鲁宾斯坦-泰必氏综合症

✍ dations ◷ 2025-11-09 16:52:02 #鲁宾斯坦-泰必氏综合症

鲁宾斯坦-泰必氏综合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；缩写作RTS），亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症，俗称大拇指症，是一种从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实，与启动子功能变异有关的多重先天异常综合症（MCA）。有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征（例如：头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉，耳朵也可能有位置、形状的异常等。）及宽大的拇指与拇趾外，还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。

相关

甲状腺肿甲状腺肿（又称甲状腺肥大、大脖子病，粤语俗称大颈泡）指甲状腺发生肿胀，而此往往亦会引发颈部及声带肿胀。甲状腺一般重15至25克，然而肿大的甲状腺可成长至1千克。甲状腺肿大一般
NSAIDs非甾体消炎药（英语：Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drug，縮寫作NSAID），也译作非类固醇抗炎药，是一类具有解热镇痛效果的药物，在施用较高剂量时也具有消炎作用。“非甾体”一词用
武装力量合众国武装力量（英语：United States Armed Forces），中文通称美军，是美国的联邦武装部队，为目前世界整体军事实力最强的军队，其规模和装备均位于世界第一。美军分为六大军种，即陆军、
皮尤研究中心皮尤研究中心（Pew Research Center）是美国的一间民调机构和智库机构。建立于2004年，总部设于华盛顿特区。该中心对那些影响美国乃至世界的问题、态度与潮流提供信息资料。皮尤
国际空间站国际空间站（法语：Station spatiale internationale，缩写为SSI；英语：International Space Station，缩写为ISS；俄语：Междунаро́дная косми́ческая ста́
羊毛工病羊毛工病是炭疽病中透过吸入病原体的一种，其名称来自早其主要的感染者，多为接触动物制品或排泄物而受到感染。
弗吉尼亚弗吉尼亚州，正式名称为弗吉尼亚联邦（英语：Commonwealth of Virginia），是美国东部的一个州，美国开国时十三州之一。维珍尼亚州域范围位于北纬36°31'至39°37'，西经75°13'至83°37'
巴黎国际航空航天展巴黎勒布尔热国际航空暨航天展（法语：Salon International de l'Aéronautique et de l'Espace, Paris-Le Bourget，或也常根据其英文名The Paris Air Show而翻译为巴黎航空展）是
维蒂希反应维蒂希反应（Wittig反应）是醛或酮与三苯基磷
Co(PhCOO)sub2/sub苯甲酸钴是Co2+的苯甲酸盐，化学式为(C6H5COO)2Co，存在无水物、一水合物和四水合物。苯甲酸钴可由苯甲酸钠和硫酸钴反应制备：也能利用苯甲酸和碳酸钴的反应得到：