鲁宾斯坦-泰必氏综合症

✍ dations ◷ 2025-04-25 04:36:06 #鲁宾斯坦-泰必氏综合症

鲁宾斯坦-泰必氏综合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；缩写作RTS），亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症，俗称大拇指症，是一种从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实，与启动子功能变异有关的多重先天异常综合症（MCA）。有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征（例如：头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉，耳朵也可能有位置、形状的异常等。）及宽大的拇指与拇趾外，还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。

相关

尿道球腺尿道球腺（英语：bulbourethral gland），又译考伯氏腺（Cowper gland），是三个附性腺中最小的腺体。位于会阴深横肌肌束内的一对黄豆大小、深色的腺体。每个腺体有一个细长的开口于尿道
社会科学环境社会科学是人类与自然环境之间相互关系的广泛的跨学科研究课题。环境社会科学家在人类学、传播学、经济学、地理学、历史学、政治学、心理学和社会学等学术领域中开展研
经验主义经验主义（英语：Empiricism）又作经验论，通常指相信现代科学方法，相信证据，着重认为理论应建立于对于事物的观察，而不是直觉或迷信。意即通过实验研究而后进行理论归纳优于单纯的逻辑
根瘤菌科土壤杆菌属 Agrobacterium 嗜碳杆菌属 Carbophilus 螯合杆菌属 Chelatobacter Kaistia 根瘤菌属 Rhizobium 剑菌属 Ensifer/中华根瘤菌属 Sinorhizobium 韧皮部杆菌属 Cand
蓬皮杜中心蓬皮杜中心（法语：Centre Georges-Pompidou）全名为蓬皮杜国家艺术和文化中心（Centre national d'art et de culture Georges-Pompidou），是一栋座落于法国首都巴黎第四区的复合建筑，
ĲĲ, ĳ（I-J）是荷兰语的二合字母之一，名称发音大致为“yei”，在单词中读“ai”。Ĳ在国际音标中发 .mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Liber
爱尔兰海爱尔兰海（英语：Irish Sea、爱尔兰语：Muir Éireann ）位于英国不列颠岛和爱尔兰岛之间；它南端的圣乔治海峡处于爱尔兰和威尔士之间，北端的北海海峡处于爱尔兰和苏格兰之间，两者都与
李安民李安民（1946年9月－），生于重庆，籍贯四川大竹县，中国数学家，四川大学教授。1969年毕业于北京大学数学力学系，1981年获该校硕士学位，1991年获德国柏林技术大学博士学位。
变温动物变温动物（英语：Poikilotherm），俗称冷体动物、冷血动物或凉血动物。变温动物与外温动物（Ectotherms）不同。变温动物是没有体内调温系统的动物。一般体温不平，或者以行动来调节体温。
泰坦提坦（古希腊语：Τιτάν，读音为.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Code2000","Gentium"