巨大血小板综合症

✍ dations ◷ 2025-05-18 04:12:29 #常染色体隐性遗传疾病,凝血病,症候群,人名疾病

巨大血小板症候群(英语:giant platelet syndrome),又称为伯纳德-苏里尔症候群(Bernard–Soulier syndrome),是一种罕见的血小板异常性疾病,为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一,大多源于近亲结婚。

患者的血小板膜糖蛋白Ib(GpIb)缺乏使其黏附功能降低,血小板计数轻度或中度减少,伴随有巨大血小板,出血时间延长。出生后数天便可发病,症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血,严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异,可随年龄增长而减轻。

该病除对症治疗及输血小板外,没有特殊疗法。

相关

  • 鲁霍拉·霍梅尼赛义德鲁霍拉·穆斯塔法维·穆萨维·霍梅尼(波斯语:سید روحاللّه مصطفوی موسوی خمینی‬‎,转写:Sayyid Rūhollāh Musavi Khomeinī  发音 帮助·
  • 促智药益智药(促智药、nootropics、English pronunciation: 发音: /noʊ.əˈtrɒpᵻks/ noh-ə-TROP-iks)也被称为智能药物(smart drugs)或认知增强剂(cognitive enhancers),用于改善健康
  • 忒亚忒亚(古希腊语:Θεία,字面意思是“女神”)希腊神话中的一个女提坦。 她的一个别名是欧律法厄萨(Εὐρυφάεσσα,字面意思是“放出光辉的”)。忒亚是第一代的12位提坦神之
  • 牛皋牛皋(Niú Gāo,1087年-1147年),字伯远,汝州鲁山(今河南省平顶山市鲁山县)人,南宋抗金名将岳飞最为倚重的将领之一,官至捧日天武四厢都指挥使、宁国军承宣使、荆湖南路马步军副都总管,
  • Royal Society of Arts皇家文艺制造商业学会简称皇家文艺学会(英语:Royal Society of Arts)是英国的一个多学科机构,位于伦敦,成立于1754年,于1847年被授予皇家宪章。在皇家文艺学会的建筑中楣上刻有“R
  • 多头绒泡菌多头绒泡菌(学名:Physarum polycephalum)是一种生活在腐烂的树叶、木头等阴凉潮湿环境中的黏菌。像普通的黏菌一样,它对光线敏感,光线可以抑制其生长,不过光线也是触发其孢子生长
  • 台湾流行音乐博物馆台湾流行音乐博物馆,为筹设中的台湾第一座流行音乐博物馆,目前已于台北市设立台湾流行音乐博物馆筹备处,并于2014年8月开始展开各项研究、展览规划、典藏计划、推广教育等,是以
  • 总书记总书记或第一书记是政党的党务或政治领导职位,以共产党、劳动党、社会党和其他左翼政党较多使用。一些政党同时有主席和总书记(第一书记)的职位,两者的职权区分在各个政党中各有
  • 莫比尔莫比尔(英语:Mobile,/moʊˈbiːl/,moh-BEEL,法语发音:.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Co
  • 迪纳利国家公园和保留区德纳利国家公园和自然保护区(英语:Denali National Park and Preserve)或德那利国家公园暨保存区建于1917年2月26日,位于美国阿拉斯加州内陆,占地24,585平方公里。北美最高峰迪纳