基因组:人种自传23章

✍ dations ◷ 2025-01-08 12:38:26 #基因组:人种自传23章

《基因组:人种自传23章》(Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters)是科普作家马特·里德利撰写的科普读物,1999年由第四阶级出版。章节以人类染色体编号,因为其中一对是X和Y性染色体,所以编号也只到二十二,而在“第七号染色体”和“第八号染色体”之间插入了“X和Y染色体”。

这本书在《自然》等期刊和《纽约时报》等报纸上受到了评论家们的欢迎。然而,《伦敦书评(英语:London Review of Books)》认为该书“既有启发性又令人愤怒”,因为“其右翼政治倾向导致他把研究的影响带偏了。

该书的作者马特·里德利是一位英国记者和商人,以科学、环境和经济学方面的写作而知名。他学习动物学,并在1983年获得哲学博士学位。

这本书专门用每一章来介绍一对人类染色体。由于讨论性染色体需要一章(未编号),因此最后一章是“第二十二号染色体”。里德利受到普里莫·莱维《元素周期表(英语:The Periodic Table (short story collection))》一书的启发,采用了这种模式。

本章从引述亚历山大·蒲柏关于生命周期的文字开始。非常广泛的主题“生命”,也是本章的主题。里德利简要讨论了基因的历史,包括我们的“最后共同祖先”。

里德利讨论了人类作为一个不同基因物种的历史。他将人类的基因组,与黑猩猩及祖先灵长类动物的基因组,进行了比较。他还指出,直到19世纪,大多数学者还认为人有24组基因,而不是今天所知的23组。

本章讨论了早期遗传学家之间的互动,包括孟德尔、查尔斯·达尔文、赫尔曼·约瑟夫·马勒和弗朗西斯·克里克。

通过亨丁顿舞蹈症讨论了,由4号染色体上的特定序列导致的损伤性健康影响。南希·韦克斯勒(英语:Nancy Wexler)在工作中讨论了寻找这种疾病及其它相关疾病的染色体来源,她可能遗传了该基因,却转而从事科学工作来研究其他人的该基因。

介绍了基因多效性和遗传多元化(英语:Scientific pluralism)的概念,并以哮喘研究简史为例进行了研究。哮喘与多达十五种不同的基因有关,其中许多基因位于5号染色体上。具体而言,这包括在ADRB2基因(英语:Beta-2 adrenergic receptor)的第46位从腺苷(A)变为鸟嘌呤(G)。ADRB2基因与支气管扩张和收缩(英语:Bronchoconstriction)的控制有关。

罗伯特·普洛明(英语:Robert Plomin)于1997年宣布在6号染色体上发现了“智力基因”,本章以此为基础,较为细致地讨论了智力的遗传基础。这包括6号染色体长臂上的基因IGF2R(英语:Insulin-like growth factor 2 receptor),这可能也与肝癌有关。里德利在本章中继续他的假设,即使用简单的遗传标记不足以描述基因组的完整功能,或疾病的原因。

本章讨论语言的形式和存在是否具有遗传成分。特别是“特定语言障碍(英语:Specific language impairment)”可能与7号染色体上的一个基因有关。里德利讨论了加拿大语言学家玛娜·高普尼克(英语:Myrna Gopnik)与其他人之间的科学分歧——是这种障碍与语法表述困难有关,还是说它是更广泛的智力障碍。

里德利考虑使用Y染色体上的SRY基因,和X染色体上的DAX1(英语:DAX1)与Xq28(英语:Xq28)基因,来研究进化心理学。基因冲突与进化理论在辩论使用修辞的问题,是我们的身体包含基因,还是基因在身体里面?

里德利通过讨论反转录转座子,描述了理查德·道金斯的“自私基因(英语:Gene-centered view of evolution)”概念。这包括LINE1和Alu转座子的行为。此外,里德利还讨论了胞嘧啶甲基化在发育过程中的可能用途。本章还讨论了像HIV这种逆转录病毒,是如何通过逆转录酶,将它们自己复制到人类基因组中的。

对于9号染色体,该书检查了对血型基因序列的讨论,即,讨论了ABO血型系统及其对进化的影响。提到的其它基因包括囊肿性纤维化的CFTR(英语:Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)。总结说,人类基因组计划很大程度上是基于一种不准确的信念,即只有一种人类基因组。血型的基因序列存在多种选项,而每种选项都有不同的抗病和进化结果。到底选择了哪一种呢?如果能回答这个问题,就能证明人类的基因组不止一种。

压力对人体的影响是从10号染色体上的CYP17基因产生激素开始的。里德利指出了胆固醇、甾体激素如孕酮、皮质醇、醛固酮、睾酮和雌二醇之间的关系。

里德利选择了编码多巴胺制造的D4DR基因,它位于11号染色体的短臂上。也涉及了多巴胺、血清素和其它血清素神经化学(英语:Serotonergic)之间的相互作用。

本章涉及对遗传密码的理解,如何与脊椎动物胚胎发育模型相匹配。里德利讨论了“缺口”基因(英语:Gap gene)、“配对规则”基因(英语:Pair-rule gene)和“片段极性”基因(英语:Segment polarity gene),也简要描述了同源基因和Hox基因。沃尔特·雅各布·格林在1983年发现,同源框代码集与一个“开关”有关。

里德利描述了印欧语系和其它古代祖语的发展,与反映了欧亚大陆遗传频率的经典多态性之间的关系。13号染色体上的BRCA2和17号染色体上的BRCA1,这两种乳腺癌基因之间的相互作用,有助于阐明这些更大的概念。里德利还描述了对不同类型人群的基因研究,以确定为什么人类会产生一种突变,使成年人在成年后能够消化乳糖酶(英语:Lactase persistence)。他的结论是,由于世界上的游牧部落都最早进化出了这种突变,这些人的基因适应了他们的环境。这听起来像是拉马克关于铁匠强壮的手臂被“传”给他儿子的故事,但事实并非如此。有争议的结论是,有意的行为可以通过改变我们必须适应的环境,来改变我们的进化历史和基因组成。

本章探讨了所谓的遗传密码“永生”——也就是说,自生命诞生以来,遗传密码如何能够在500亿次复制中保持精确?部分答案在于蛋白质酶端粒酶,它位于14号染色体上,由基因TEP1(英语:TEP1)编码。

里德利讨论了两种15号染色体遗传疾病,普瑞德威利症候群和安格曼症候群:普瑞德威利遗传自父亲,安格曼遗传自母亲,借助了性对抗和父系基因胎盘控制。

里德利讨论了旧知识与本能的对抗,声称自然选择将解释语法的本能,并指出包括无脊椎动物在内的许多动物都可以学习。尽管如此,他认为大脑是由基因和基因产物控制的。

17号染色体上的TP53基因可抑制癌细胞,而致癌基因会刺激细胞生长,如果保持开启状态可能导致癌症,而TP53保持关闭状态则会导致癌症。其它突变基因如BRCA1和BRCA2,会导致乳腺癌。

重组DNA允许使用限制酶和连接酶进行遗传操作。基因工程一直备受争议,尤其是在食品生产方面;里德利写道,它可能有一天会被用于人类。

有可能预防或治愈阿尔茨海默病和冠心病。像APOE(英语:Apolipoprotein E)这样的APO基因,会影响脂肪和胆固醇的代谢。EPOE的E4等位基因会促进阿尔茨海默病的斑块形成。基因检测可以帮助患者及早采取预防措施。

羊搔痒症是一种羊脑病,看起来具有传染性,但又与微生物无关。人类克雅氏病的灾难被发现是由PRP基因引起的,该基因会产生一种朊蛋白(PRP),它会聚集成团,破坏脑细胞。里德利抨击政府处理朊病毒病爆发过于恐慌。

一个世纪前的优生学,基于错误的遗传学知识,导致政府和美国最高法院采取了不道德的行动,推动对某些人群实施强制绝育,例如患有21三体综合征,即唐氏综合症的人。里德利讨论了社会以国家的形式与个人之间发生的冲突。

里德利谈到了基因决定论(英语:Biological determinism)与自由之间的激烈争论。儿童是由他们的同龄人(其他孩子)和他们的基因共同塑造的。他认为,短期行为是不可预测的,但长期行为“大致”可预测。

《自然》等科学期刊和《新英格兰医学杂志》等医学期刊对《基因组》发表了评论,其中罗伯特·施瓦茨(Robert Schwartz)指出,里德利的推测“有时是疯狂的”。这本书是贯穿人类染色体的“游戏”。尽管如此,施瓦茨还写道,这本书“具有启发性、挑战性,读起来很有趣。我很羡慕里德利的天赋,他能毫不傲慢地,用外人可以理解的方式,呈现复杂的事实和想法。”

李·M·西尔弗(Lee M. Silver)在《纽约时报》评论《基因组》,认为该书的主题是,每个个人的基因组都包含其祖先生活的“回声”(里德利语)。西尔弗称里德利“坚定”地相信,继一个世纪前优生学的错误之后,“个人遗传信息”的使用绝不能留给医生或政府来控制,但“看到和使用自己DNA中他们认为合适的信息”是一项基本人权。西尔弗形容这本书很出色,因为它专注于“纯粹的知识发现”,提供“赏心悦目的故事”。他认为,即使是专业的遗传学家,也能从书中的“隐藏秘密”中获得一些惊喜。

生物学家杰里·科恩(英语:Jerry Coyne)在《伦敦书评(英语:London Review of Books)》上撰文批评《基因组》“既有启发性又令人愤怒。对于每一个科学要点,里德利都包含了一处错误或歪曲。其中一些源于其糟糕的学术成就,另一些则源于其政治目标。”例如,科恩提到里德利的错误说法“你一半的智商是遗传的”;里德利假设罗伯特·普洛明使用的标记IGF2R,标记的是传说中的“智能基因”;社会对行为的影响(总是)通过打开和关闭基因来发挥作用,科恩表示“只是偶尔如此”。科恩认为里德利是一个“顽固的”遗传决定论者,否认环境的影响,并称其具有“右翼”政治倾向。他称该书的结构“古怪”和“奇异”,其章节与23对人类染色体相匹配,并指出《基因组》是里德利“试图普及”进化心理学的第三本书。

科普作家迈克尔·舍默(英语:Michael Shermer)发现里德利的技术“既聪明又清晰:每一章代表一条染色体,并选择一个据称由该染色体决定,或受其影响的实体。”在舍默看来:“这是一种讨巧的文学手段,可以帮助读者围绕这个无限的主题进行思考。但我担心这会给人以错误的印象(尽管有免责声明),即像智力、本能或自利之类的东西完全位于那条染色体上(因此是基因程序化的,以及生物决定的)。”

《基因组》入围了2000年塞缪尔·约翰逊奖。

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