基因剪切位点突变

✍ dations ◷ 2025-01-23 22:38:22 #基因表现,突变

基因剪切位点突变（英语：Splice site mutation）是一种发生于核苷酸特定位点的遗传突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接处，并可能导致产生的蛋白质失去功能。

侏儒症并肌肉、肝、脑、眼异常（英语：Mulibrey nanism）（Mulibrey nanism）是一种表现为先天性生长障碍的罕见常染色体隐性遗传病，可以波及身体内多个器官，最初于1970年在芬兰首次报道。目前已有TRIM 37基因剪接位点突变导致此疾病的报道。例如在芬兰患者中检出TRIM37基因剪接区IVS6-2A＞G变异、在土耳其患者中发现TRIM37基因IVS9-1G＞A纯合变异，以及在澳洲患者中发现TRIM37基因IVS10-1G＞A与c.326G＞C（p.Cys109Ser）复合杂合变异。

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神召会神召会（英语：The Assemblies of God），基督新教教会之一，属五旬节派，是1901年美国五旬节复兴运动后出现的教会组织。三百多位传道人和信徒于1914年在美国阿肯色州温泉城召开大会成
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陶启圣陶启胜（1883年－1911年10月11日），或作陶启圣，清末湖北人，新军陆军第八镇工程第八营后队第二哨哨长（排长），1911年武昌起义中，第一个被杀的清军人物。1911年10月10日，革命党人刘复基、彭楚
揆　叙纳兰揆敘，(1674年－1717年)，异名纳喇揆叙、纳兰揆叙，字凯功，满洲正黄旗人，叶赫贝勒金台石曾孙，清康熙年间重臣纳兰明珠次子，清朝官员。初为佐领、侍卫。康熙三十五年（1696年），由侍卫升翰
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