高雪氏症

✍ dations ◷ 2025-08-28 12:59:54 #高雪氏症

高雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一种遗传病，其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢，糖脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常。此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。高雪氏症是溶小体储积症中最常见的形式. 它是神经鞘脂病(溶小体储积症的亚型)的一种,是由于神经鞘脂的代谢功能发生异常所导致.此疾病以法国生理学家Philippe Gaucher（英语：Philippe Gaucher）命名,他在1882年首次描述这种疾病.医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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