鲁宾斯坦-泰必氏综合症

✍ dations ◷ 2025-08-29 18:59:10 #鲁宾斯坦-泰必氏综合症
鲁宾斯坦-泰必氏综合症(Rubinstein-Taybi Syndrome;缩写作RTS),亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症,俗称大拇指症,是一种从人类孟德尔遗传学(OMIM)证实,与启动子功能变异有关的多重先天异常综合症(MCA)。 有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征(例如: 头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉,耳朵也可能有位置、形状的异常等。)及宽大的拇指与拇趾外,还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变 鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。

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