心脏衰竭心脏衰竭（法语：Insuffisance cardiaque，英语：HF, heart failure），一般意指慢性心脏衰竭（英语：CHF, chronic heart failure）。但是有时则指郁血性心力衰竭（congestive heart failure），当
基础医学人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学基础医学（BMS），属于基础学科，是现代医学的
纤维素纤维素（cellulose）是一类有机化合物，其化学通式为(C6H10O5)n，是由几百至几千个β(1→4)连接的D-葡萄糖单元的线性链（糖苷键）组成的多糖。纤维素是绿色植物的、许多形式的藻类和卵
扩张型心肌病 1O扩张性心肌病（英语：Dilated cardiomyopathy、簡稱DCM），也称充血性心肌病，表现为心脏功能减弱，各心腔扩大，不能充分泵血。心脏功能的减弱也会影响肺、肝和其它器官。扩张性心肌病是
头孢哌酮头孢哌酮是第三代头孢菌素类抗生素，由辉瑞公司以Cefobid的名义销售。它是少数能有效治假单胞菌属细菌（如铜绿假单胞菌）感染的头孢菌素抗生素之一。该药于1974年获得专利，并于
半保留复制半保留复制（Semiconservative replication）是描述DNA的复制方式，目前已知的所有细胞皆以此方式进行复制。是三种主要的复制模型的其中之一，也是唯一确认存在于自然界中的模型。
鼠型斑疹伤寒鼠型斑疹伤寒，即是地方性斑疹伤寒（endemic typhus），病原体为伤寒立克次体（Rickettsia typhus），主要流行于家鼠之间，印度鼠蚤为由鼠类传给人的主要媒介。跳蚤吸血后获得病原体，其在中
胸苷激酶结构 / ECOD胸苷激酶（英语：thymidine kinase）是一种磷酸转移酶（激酶）：2’-脱氧胸苷激酶，三磷酸腺苷-胸苷 5’-磷酸转移酶，EC 2.7.1.21存在于大部分活体细胞中。它以两种同工酶的形式
WoRMS世界海洋物种目录（英语：World Register of Marine Species，缩写为WoRMS），是一个生物学数据库，致力于提供一个具有公信力与全面性的海洋物种目录。世界海洋物种目录不仅收录生物的
地衣... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no changes ... no cha