鲁宾斯坦-泰必氏综合症

✍ dations ◷ 2025-02-23 20:37:53 #鲁宾斯坦-泰必氏综合症

鲁宾斯坦-泰必氏综合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；缩写作RTS），亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症，俗称大拇指症，是一种从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实，与启动子功能变异有关的多重先天异常综合症（MCA）。有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征（例如：头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉，耳朵也可能有位置、形状的异常等。）及宽大的拇指与拇趾外，还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。

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