首页 >

心脸皮肤综合征

✍ dations ◷ 2024-09-20 08:58:16 #遗传病,遗传性皮肤病,症候群

CFC症候群（英文简称CFC）是一种遗传病，其会导致心脏及皮肤出现问题，如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不整以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓，而且外观特殊。

其在全世界的发生率约为不明，但总个案数估计有200-300个，然而数字可能被低估，因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。

遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变，其遗传方式为自体显性遗传模式，然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。

CFC症候群已知病例1. STTSS CFC

【罕见遗传疾病一点通】

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

扎伊尔省萨伊省位于安哥拉西北端，与本哥省、威热省等省份及刚果民主共和国相邻。
神经病变周边神经病变（英语：Peripheral neuropathy，缩写PN）俗称神经系统疾病，是指神经系统的疾病或异常状态下的神经系统。虽然在大众文化中神经病常常是一种代替精神病的说法，但神经病实
斯坦尼斯瓦夫·奥古斯特斯坦尼斯瓦夫·奥古斯特·波尼亚托夫斯基（原称斯坦尼斯瓦夫·安东尼·波尼亚托夫斯基伯爵；1732年1月17日－1798年2月12日），波兰立陶宛联邦末代国王与大公（1764年－1795年）。他是克拉科
东日耳曼语支东日耳曼语支是印欧语系日耳曼语族之下一个已经灭绝的语支，唯一已知文字的东日耳曼语支语言是哥德语。其他被认定同是东日耳曼语支的语言有汪达尔语、勃艮第日耳曼语、伦巴底
血管收缩素II1N9U, 1N9V, 2JP8, 2WXW, 2X0B· hormone activity · hormone activity · protein binding · growth factor activity · acetyltransferase activator activity ·
威尔第朱塞佩·福图尼诺·弗朗切斯科·威尔第（意大利语：Giuseppe Fortunino Francesco Verdi，1813年10月10日－1901年1月27日），意大利作曲家，出生于帕尔马附近的勒朗科勒（Le Roncole），逝世于
瑙玛·希拉瑙玛·希拉（英语：Norma Shearer，1902年8月10日－1983年6月12日），美国女演员，曾凭1930年电影《弃妇》获得奥斯卡最佳女主角奖。瑙玛·希拉1902年8月10日出生于魁北克省的蒙特利尔市，
雷维利亚希赫多群岛雷维利亚希赫多群岛(Revillagigedo Islands)，墨西哥在太平洋中的一座群岛，位于距下加利福尼亚半岛南端西南450公里的大洋中，属科利马州管辖。该群岛由4座岛屿组成，各岛均为火山
定难节度使定难节度使，又称夏绥节度使，是唐朝在今中国西北地区设置的节度使。881年，党项首领拓跋思恭在此据地自立，成为西夏的渊源。三皇五帝 → 夏 → 商 → 周 → 秦 → 汉 → 三国 →
免疫球蛋白 D免疫球蛋白D（英语：Immunoglobulin D；缩写：IgD）免疫球蛋白D是一种抗体的亚型。它与IgM共表达于非成熟B细胞质膜，占该种细胞表面蛋白总量的1%。也存在分泌型的IgD，血清中含量很少，仅占