迪乔治综合征

✍ dations ◷ 2025-04-06 12:51:32 #迪乔治综合征
迪乔治综合征(DiGeorge syndrome;22q11.2缺失综合征/22q11.2 deletion syndrome)是一种遗传疾病,会导致鼻及鼻梁基部宽大、人中短、上唇薄、耳廓异常、颚裂、心脏容易出现多重异常,甲状腺或副甲状腺低下,造成低血钙等症状。其在全球的发生率约为1/4000至1/6000。病因为第22对染色体上的22q11.2基因座上有约30~40个基因的删除。该疾病为显性遗传,但只有约10%来自父母的遗传,不属于家族性疾病;最主要(90%)的发生原因是胎儿发育早期的突变所导致的。维基共享资源中有关DiGeorge Syndrome的多媒体资源Template:Immune disorders Template:Congenital lymphatic organ disorders

相关

  • 氨基糖苷类抗生素胺基糖苷类抗生素(aminoglycoside)是具有氨基糖与氨基环醇(英语:aminocyclitol)结构的一类抗生素,在临床主要用于对革兰氏阴性菌、绿脓杆菌等感染的治疗,1960年代到1970年代曾经非
  • 病毒性疾病病毒性疾病(viral disease;viral infection;infectious disease)发生时,生物体被病原体侵入,感染性病毒颗粒附着并进入易感细胞。病毒性疾病通常通过临床表现来检测,例如发烧前的严
  • 咽后脓肿咽后脓肿(retropharyngeal abscess (RPA))是位于喉咙后部之咽后壁(咽后间隙(英语:Retropharyngeal space))组织中的脓肿。由于咽后脓肿通常发生在深部组织中,因此仅通过身体检查是难
  • 老化人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学在生物学及医学上,老化是生理状态随时
  • 肠梗阻肠梗阻(Bowel obstruction或Intestinal obstruction),系为肠部的机能性阻塞(英语:Ileus),造成无法正常进行消化运动,发生部位可能是小肠或是大肠,症状及体征有肚子痛、呕吐、腹部胀气
  • 双螺旋双股螺旋由两条螺旋曲线相互缠绕而成。自然界中最常见的双股螺旋是核酸DNA。
  • 不死生物不死生物(英语:undead),又称不死族、亡灵族、死灵族,是指肉体已经死亡却还能活动的怪物,通常被认为是遗留人间的魂魄和具自我意识的尸体。不死生物以不同的型态出现在各地文化的传
  • 质谱法质谱(英语:mass spectrometry,缩写:MS)是一种电离化学物质并根据其质荷比(质量-电荷比)对其进行排序的分析技术。简单来说,质谱测量样品内的质量。 质谱法被用于许多不同领域,并被用
  • 踝肱指数踝肱指数,又称为踝肱血压指数(Ankle Brachial Pressure Index,ABPI或ABI),是小腿相对于上臂的血压比值。如果小腿血压比上臂低,提示可能有动脉阻塞(周围血管疾病)。ABI是由用脚踝动
  • 分子系统发生学分子系统发生学(Molecular phylogenetics)是分析遗传分子差异(主要是DNA序列)的系统发生学的一个分支,以获得有机体进化关系的信息。分子系统发生学分析的结果在系统发生树(phylo