基因剪切位点突变

✍ dations ◷ 2025-06-08 05:09:29 #基因表现,突变

基因剪切位点突变（英语：Splice site mutation）是一种发生于核苷酸特定位点的遗传突变。这些突变包括插入、删除或序列的改变，影响了RNA剪接处，并可能导致产生的蛋白质失去功能。

侏儒症并肌肉、肝、脑、眼异常（英语：Mulibrey nanism）（Mulibrey nanism）是一种表现为先天性生长障碍的罕见常染色体隐性遗传病，可以波及身体内多个器官，最初于1970年在芬兰首次报道。目前已有TRIM 37基因剪接位点突变导致此疾病的报道。例如在芬兰患者中检出TRIM37基因剪接区IVS6-2A＞G变异、在土耳其患者中发现TRIM37基因IVS9-1G＞A纯合变异，以及在澳洲患者中发现TRIM37基因IVS10-1G＞A与c.326G＞C（p.Cys109Ser）复合杂合变异。

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空泡系数空泡系数（英语：void coefficient），又称反应性空泡系数（void coefficient of reactivity），是在核工程中一个用于估计核反应堆核连锁反应使用的中子慢化剂和冷却剂对空泡(一般为蒸汽
周　俊周俊（1932年2月5日－），中国植物资源与植物化学家。生于江苏东台。1958年毕业于华东化工学院制药工程专业。中国科学院昆明植物研究所研究员。1999年当选为中国科学院院士。
平均数不等式平均数不等式，或称平均值不等式、均值不等式，是数学上的一组不等式，也是基本不等式的推广。它是说：如果 x 1
植树节植树节，是一些国家为激发人们爱林、造林的感情，促进国土绿化，保护人类赖以生存的生态环境，通过立法确定的节日。近代最早设立植树节的是美国的内布拉斯加州。1872年4月10日，莫顿
北赤道暖流北赤道海流(英语：North Equatorial Current)，为太平洋及大西洋上一支显著的洋流，纬度位于北纬10度至20度之间，其流向由东向西。北赤道海流为构成亚热带环流（Subtropical Gyre）的南
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锦县凌海市，原名锦县，是中国辽宁省锦州市代管的一个县级市，大凌河和小凌河横贯。辽朝始设锦州临海军，置永乐县，属京中道；清朝康熙元年七月（1662年）改锦州为锦县，隶属奉天府；1993年撤县置凌
李克强外交访问列表李克强外交访问列表收录中华人民共和国国务院总理李克强自2013年3月15日就任中国政府首脑以来所进行的外交访问。截至2020年4月，李克强以政府首脑身份共访问6个大洲50国。包
睾丸附件睾丸附件（Appendix testis）是在人类泌尿生殖道，由穆勒氏管（英语：Müllerian duct）演化残存的痕迹器官。睾丸附件位于睾丸上半部，和鞘膜（英语：Tunica vaginalis）相接。90%的时间皆外露
1,1,2,2-四氟-1,2-二氯乙烷1,1,2,2-四氟-1,2-二氯乙烷，别名氟利昂-114，结构式ClF2CCF2Cl。无色几乎无嗅（微有醚味）气体。不燃，无刺激性和腐蚀性。几乎不溶于水，溶于乙醇、乙醚等有机溶剂。该化合物为工业上