Hh/孟买血型系统

✍ dations ◷ 2025-04-25 09:54:07 #Hh/孟买血型系统
Hh血型系统或Hh抗原系统,又称孟买血型系统(英语:Hh/Bombay antigen system),是根据红血球表面是否存在H抗原而对血液分型的人类血型系统。Hh血型系统是人类最重要的血型系统——ABO系统的基础。H抗原是一种糖脂,基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链,即β-D-半乳糖、β-D-N-乙酰葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位连接的抗原决定簇α-L-岩藻糖。决定H抗原的FUT1基因在19号染色体上,长度超过5000个碱基对,包括3个外显子。FUT1基因有两个等位基因H和h,H等位基因编码岩藻糖转移酶,使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连,形成H抗原。而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。hh纯合子个体在人类中非常罕见,形成所谓“孟买血型”。而ABO血型分型的根据——A、B抗原(A型血含有A抗原,B型血含有B抗原,AB型血含有A、B两种抗原)在体内的合成都以H抗原为前体,O型血的抗原实际就是H抗原。基因型为hh的个体具有一种非常罕见的血型,最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买发现,故亦称孟买血型。孟买血型的人体内没有H物质,无论其是否拥有A、B血型的等位基因,A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液,因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,对他们来说均为外源抗原,从而引起自身免疫反应。因此,他们只能接受其他孟买血型个体的输血。由于孟买血型非常罕见,一般血库都没有这种血液储备。预计进行输血(如手术)的孟买血型病人往往预先储存自身血液,即自体储血。一般的ABO血型检测并不能测出孟买血型,而被误认为是O型。若未经进一步详查,贸然输入O型全血,则会引起输血事故。FUT1基因的H等位基因对h是完全显性,只有两条染色体都带有h的个体才可能表现孟买血型。孟买血型的个体无论ABO基因型如何,均无A、B抗原,从而类似“O型”。但其ABO基因型可以遗传到下一代,如果下一代的FUT1基因型不是hh,ABO基因型就可以正常表现。如右图中的遗传谱系,第一代,一孟买血型男性(FUT1基因型hh,表现为O型)与B血型女性(FUT1基因型Hh)婚配和其子(由于FUT1基因型为hh,表现为O型,但携带B等位基因)与一名A型女性婚配,一名儿子表现为AB血型。孟买血型在世界各地都是十分罕见的,在印度约为万分之一,在欧洲约为百万分之一。在某些孤立地区,如法属留尼汪,H抗原缺陷个体的比率高达约千分之一。

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