首页 >
CACNA1S
✍ dations ◷ 2025-09-11 09:59:27 #CACNA1S
n/an/an/an/an/an/an/an/an/an/aCav1.1又称为L型钙通道α1亚基(calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit,CACNA1S),为一种由CACNA1S基因翻译而成的蛋白质。有时又称CACNL1A3或二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)受体(dihydropyridine receptor,DHPR)。该蛋白为骨骼肌中L型电性钙通道的五个次单元中的其中之一。该基因突变可能与低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)、甲状腺毒性周期性麻痹症,和恶性高热相关。Cav1.1为骨骼肌横小管上的电压依赖性钙通道(英语:voltage-dependent calcium channel)。在骨骼肌中会与肌浆网上的兰诺定受体1(RyR1)相接。当神经冲动发生时,终板电位(英语:end-plate potential)会沿骨骼肌的细胞膜传入横小管中,并刺激Cav1.1。先前科学家以为当肌肉去极化时会引发钙通道开启,钙离子流入后激活RyR1,使更多钙离子从肌浆网释入细胞质,引发兴奋收缩联合作用,进而使肌肉收缩。最近研究发现在骨骼肌中(并非心肌),钙离子流入Cav1.1并非必须。Cav1.1激活后构型会改变,并与RyR1相接进行别构调节。在许多低钾血周期性麻痹(英语:hypokalemic periodic paralysis)(HOKPP)患者身上,Cav1.1的 domains 2 和 domains 4 有突变发生,造成其感测去极化的能力下降,激活兰诺定受体的能力下降。因此肌肉无法顺利收缩,导致患者瘫痪。此类患者会于低血钾时发生瘫痪,因胞外血钾降低会使肌肉更快回到静息电位,且会使电位更难达到阈值,使动作电位更难产生,肌肉因此无力。在Cav1.1缺损的患者身上,即使动作电位产生,肌浆网仍难以释放钙离子,使肌肉收缩无法完成,因此此类患者必须调整血钾浓度。相反地,若钠离子通道突变后功能增强,使肌肉长期维持去极化,则会导致高钾血周期性麻痹(英语:hyperkalemic periodic paralysis)。欧洲恶性高热小组(European Malignant Hyperthermia Group)将此 CACNA1S 基因的两种突变列为恶性高热的诊断之一。Cav1.1可由二羟基吡啶(英语:dihydropyridine)阻断。Cav1.1引用了美国国家医学图书馆提供的数据,这些数据属于公共领域。
相关
- 血液检查血液检查(英语:Blood test),是指通过采血以获得受检者的血液,并利用其进行临床检查以获取受检者的健康状况。主要通过医检师进行检验。血液检查主要用于判断患者在一定时间内的身
- 噬菌体噬菌体(英语:bacteriophage)是病毒的一种,其特别之处是专以细菌为宿主,较为熟知的噬菌体是以大肠杆菌为寄主的T2噬菌体。跟别的病毒一样,噬菌体只是一团由蛋白质外壳包裹的遗传物
- 细胞嗜性向性(Tropism)是一种生物学现象,指生物(多数为植物)受环境因素刺激而向某特定方向生长的现象。向性有正向性(朝向刺激而生长)和负向性(反向刺激而生长)的分别。
- 马丁乌斯·贝杰林克马丁努斯·威廉·拜耶林克(荷兰语:Martinus Willem Beijerinck,1851年3月16日-1931年1月1日),荷兰微生物学家和植物学家。他出生在阿姆斯特丹。拜耶林克就读于荷兰莱顿大学,并成为
- 流感病毒甲型流行性感冒病毒属(Influenzavirus A) 乙型流行性感冒病毒属(Influenzavirus B) 丙型流行性感冒病毒属(Influenzavirus C)流行性感冒病毒,简称流感病毒,是一种造成人类及动
- 巴鲁克·塞缪尔·布隆伯格巴鲁克·塞缪尔·布隆伯格(英语:Baruch Samuel Blumberg,1925年7月28日-2011年4月5日),犹太人,美国涉猎广泛的科学家、乙肝病毒发现者,此外还对库鲁病有过深入研究。他与丹尼尔·卡
- 基因组基因组(genome)在生物学中,是指一个生物体所包含的DNA(部分病毒是RNA)里的全部遗传信息,又称基因体。基因组包括基因和非编码DNA。1920年,德国汉堡大学植物学教授汉斯·温克勒(Hans
- 边在几何学中,边或棱是指几何形状中连接顶点的几何结构。在一般常见的几何图形如多边形、多面体和多胞体中,边是连接两个顶点的线段,而边长指这线段的长度。而在一些较复杂的空间
- 免疫力免疫(英语:immunity),指生物机体识别和排除抗原物质的一种保护性反应。其中包括特异性免疫(后天免疫系统)与非特异性免疫(先天免疫系统)。“免疫”一词,最早见于中国明代医书《免疫类
- 胎便胎粪是初生婴儿第一次排出体外的粪便。与他们往后排出的粪便不同的是:胎粪是胎儿在母体时所消化的物质构成,包括有肠黏膜的上皮组织、胎毛、黏液、羊水、胆汁及水分。由于胎儿