颅骨锁骨发育不良症

✍ dations ◷ 2025-08-20 21:44:39 #颅骨锁骨发育不良症

颅骨锁骨发育不良症是控制成骨细胞特殊转录因子发生基因突变的疾病。本症会导致头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才开始骨化,甚至到成年还未完成。典型时会造成头大、脸小、肩下垂及胸部狭窄。

其发生率为1/1,000,000。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传模式,无关性别,约2/3患者有家族遗传。

罕见遗传疾病一点通

相关

  • 一溴化碘一溴化碘是一种卤素互化物,化学式为IBr。它是暗黑色晶体,有刺激性气味,可溶于水、乙醇、乙醚。它被用作碘化试剂。它可由溴单质与碘单质直接反应制备,需要将两者在稀有气体保护
  • 太阳方位角太阳方位角是太阳在方位上的角度,它通常被定义为从北方沿着地平线顺时针量度的角。它可以利用下面的公式,经由计算得到良好的近似值,但是因为反正弦值,也就是x = sin−1(y)有两
  • 威廉·布施威廉·布施(Wilhelm Busch,1832年4月15日-1908年1月9日)是德国画家,诗人以及雕刻家,并而其带有讽刺性的插画故事闻名。生于邻近汉诺威的维登萨赫。并先后在杜塞尔多夫,安特卫普和慕
  • 呼和浩特东站呼和浩特东站,位于中国内蒙古自治区呼和浩特市新城区。于2010年12月25日开通运营。为中国铁路呼和浩特局集团有限公司管辖的客货运车站,经过铁路有唐呼铁路、呼张客运专线和京
  • 阿里山榆阿里山榆(学名:)为榆科榆属下的一个种。
  • 真田氏真田氏(日语:真田氏/さなだし)是日本战国时代至江户时代的武家氏族,发迹于信浓国小县郡真田村(现长野县上田市内),最初作为国人众臣服于武田氏,后来辗转效力于后北条氏和德川氏等武家
  • 新添左季新添左季(日语:新添 左季/にいぞえ さき ,1997年4月11日-)生于奈良县,是一名日本女子柔道运动员,主攻70公斤级。新添有一个哥哥和一个弟弟,她在六岁时受哥哥的影响开始练习柔道。201
  • 千年王国三枪手‘千年王国III铳士ヴァニーナイツ’(せんねんおうこくさんじゅうし ヴァニーナイツ)是一部于1999年4月2日至9月19日在朝日电视台系放映円谷映像(日语:円谷エンターテインメント)
  • 吉尔摩山 (奥次地)坐标:70°28′S 159°46′E / 70.467°S 159.767°E / -70.467; 159.767吉尔摩山(英语:Mount Gillmor)是南极洲的山峰,位于奥次地,处于斯文德森冰川源头以南,属于乌萨尔普山脉的一
  • Mono.《Mono.》是韩国男子组合防弹少年团成员RM的首张playlist,由Big Hit娱乐和RM制作,于2018年10月23日发行,主打歌为〈Forever Rain〉。10月23日,Big Hit娱乐经由 Soundcloud、Google云端等免费平台公开了RM的首张playlist〈mono.〉,让全球歌迷都能在同步收藏这张新作品。〈mono.〉一共收录七首歌曲,当中三首邀请了不同的音乐人HONNE、eAeon和NELL合作。10月23日,防弹少年团队长RM发行个人playlist《mono.》,登