基因剪切位点突变

✍ dations ◷ 2025-02-23 19:47:01 #基因表现,突变

基因剪切位点突变（英语：Splice site mutation）是一种发生于核苷酸特定位点的遗传突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接处，并可能导致产生的蛋白质失去功能。

侏儒症并肌肉、肝、脑、眼异常（英语：Mulibrey nanism）（Mulibrey nanism）是一种表现为先天性生长障碍的罕见常染色体隐性遗传病，可以波及身体内多个器官，最初于1970年在芬兰首次报道。目前已有TRIM 37基因剪接位点突变导致此疾病的报道。例如在芬兰患者中检出TRIM37基因剪接区IVS6-2A＞G变异、在土耳其患者中发现TRIM37基因IVS9-1G＞A纯合变异，以及在澳洲患者中发现TRIM37基因IVS10-1G＞A与c.326G＞C（p.Cys109Ser）复合杂合变异。

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过度警觉过度警觉（英语：hypervigilance）是指经常表现为警惕地扫视周围环境以寻找危险迹象的过分警觉状态。常见于偏执型人格、创伤后应激障碍、被父母虐待或忽视的儿童，以及使用某些类型
阿蒙涅姆赫特五世塞赫姆卡拉（英语：Sekhemkare），埃及第十三王朝国王。据《都灵王表》记载，他在位6年。他统治时期的一座纪念碑上的几块被保存下来。他的名字还刻在尼罗河第二瀑布地区的努比亚尤龙
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