CACNA1S

✍ dations ◷ 2025-04-03 17:25:41 #CACNA1S
n/an/an/an/an/an/an/an/an/an/aCav1.1又称为L型钙通道α1亚基(calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit,CACNA1S),为一种由CACNA1S基因翻译而成的蛋白质。有时又称CACNL1A3或二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)受体(dihydropyridine receptor,DHPR)。该蛋白为骨骼肌中L型电性钙通道的五个次单元中的其中之一。该基因突变可能与低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)、甲状腺毒性周期性麻痹症,和恶性高热相关。Cav1.1为骨骼肌横小管上的电压依赖性钙通道(英语:voltage-dependent calcium channel)。在骨骼肌中会与肌浆网上的兰诺定受体1(RyR1)相接。当神经冲动发生时,终板电位(英语:end-plate potential)会沿骨骼肌的细胞膜传入横小管中,并刺激Cav1.1。先前科学家以为当肌肉去极化时会引发钙通道开启,钙离子流入后激活RyR1,使更多钙离子从肌浆网释入细胞质,引发兴奋收缩联合作用,进而使肌肉收缩。最近研究发现在骨骼肌中(并非心肌),钙离子流入Cav1.1并非必须。Cav1.1激活后构型会改变,并与RyR1相接进行别构调节。在许多低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)(HOKPP)患者身上,Cav1.1的 domains 2 和 domains 4 有突变发生,造成其感测去极化的能力下降,激活兰诺定受体的能力下降。因此肌肉无法顺利收缩,导致患者瘫痪。此类患者会于低血钾时发生瘫痪,因胞外血钾降低会使肌肉更快回到静息电位,且会使电位更难达到阈值,使动作电位更难产生,肌肉因此无力。在Cav1.1缺损的患者身上,即使动作电位产生,肌浆网仍难以释放钙离子,使肌肉收缩无法完成,因此此类患者必须调整血钾浓度。相反地,若钠离子通道突变后功能增强,使肌肉长期维持去极化,则会导致高钾血周期性麻痹(英语:hyperkalemic periodic paralysis)。欧洲恶性高热小组(European Malignant Hyperthermia Group)将此 CACNA1S 基因的两种突变列为恶性高热的诊断之一。Cav1.1可由二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)阻断。Cav1.1引用了美国国家医学图书馆提供的数据,这些数据属于公共领域。

相关

  • 巨噬细胞巨噬细胞(英语:macrophage,缩写为mφ)是一种位于组织内的白细胞,源自单核细胞,而单核细胞又来源于骨髓中的前体细胞。巨噬细胞和单核细胞皆为吞噬细胞,在脊椎动物体内参与非特异性
  • 听诊听诊(Auscultation)是一种利用听个体内的声音的诊断技术,通常会使用听诊器配合诊断。听诊最常应用的地方是进行循环系统、呼吸系统,肠胃道系统(英语:gastrointestinal system)以及
  • 羊水羊水是水状液体,包围衬垫著羊膜内的胚胎。羊水让胚胎能够自由活动,不会让子宫壁压的太紧。羊水也提供浮力。此外,由于水的比热容高,羊水能提供胎儿一个恒定温度的环境,羊水也在生
  • 在语言学中,词(英语:word),又称为单词,是能独立运用并含有语义内容或语用内容(即具有表面含义或实际含义)的最小单位。词的集合称为词汇,例如:所有中文词统称为“中文词汇”等。词典是
  • 黄体素孕酮(英语:progesterone,亦被称为黄体酮、孕甾酮、黄体甾酮、助孕激素、助孕素、黄体素或助孕酮,其缩写为P4,也被称为(孕甾-4-烯-3,20-二酮),是一种内源性类固醇和孕激素性激素,也
  • 产水菌门产水菌门(Aquificae)包括了一些在多种严酷环境条件下生存的细菌,如在热泉、硫磺池、海底热泉口等等。其中产水菌属(Aquifex)中的一些种类可以在85~95℃的环境中繁衍。产水菌
  • 生物量生物量(Biomass)是指一条食物链可支持的生物总质量,一个动物或植物物种的活个体的总量或重量,称为物种生物量,而群落中所有物种活个体的总量或重量,称为群落生物量。生物量通常以
  • 琼脂琼脂,亦称寒天、琼脂胶、海菜胶、海燕窝、藻胶、石花菜、牛毛菜、大菜、菜燕等,是从海藻植物中提取的胶质。由日本美浓屋的太郎左卫门在17世纪60年代首次提取。可作为鱼胶的代
  • BB细胞(B淋巴球)有时称之为“朝囊定位细胞”(bursa oriented cells),这是因为它们首次在鸡的腔上囊(Bursa of Fabricius)被提及的关系。在肠道的派亚氏腺体(Peyer's glands)中的淋巴组
  • 婴儿死亡率婴儿死亡率(英语:infant mortality rate,缩写为IMR)是指每1000名活产儿中在一岁前死亡的人口数。这个比率是衡量一个国家健康水平的指标。由于婴儿死亡率只统计一岁以下的数据,