色素失调症

✍ dations ◷ 2025-04-24 22:02:21 #色素失调症
色素失调症是一种遗传病,其会导致外胚层发育异常,引起皮肤色素受干扰,使皮肤表面出现螺旋样等图案。此遗传病的发生率约为4万分之1。遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传疾病,致病基因位于X染色体的长臂(Xq28)上,又称NEMO基因。患者大多数于出生前已死亡。

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