先天性四肢切断症

✍ dations ◷ 2025-02-23 21:14:30 #罕见疾病,遗传病

先天性四肢切断综合症(Tetra-amelia syndrome或称Autosomal recessive tetraamelia),是一种非常罕见的先天性疾病,患者天生便缺乏四肢。

该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人力克·胡哲(Nick Vujicic)和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。

研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

全球中只有数个家庭已知为患有四肢切断症。

相关

  • 邢定钰邢定钰(1945年2月-),生于上海,籍贯江苏南京,中国物理学家,南京大学教授。现任南京大学微结构国家实验室(筹)主任。1967年毕业于南京大学,1981年在该校获硕士学位。2007年当选中国科
  • 瓦洛瓦-惠特曼瓦洛瓦-惠特曼国家森林(英语:Wallowa–Whitman National Forest)是一座美国国家森林,坐落于俄勒冈州和爱达荷州。该森林于1954年建立,其前身为瓦洛瓦国家森林(Wallowa National Fo
  • 虎航坐标:25°04′06″N 121°13′15″E / 25.0684019°N 121.220824°E / 25.0684019; 121.220824台湾虎航(英语:Tigerair Taiwan ;IATA代码:IT ;ICAO代码:TTW;呼号:Smart Cat;简称台虎)是
  • 埃利斯群岛面积以下资讯是以2018年估计国家领袖国内生产总值(购买力平价) 以下资讯是以2016年估计国内生产总值(国际汇率) 以下资讯是以2016年估计立国历史图瓦卢(英语:Tuvalu)是一个由九个环
  • A-12伯劳鸟攻击机A-12伯劳鸟式攻击机是美国寇蒂斯-莱特在1933年为了取代旧式的A-3和英制DH-4这两种双翼机而研制的,此型机在抗战时也为中华民国空军采用,而由于当时的英语翻译问题而把此机Shri
  • 让-巴蒂斯·卡米耶·柯洛让-巴蒂斯·卡米耶·柯洛(Jean-Baptiste Camille Corot,1796年7月16日-1875年2月22日),法国著名的巴比松派画家,也被誉为19世纪最出色的抒情风景画家。画风自然,朴素,充满迷蒙的空间
  • 爱德华·莫雷爱德华·莫雷(英语:Edward Morley,1838年1月29日-1923年2月24日),是一位美国物理学家,化学家。他与阿尔伯特·迈克耳孙合作完成著名的迈克耳孙-莫雷实验。莫雷生于美国新泽西州的纽
  • 小丛壳科小丛壳科(Glomerellaceae)是粪壳菌纲下的一个科,属于子囊菌门真菌,是一种植物病原体。小丛壳科的名称首次在2007年建议。小丛壳科一共下属六个属:Locq. ex Seifert & W. Gams, in
  • 箱梁箱梁(英文:Box girder、Tubular girder),又称箱型梁,是桥梁工程中的一种建筑构件,内部呈空心状,上部两侧有翼缘,形状似箱子,因此而得名。分有单箱及多箱等种类。
  • 陶顿战役坐标:53°50′10″N 01°16′25″W / 53.83611°N 1.27361°W / 53.83611; -1.27361陶顿战役爆发于1461年3月29日(棕枝主日),在约克郡的陶顿(英语:Towton, North Yorkshire)附近,