基因剪切位点突变

✍ dations ◷ 2025-05-18 20:22:05 #基因表现,突变

基因剪切位点突变（英语：Splice site mutation）是一种发生于核苷酸特定位点的遗传突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接处，并可能导致产生的蛋白质失去功能。

侏儒症并肌肉、肝、脑、眼异常（英语：Mulibrey nanism）（Mulibrey nanism）是一种表现为先天性生长障碍的罕见常染色体隐性遗传病，可以波及身体内多个器官，最初于1970年在芬兰首次报道。目前已有TRIM 37基因剪接位点突变导致此疾病的报道。例如在芬兰患者中检出TRIM37基因剪接区IVS6-2A＞G变异、在土耳其患者中发现TRIM37基因IVS9-1G＞A纯合变异，以及在澳洲患者中发现TRIM37基因IVS10-1G＞A与c.326G＞C（p.Cys109Ser）复合杂合变异。

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理化学研究所国立研究开发法人理化学研究所（Institute of Physical and Chemical Research ，日语：理化学研究所），简称理研或RIKEN。日本资本主义之父涩泽荣一于1917年设立，涵盖物理学、化学、
麦克斯·霍克海默麦克斯·霍克海默（德语：Max Horkheimer，1895年2月14日－1973年7月7日），德国哲学家，法兰克福学派的创始人之一。霍克海默1895年2月14日生于斯图加特一个工厂主家庭。1922年在法兰克
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光禄寺光禄寺是中国古代掌理膳食的官署。光禄寺原称为光禄勋，由汉朝郎中令演变而来，统属宫廷宿卫及侍从等。至魏、晋仅存其名，北齐则易名为光禄寺，职责亦变为掌理皇室膳食。自此各代
下水下水（英语：haslet）又叫“某杂”，如“猪杂”、“牛杂”。“下水”广义指一般指动物内脏，或泛指除去肌肉以外的其他动物器官，狭义指猪肠和猪肺。相对下水，上水为猪腰和猪肝，客家菜有一
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