吉特曼氏综合症

✍ dations ◷ 2024-07-05 03:23:50 #吉特曼氏综合症

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

抗原抗原（antigen，缩写Ag）为任何可诱发免疫反应的物质，不只是从病原体那里取得，一般来说体内发现分子够大的有机物就有可能作为一个适合的抗原，这样也就会导致例如过敏等问题。外来分
急性呼吸窘迫症候群急性呼吸窘迫综合症（英语：Acute respiratory distress syndrome，缩写为ARDS），是在严重感染、休克、创伤及烧伤等疾病过程中，肺毛细血管内皮细胞和肺泡上皮细胞炎症性损伤造成的弥
小DNA病毒细小病毒科（英语：Parvoviridae），又称“小DNA病毒科”，是最小且最简单的DNA病毒，少部分此科的病毒有环境耐受性。在1960年代被发现会感染哺乳动物，可分成两类，一类可自己进行复制，另一
气管插管气管插管（tracheal intubation、通常称呼：intubation）是指将气管导管通过上呼吸道插入气管内，以保障呼吸道通畅的医疗操作。全麻手术中，病人无法自主呼吸，而气管插管是建立人工呼
舞蹈病舞蹈症可能指以下其中一项：
增生增生可能意指下列事物：
溺水遇溺是因为液体进入肺部而导致缺氧，继而窒息。常见于游泳、船只沉没、海啸、潜水、意外及自溺。在很多国家都是12岁以下儿童的主要死因，例如在美国便是仅次于车祸。小童多是从
糖耐力测试糖耐力测试（Oral glucose tolerance test, OGTT）是一种测试血糖在人体内代谢水平的医学实验。具体步骤是，要求被测试对象在空腹情况下喝下75克无水葡萄糖或82.5克含一分子水的
免疫调节剂免疫治疗（英语：Immunotherapy），是指通过诱导、增强或抑制免疫反应的疾病治疗方法。其中旨在引起或增强免疫反应的免疫疗法，称为激活免疫疗法（activation immunotherapies），而减少或
阿米巴症阿米巴症（英语：Amoebiasis或英语：amoebic dysentery），系指任何内阿米巴属变形体所引起的感染，阿米巴症患者既可能毫无症状，也可能症状轻微，也可能有严重症状，常见的症状为溶组织内阿