首页 >

胱氨酸症

✍ dations ◷ 2025-06-29 07:06:59 #常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢紊乱,溶酶体贮积症

胱氨酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。

其发生率为1/200000。

遗传方面，其遗传方式为常染色体隐性遗传疾病。

罕见遗传疾病一点通

医学导航：遗传代谢缺陷

代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m

k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征

药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

罗曼语国家罗马语族（又称罗曼语族、拉丁语族），属于印欧语系，是从意大利语族衍生出来的现代语族，主要包括从拉丁语演化而来的现代诸语言。操罗马语族语言的人主要包括传统意义上的“欧洲拉丁
私法私法，相对于公法，一般而言指的是规范私权关系的法律。目前区分公、私法并未有一个统一的标准理论，但比较多数人采的是所谓的“新主体说”，这一个说法的区分标准是：如果一个法律关
性伴侣性伴侣（Sexual partner）指的是一个人的性行为对象，彼此之间的关系不一定是情侣。性伴侣并无性别或是性取向之分。一个人的性伴侣不一定只有一个，性伴侣的身份可能是情人、夫妻、
乔治·汤姆孙乔治·汤姆孙爵士，FRS（英语：Sir George Paget Thomson，1892年5月3日－1975年9月10日），又称G. P .汤姆孙，英国物理学家，英国皇家学会会员，1937年因电子衍射实验和克林顿·戴维森共同获得
快捷式医疗服务互操作资源快捷式健康照护互操作性资源（Fast Healthcare Interoperability Resources，FHIR，缩写读音同“Fire”）是一项标准草案，描述的是用于交换电子病历（Electronic health record，EHR）的数
动视暴雪动视暴雪公司（英语：Activision Blizzard, Inc.）是由动视合并维旺迪游戏后更名而来的控股公司，是一家美国电子游戏开发商、发行商和经销商。2009年，动视暴雪成为世界上收入仅次于
火山作用火山作用（英语：Volcanism）指岩浆爆发至地球表面或其他星球之固体表面的现象。在此过程中，熔岩、火山碎屑岩与火山气体通过地面的裂口向外喷发。火山作用的含义也包括了所有地壳
克劳斯·福克斯克劳斯·艾米尔·尤利乌斯·富赫斯（德语：Klaus Emil Julius Fuchs，1911年12月29日－1988年1月28日），德国理论物理学家、著名核武器间谍，直接或间接地参与了美、苏、英三国的核武器研
电视接收器电视机（英语：Television）简称电视，属于家用电器。而这个词语有不同的内涵和外延。如指将动态的影像和声音转换为电子讯号，并通过不同渠道传输电子讯号，再将电子讯还原为影像和声音
徐佳士徐佳士（1921年5月22日－2015年12月22日），江西省奉新县人，曾是一位台湾作家、记者与新闻学家，曾任国立政治大学新闻学系主任、国立政治大学文理学院院长。他是台湾第一部大众传播教