吉特曼氏综合症

✍ dations ◷ 2025-05-15 10:51:51 #吉特曼氏综合症

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

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