先天性四肢切断症

✍ dations ◷ 2025-11-23 22:02:55 #罕见疾病,遗传病

先天性四肢切断综合症（Tetra-amelia syndrome或称Autosomal recessive tetraamelia），是一种非常罕见的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。

该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾，很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人力克·胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。

研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分，该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中，四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

全球中只有数个家庭已知为患有四肢切断症。

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