基因剪切位点突变

✍ dations ◷ 2025-08-13 00:25:50 #基因表现,突变

基因剪切位点突变（英语：Splice site mutation）是一种发生于核苷酸特定位点的遗传突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接处，并可能导致产生的蛋白质失去功能。

侏儒症并肌肉、肝、脑、眼异常（英语：Mulibrey nanism）（Mulibrey nanism）是一种表现为先天性生长障碍的罕见常染色体隐性遗传病，可以波及身体内多个器官，最初于1970年在芬兰首次报道。目前已有TRIM 37基因剪接位点突变导致此疾病的报道。例如在芬兰患者中检出TRIM37基因剪接区IVS6-2A＞G变异、在土耳其患者中发现TRIM37基因IVS9-1G＞A纯合变异，以及在澳洲患者中发现TRIM37基因IVS10-1G＞A与c.326G＞C（p.Cys109Ser）复合杂合变异。

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