基因剪切位点突变

✍ dations ◷ 2025-04-26 10:27:15 #基因表现,突变

基因剪切位点突变（英语：Splice site mutation）是一种发生于核苷酸特定位点的遗传突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接处，并可能导致产生的蛋白质失去功能。

侏儒症并肌肉、肝、脑、眼异常（英语：Mulibrey nanism）（Mulibrey nanism）是一种表现为先天性生长障碍的罕见常染色体隐性遗传病，可以波及身体内多个器官，最初于1970年在芬兰首次报道。目前已有TRIM 37基因剪接位点突变导致此疾病的报道。例如在芬兰患者中检出TRIM37基因剪接区IVS6-2A＞G变异、在土耳其患者中发现TRIM37基因IVS9-1G＞A纯合变异，以及在澳洲患者中发现TRIM37基因IVS10-1G＞A与c.326G＞C（p.Cys109Ser）复合杂合变异。

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金字塔广场坐标：48°51′49.95″N 2°19′55.69″E / 48.8638750°N 2.3321361°E / 48.8638750; 2.3321361 金字塔广场（Place des Pyramides）是法国巴黎第一区的一个广场，位于里窝利路的
西南亚西亚，或称西南亚（英语：Southwest Asia，阿拉伯语：غرب آسيا‎），指亚洲的西南部，和中东有很大部分的重合。不过，中东是一定义不清的区域，包含非洲国家埃及，而西亚则是纯粹的地理学
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新芳春茶行新芳春茶行，是一栋位在大稻埕的洋楼。1912年前后，王连河随父亲王芳群自福建安溪前往台湾；当时，王芳群与王珍春合资经营“芳春茶行”，并以出口茶叶到南洋为主要业务。后来，因家乡盗
杜纳耶茨河杜纳耶茨河（Dunajec River）是波兰南部的河流，是维斯瓦河的右支流。河道总长274公里，流域总面积6,804平方公里︰波兰段长247公里，流域面积4,852平方公里；斯洛伐克段长27公里，流域面积1
凯洱凯洱（1980年－），本名Karl Dominik，他在中国，一个会说中文的外国演员。凯洱生于波兰，居住过很多的地方，英国伦敦，伯灵顿，美国纽约，加拿大多伦多，澳大利亚悉尼，日本筑波，东京，美国洛杉矶，中国上
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圣库斯玛与达米安教堂坐标：51°54′20.3″N 10°25′40.5″E / 51.905639°N 10.427917°E / 51.905639; 10.427917圣库斯玛与达米安教堂（德语：）是位于德国城市戈斯拉尔的一座路德宗的教堂。教堂的历
CDKN2BASCDKN2B-AS亦被称为ANRIL（INK4基因座中反义非编码RNA，英语：antisense non-coding RNA in the INK4 locus）是一条由19个外显子组成的长链非编码RNA，在基因组中横跨12.63万个碱基对，