葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ，又名G6PD缺乏症(英文：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ，俗称蚕豆症。是一种先天代谢缺陷（英语：Inborn errors of carbohydrate metabolism）的疾病，容易引发溶血反应。 大多时候病患都不会有症状，但假如受到特定刺激就会引发一些症状，像是黄疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。 复合症状可能包含贫血、新生儿黄疸。至于某些患者可能从未出现症状。蚕豆症是一种X性联隐性遗传（英语：X-linked recessive）疾病，病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致无法正常分解葡萄糖。 溶血反应可能由感染、特定药物所引起。 除此以外，部分药物和化学物如蚕豆、臭丸（即俗称樟脑丸，龙胆紫（紫药水）、薄荷脑都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭、甚至会出现休克而有生命危险。症状的严重程度会随着基因特定突变差异而不同。 临床则依据不同症状、血液检验和基因检测来诊断。避免刺激症状是重要的。 急性症状的处置可能包含药物治疗、停止刺激性药物或输血。 新生儿黄疸需要其他特殊处置。 通常会建议病患使用特定药物前（例如：伯氨喹（英语：primaquine））要接受蚕豆症检验。全球约有4亿人口有这种症状。 盛行于部分地区如：非洲、亚洲、地中海地区、和中东。 男性比女性更易得病。 2015年时约造成3万3千人口死亡。 然而蚕豆症基因带原者可能对疟疾有部分抵抗能力。由于先天性6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上。但带有此病因的女性由于X染色体去活化机制，亦有可能出现轻微的症状。以下为G6PD发病时可能出现的症状：诱发G6PD症状的药物有：当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步测试。G6PD的测试包括：当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test（取代过去使用的Motulsky dye-decolouration test），是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性（false positive），故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。G6PD可按病症分为四类：磷酸戊糖途径是部分细胞（如红血球）赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。NADPH的含量，亦直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用，以及能转化葡萄糖-6-磷酸为6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部分食物引起。蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─这些全都是氧化剂。在剧烈的氧化反应下，谷胱甘肽会被耗尽，接着酵素及各种蛋白质（如血红蛋白）亦会被氧化物破坏，导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。血红蛋白会被代谢为胆红素，于高浓度时会引致黄疸，或直接经肾脏排出，于严重情况下可导致肾衰竭。G6PD患者的G6PD酶分子结构，会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化终产物（Advanced glycation endproducts, AGE）的积聚。酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少，而NADPH是产生一氧化氮的要员。糖尿病二型的普及，与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系（Gaskin R. et al.）。然而，其他流行病学的报告指出，G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。虽然女性会患上较温和型的G6PD（视乎无受影响的X染色体的钝化情况），但亦存在同质接合的女性病患个案；这些女性患者的病因，与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。发生率： 世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及东南亚等疟疾多发地区（自然选择）。在台湾地区发生率为3%，尤其是客家族群，因他们的基因属于X染色体性联遗传疾病，故男性较大机会患上，所以男性患者多于女性患者。患者必须避免因食物及药物（如：抗疟疾药物、磺胺类药物等）所引致的溶血反应，亦应接受抗病疫苗注射（如甲型肝炎疫苗）以防止发病。有高含量维生素C及K的食物，亦应该避免食用。一旦出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时，应立即送医，寻求诊治，不可延误。当发生剧烈的溶血反应时，患者需要大量输液治疗，并可能需要接受输血，若发生肾衰竭时更需要接受血液透析。由于患者接受输血时，所输之血液没有G6PD缺失，故此输血是病发时的有效方法。脾脏是分解红血球之处，切除脾脏对部分病人的病情会有帮忙。任何引致红血球出现高周转的失调现象都应施以叶酸治疗。虽然维他命E及硒具抗氧化特性，但他们的使用并不会降低G6PD的严重性。Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency . 卫生福利部国民健康署遗传疾病咨询服务窗口.血脂异常: 肾上腺脑白质失养症碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症脂质沉积病: 法布瑞氏症黏多糖贮积症: 亨特综合征嘌呤嘧啶代谢: 莱希-尼亨症候群眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜 其它: