先天性四肢切断症

✍ dations ◷ 2025-09-06 05:28:54 #罕见疾病,遗传病

先天性四肢切断综合症(Tetra-amelia syndrome或称Autosomal recessive tetraamelia),是一种非常罕见的先天性疾病,患者天生便缺乏四肢。

该综合症会在身体各部分造成严重畸形,包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。很多情况下,患者的肺部发育不全,使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。正因身体有如此严重的缺憾,很多胎儿在出生前已经死亡或在出生后不久便夭折。塞尔维亚裔澳洲籍传道人力克·胡哲(Nick Vujicic)和日本作家乙武洋匡是少数患有该病的幸存者。

研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。该基因是WNT家族的一部分,该基因家族在胎儿出生前的发展担当重要角色。在大部分至今已知的该基因家族中,四肢切断症基因似乎在遗传特征中有一隐性组合的常染色体。

全球中只有数个家庭已知为患有四肢切断症。

相关

  • 亚临床感染亚临床感染是医学里诊断的一个名词,是指人或动物感染了某疾病病原体但是还未表现出此病的病征。例如甲状腺机能低下症,通常验血会有正常的白血球指数,但是异常扩大的甲状腺会分
  • 杯状病毒科Lagovirus Nebovirus 诺如病毒 Norovirus Sapovirus Vesivirus杯状病毒科(Caliciviridae),又称嵌杯病毒科,是巴尔的摩分类法(Baltimore classification)第四纲病毒,它们具有正股不
  • 西帝国西罗马帝国是罗马帝国于286年被戴克里先分为两部分后把政权一分为二建立四帝共治制从而开始有的东西两部的概念,位处西部的部分即是最后分裂的西罗马帝国;而东部最后则成为东
  • 宙克西斯宙克西斯(英语:Zeuxis),约活动于公元前5世纪前后。赫拉克勒斯城(意大利)的画师之一。公元前430年至公元前390年为其创作时期,于公元前5世纪前后移居雅典,多次受托作画。后至马其顿的
  • 阿夫沙尔阿夫沙尔王朝(波斯语:سلسله افشار‎)是18世纪统治伊朗高原的一个土库曼人王朝。王朝创立者纳迪尔沙出生于呼罗珊的一个土库曼阿夫沙尔部落的农民家庭,在童年时被卖为
  • 吉胆岛吉胆岛(马来语:Pulau Ketam)又称浮罗吉胆,旧称吉洞岛,是位于马来西亚雪兰莪州巴生港岸外的一个小岛,隶属巴生县加埔区及巴生市议会,面积约30平方公里。吉胆岛在马来文意为“螃蟹岛
  • 功能安全功能安全(Functional Safety)也称为机能安全,是指和一个系统或是设备整体安全的组成部分。其达成安全性的方式是靠系统或组成零件在接受输入讯号后,可以正常的动作。例如一个马
  • 第十合组军团第十合组军团(拉丁语:Legio X Gemina)古罗马军队建制名称。由尤利乌斯·凯撒于公元前58年建立并存在至5世纪。该军团曾先后参加高卢战争、法萨卢斯战役、入侵不列颠、达契亚战
  • 马修·福克斯马修·福克斯(英语:Matthew Fox,1966年7月14日-)是一位美国演员,亦曾担任模特儿。福克斯演出的第一个主要角色是《五口之家》(Party of Five)里的查理·萨林格(Charlie Salinger),剧中
  • 彭普万·东詹彭普万·东詹(泰语:พุ่มพวง ดวงจันทร์,1961年8月4日-1992年6月13日)是一名泰国女歌手及演员,出生于泰国猜纳府,有泰国民谣界女歌神之称。其首创了“电子略同”,被认