吉特曼氏综合症

✍ dations ◷ 2025-08-07 02:50:55 #吉特曼氏综合症

吉特曼氏综合症（英语：Gitelman syndrome），又称吉特曼症候群，是一种常染色体隐性肾脏疾病，其特点是低钙（hypocalciuria）、及低镁（hypomagnesemia）之低钾代谢性碱中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在远曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪类（thiazide）相关钠氯同向转运体（sodium-chloride symporter、亦称为NCC、 NCCT、或TSC）的失活突变（inactivating mutation）所造成的功能丧失。吉特曼氏综合症以前被认为包括在巴特氏症候群里，直到对这些疾病的不同的基因及分子基础进行过鉴定。巴特氏症候群也是一种常染色体隐性低钾代谢性碱中毒，但它被发现在亨利氏环（loop of Henle）升序肢体（Ascending limb of loop of Henle）里从一个突变派生到NKCC2。吉特曼氏综合症链接到SLC12A3基因"失活的突变"造成编码的敏感噻嗪类（Thiazide）钠氯同向转运体（NCCT）的功能丧失。吉特曼氏综合症病患所出现的症状相同于服用噻嗪类利尿剂的病患所出现的症状。本病的临床症状是低氯血性（hypochloremia）代谢性碱中毒（metabolic alkalosis）、低钾血症，及低钙尿症（hypocalciuria）。它以一位美国医生希勒尔·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1906-2003）而命名。医学导航：泌尿系统解剖／生理／发育／细胞病理／酸碱／先天／肿瘤、症状／齐名、尿液手术／注射、药物（G4B）、血检、尿检

相关

胎粪胎粪是初生婴儿第一次排出体外的粪便。与他们往后排出的粪便不同的是：胎粪是胎儿在母体时所消化的物质构成，包括有肠黏膜的上皮组织、胎毛、黏液、羊水、胆汁及水分。由于胎儿
三氯乙烯三氯乙烯是工业常用溶剂。它无色，有毒性、透明、粘性低、不燃烧、易挥发，具有芳香味的液体，对神经有麻醉作用。纯三氯乙烯分解缓慢。当有紫外线照射三氯乙烯与氧气混合物时，加速
糖尿病视网膜病变糖尿病视网膜病变（英语：Diabetic retinopathy）是糖尿病的并发症。长期的高血糖环境会损伤视网膜血管的内皮，引起一系列的眼底病变，如微血管瘤、硬性渗出、棉絮斑、新生血管、玻璃
尿苷尿苷（Uridine）是一种属于核苷的化合物，由尿嘧啶与核糖（呋喃核糖）环组成，两者由β-N1-配糖键相连。
螺内酯螺内酯（英语：spironolactone），商品名有安体舒通、Aldactone等，是一种常用于治疗心衰、肝硬化、胃病等引发的积液的利尿药。此药也用于治疗高血压、补充后仍无改善的低血钾，以及女
体重下降体重下降（Weight loss）在医学、健康或是体适能领域中，是指人体体重的下降，可能是因为体液的减少、体脂肪或脂肪组织的减少，也有可能是净体重（lean mass，无脂肪体重，是指骨骼矿物质、
β受体阻断剂β受体阻断药（英语：Beta blockers），又称Beta受体阻断药、β受体阻断剂、β受体阻滞剂、β受体拮抗剂或β阻断药、乙型阻断剂，是一类用来治疗心律不齐、防止心脏病发作后的二次心
世代交替世代交替是所有陆生植物与某些藻类的生活史繁殖中，有单倍体、双倍体个体（或组织）交替的现象的称谓。某些藻类的孢子体与配子体可能是有相同或不同外观的各自独立的生物体。苔藓
厚垣孢子厚垣孢子（英语：chlamydospore）又称厚膜孢子，是某些真菌具有厚壁且细胞质浓缩的休眠孢子（英语：resting spore），可以形成厚膜孢子的真菌包括子囊菌门的假丝酵母属、担子菌门的革耳菌
窃盗癖窃盗癖是一种心理疾病，是一种冲动控制障碍（Impulse control disorder），患者会有冲动去偷窃商店或私人住宅的东西，但偷来的东西既不是留用，也不是变卖现金，只是为了满足偷窃时的冲动