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CACNA1S
✍ dations ◷ 2025-06-26 12:57:52 #CACNA1S
n/an/an/an/an/an/an/an/an/an/aCav1.1又称为L型钙通道α1亚基(calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit,CACNA1S),为一种由CACNA1S基因翻译而成的蛋白质。有时又称CACNL1A3或二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)受体(dihydropyridine receptor,DHPR)。该蛋白为骨骼肌中L型电性钙通道的五个次单元中的其中之一。该基因突变可能与低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)、甲状腺毒性周期性麻痹症,和恶性高热相关。Cav1.1为骨骼肌横小管上的电压依赖性钙通道(英语:voltage-dependent calcium channel)。在骨骼肌中会与肌浆网上的兰诺定受体1(RyR1)相接。当神经冲动发生时,终板电位(英语:end-plate potential)会沿骨骼肌的细胞膜传入横小管中,并刺激Cav1.1。先前科学家以为当肌肉去极化时会引发钙通道开启,钙离子流入后激活RyR1,使更多钙离子从肌浆网释入细胞质,引发兴奋收缩联合作用,进而使肌肉收缩。最近研究发现在骨骼肌中(并非心肌),钙离子流入Cav1.1并非必须。Cav1.1激活后构型会改变,并与RyR1相接进行别构调节。在许多低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)(HOKPP)患者身上,Cav1.1的 domains 2 和 domains 4 有突变发生,造成其感测去极化的能力下降,激活兰诺定受体的能力下降。因此肌肉无法顺利收缩,导致患者瘫痪。此类患者会于低血钾时发生瘫痪,因胞外血钾降低会使肌肉更快回到静息电位,且会使电位更难达到阈值,使动作电位更难产生,肌肉因此无力。在Cav1.1缺损的患者身上,即使动作电位产生,肌浆网仍难以释放钙离子,使肌肉收缩无法完成,因此此类患者必须调整血钾浓度。相反地,若钠离子通道突变后功能增强,使肌肉长期维持去极化,则会导致高钾血周期性麻痹(英语:hyperkalemic periodic paralysis)。欧洲恶性高热小组(European Malignant Hyperthermia Group)将此 CACNA1S 基因的两种突变列为恶性高热的诊断之一。Cav1.1可由二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)阻断。Cav1.1引用了美国国家医学图书馆提供的数据,这些数据属于公共领域。
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