裘馨氏肌肉萎缩症

✍ dations ◷ 2025-07-18 16:29:47 #裘馨氏肌肉萎缩症

杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，缩写DMD）是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力（英语：Muscle weakness）的症状，此后症状即会开始快速恶化。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉。本病会导致站立困难，患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。女性患者有时会表现些微症状。本病属于性联遗传（英语：X-linked recessive inheritance），约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因负责了失养素（英语：dystrophin）的转译。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系。在孩子出生前可以进行基因检测。患者血中的肌酸激酶值也会较高。目前该病尚无有效的治疗方法。物理治疗、辅具，以及手术矫正都能帮助舒缓症状。呼吸肌较弱的患者则可搭配呼吸辅助器（英语：Assisted ventilation）。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化；抗抽搐药物（英语：anticonvulsants）可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动；免疫抑制剂则能延缓肌细胞的死亡及伤害。约每5000名男婴会有一人罹患此病，杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症。患者平均预期寿命约为26岁，然而如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁。此症由意大利那不勒斯的医生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分别于1834年及1836年提出报告，但症状名称是取自1861年在其书中详细描述此病的法国神经学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。另一种病情较轻的肌肉萎缩症称为贝克型肌肉萎缩症（Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是属于DMD的亚型。其他身体上的症状有：杜兴氏肌肉营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD，在老鼠身上获得一定的进展。但用于人类患者身上尚没有取得满意的效果。目前基因治疗仍在研究中，如何把DMD型改为BMD型，延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗DMD/BMD，已经变成研究的热点。血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜其它:

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