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心脸皮肤综合征

✍ dations ◷ 2024-12-22 19:41:44 #遗传病,遗传性皮肤病,症候群

CFC症候群（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不整以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。

其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。

遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。

CFC症候群已知病例1. STTSS CFC

【罕见遗传疾病一点通】

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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