先天性四肢切断症

✍ dations ◷ 2025-06-09 23:28:36 #罕见疾病,遗传病

先天性四肢切断综合症(Tetra-amelia syndrome或称Autosomal recessive tetraamelia),是一种非常罕见的先天性疾病,患者天生便缺乏四肢。

该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人力克·胡哲(Nick Vujicic)和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。

研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

全球中只有数个家庭已知为患有四肢切断症。

相关

  • 约瑟夫·李斯特约瑟夫·李斯特,第一代李斯特男爵,OM,FRS(英语:Joseph Lister, 1st Baron Lister,1827年4月5日-1912年2月10日),英国外科医生,外科手术消毒技术的发明者和推广者。李斯特生于厄普敦,父
  • Nasub2/subCsub2/subOsub4/sub草酸钠(Na2C2O4)为草酸的钠盐,是一种还原剂,也常作为双齿配体。中和后以大量清水稀释排放氧化还原滴定时可作为标定高锰酸钾溶液的基准物质。可移除Ca2+,可用于验硬水或生物学上
  • 拜伦尼尔森锦标赛AT&T拜伦尼尔森高球赛(AT&T Byron Nelson)是美国高尔夫球PGA巡回赛的一项赛事,于每年五月在得克萨斯州的Four Seasons Resort and Club Dallas举行。AT&T拜伦尼尔森高球赛于194
  • 金地院金地院(こんちいん)是位在日本京都府京都市左京区的临济宗大本山南禅寺的塔头之一。本尊地藏菩萨、开基(创立者)为足利义持。庭园“鹤龟之庭”是崇传(以心崇传、金地院崇传)为三代
  • 杰罗姆·罗宾斯杰罗姆·罗宾斯 (Jerome Robbins,1918年10月11日 – 1998年7月29日) 是一位美国戏剧制作人、导演、舞蹈指导,其成就主要在百老汇戏剧和芭蕾舞方面,此外,他也是影视导演和监制。
  • 奥巴马健保患者保护与平价医疗法案(英语:Patient Protection and Affordable Care Act,简称PPACA、ACA),又称为“奥巴马医改”(Obamacare),是2010年3月23日美国总统贝拉克·奥巴马签署的联邦法
  • 帕尔梅遇刺案坐标:59°20′12″N 18°03′46″E / 59.3366°N 18.0628°E / 59.3366; 18.0628 (帕尔梅遇刺之地)帕尔梅遇刺案发生于1986年2月28日晚上11时21分,瑞典首相奥洛夫·帕尔梅看完
  • 瑞克·阿兰·罗斯瑞克·阿兰·罗斯(英语:Rick Alan Ross,1952年-)是美国的取消编程员、邪教专家,也是非营利性邪教教育学院的创始人兼执行董事。他经常出现在新闻界和其他媒体讨论小组中,讨论一些邪
  • 罗伯·葛沃斯罗伯·葛沃斯(Robert Gerwarth)(1976年2月12日-)是一名德国历史学家,目前任教于都柏林大学学院并且担任该校战争研究中心主任。出生于柏林,2000年从柏林洪堡大学取得政治和历史学硕
  • 索尼娅·甘地索尼娅·甘地(印地语:सोनिया गांधी、英语:Sonia Gandhi,1946年12月9日-)印度前总理拉吉夫·甘地之妻,印度国大党主席、前执政党领袖。2004年印度大选,在野多年的国大党意