Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（英语：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一种罕见的基因疾病，肇因于性染色体上拟常染色体区的“SHOX（英语：SHOX）基因”突变。此病将造成患者身材特别矮小、桡骨弯曲、部分骨头错位等发育缺陷，也和马德隆畸形症（Madelung's deformity）相关，导致患者前臂过短、手腕异常等严重症状，较为严重的患者可能会危及性命。Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征最初由法国生物学家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韦尔（Jean A. Weill）在1929年发现。以下是Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的症状：Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征和马德隆畸形症有很密切的关联，是马德隆畸形症的一种衍生疾病，其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征一定会造成患者身材特别矮小，马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征会影响近端桡骨（proximal radius）的发育，马德隆畸形症则不会。高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征患者是由SHOX（英语：SHOX）基因的缺陷造成的。该基因位于拟常染色体区，故在X染色体和Y染色体上各有一个复本，主要功能为控制身体发育，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。“SHOX基因”的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排，且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤（enchondroma）的生成导致软骨骨质异常，且月骨（Lunate bone）和桡骨间的维克多韧带（Vickers ligament）和三角纤维软骨复合体（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）缠绕在一起，种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。另外三成患者的发病原因则仍不明。