肾上腺皮促素抗性症候群

✍ dations ◷ 2025-07-30 15:10:14 #肾上腺皮促素抗性症候群

肾上腺皮促素抗性症候群是由数种罕见病征所组成的症候群,有时肾上腺皮促素抗性成为唯一单独存在的表征。肾上腺皮促素抗性症候群其中包括家族性糖皮素缺乏症与Triple A症候群。

家族性糖皮素缺乏症患者于ACTH接受器的位置有数个误意突变,但并非所有患者皆会发生此突变。Triple A症候群典型特征为肾上腺缺失,贲门弛缓不能与泪液减少三种组合,并伴随一些较为多变的神经学症状。

其发生率若为1/4。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传。

罕见遗传疾病一点通

相关

  • 习惯性流产反复流产(recurrent miscarriage)是指两次或两次以上连续流产,过去称为习惯性流产(habitual abortion),而在医学研究中较常使用复发性流产(recurrent pregnancy loss 或 RPL)。造成
  • 生部,为汉字索引中的部首之一,康熙字典214个部首中的第一百个(五划的则为第六个)。就繁体及简体中文中,生部归于五划部首。生部通常是从左、右、下方均可为部字。且无其他部首可
  • 尼泊尔人尼泊尔裔俄罗斯人,是指生于俄罗斯的尼泊尔人或有居留权的移民和临时劳工。尼泊尔人来到俄罗斯是在苏联时期,他们来苏联读书和接受训练,大约超过6000位尼泊尔留学生从苏联各大学
  • Ziah张熙恩张熙恩(1989年12月1日-),出生于马来西亚,是一名马来西亚影视男演员。
  • 卡苏姆巴赫河坐标:52°5′57.76″N 8°14′45.31″E / 52.0993778°N 8.2459194°E / 52.0993778; 8.2459194卡苏姆巴赫河(德语:Casumer Bach),是德国的河流,位于该国西部,处于北莱茵-威斯特法
  • 稀释定律稀释定理(英语:law of dilution)是威廉·奥斯特瓦尔德提出的一个关于离解常数与弱电解质的离解度之间的关系。 K p
  • 柯文哲著作列表本条目为柯文哲著作的清单。
  • 湖南咨议局湖南咨议局是1909年至1911年间在湖南省设立的咨议局。1907年,清政府预备立宪,决定于各省设立咨议局。1909年10月14日,湖南咨议局正式在长沙府学宫明伦堂宣告成立,谭延闿为议长,冯
  • 1930年世界乒乓球锦标赛1930年世界乒乓球锦标赛是第四届世界乒乓球锦标赛,于1930年1月21日至26日在德国柏林举行。最终匈牙利队包揽全部小项的金牌。
  • 魏兴政魏兴政(1935年-),山东泰安人。中华人民共和国政治人物。魏兴政早年在黑龙江省哈尔滨水泥厂小岭分厂担任采石工人,此后因被评选为全国劳动模范而进入政界,1973年,担任新明矿指挥部副总指挥。随后担任第四届全国人大代表,中国共产党第十一届中央委员会候补委员。