巨大血小板综合症

✍ dations ◷ 2025-07-19 16:20:36 #常染色体隐性遗传疾病,凝血病,症候群,人名疾病

巨大血小板症候群(英语:giant platelet syndrome),又称为伯纳德-苏里尔症候群(Bernard–Soulier syndrome),是一种罕见的血小板异常性疾病,为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一,大多源于近亲结婚。

患者的血小板膜糖蛋白Ib(GpIb)缺乏使其黏附功能降低,血小板计数轻度或中度减少,伴随有巨大血小板,出血时间延长。出生后数天便可发病,症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血,严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异,可随年龄增长而减轻。

该病除对症治疗及输血小板外,没有特殊疗法。

相关

  • 先天性痛觉不敏感合并无汗症先天性痛觉不敏感合并无汗症是一遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型。临床表征包括无汗症、角膜溃疡,痛觉缺乏等。其发生率为此症较易发生于同源体系的社会,但确实数
  • EnsemblEnsembl是一项生物信息学研究计划,旨在开发一种能够对真核生物基因组进行自动诠释(automatic annotation)并加以维护的软件。该计划由英国维康基金桑格研究院(英语:Wellcome Trus
  • 海洋哺乳动物海洋哺乳动物(又称海兽)是指一些长时间在海里面生活或需要靠海洋中的资源为生的哺乳动物,包括海牛、儒艮、北极熊、海獭、海豹、海狮、海象、鲸鱼、海豚等。海洋哺乳动物不是生
  • 焦尔达诺·布鲁诺焦尔达诺·布鲁诺(意大利语:Giordano Bruno,1548年-1600年2月17日)是文艺复兴时期的意大利哲学家、数学家、诗人、宇宙学家和宗教人物,1593年起,布鲁诺以异端罪名接受罗马宗教法庭
  • 百老汇百老汇大道(英语:Broadway)为美国纽约市重要的南北向道路,南起炮台公园,由南向北纵贯曼哈顿岛。纽约地铁百老汇线(、、、)及纽约地铁第七大道线(、、)均通过此路底下。由于此路两旁分
  • 高雄县高雄县,为中华民国已经废止的一个行政区,位于台湾西南部,与台南县、台南市、高雄市、屏东县、台东县、花莲县、南投县、嘉义县相邻,包围着高雄市。北缘嘉南平原,西滨台湾海峡,东南
  • 非洲大蜗牛非洲大蜗牛(学名:Achatina fulica)是腹足纲动物,为陆栖蜗牛。俗名褐云玛瑙螺、菜螺。非洲大蜗牛也被列入世界百大外来入侵种之一。成体壳长一般为7-8公分,最大则可长到超过20公分
  • 雷利·斯科特雷德利·斯科特爵士(英语:Sir Ridley Scott,1937年11月30日-),英国著名电影导演,以风格多变、题材广泛著称。早期代表作为《异形》、《银翼杀手》。曾以《角斗士》获得2000年奥斯卡
  • ProQuestProQuest有限责任公司(英语:ProQuest LLC)是一家位于美国密歇根州安娜堡的全球性资讯内容和技术企业,由尤金·鲍尔(英语:Eugene Power)于1938年以“大学微缩胶卷”(University Micro
  • 充分必要条件充分必要条件(英语:sufficient and necessary condition)简称为充要条件。在逻辑学中:因此:P是Q的必要条件,代表“如果P是假,则Q是假”。以逻辑符号表示:通过否定后件,得出“如果Q是