线粒体DNA

线粒体DNA（英语：mitochondrial DNA，缩写作mtDNA）指一些位于线粒体内的DNA，与一般位于细胞核内的DNA有不同的演化起源，可能是源自早期细菌。虽然现存生物体中绝大多数作用于线粒体的蛋白质，是由细胞核DNA所制造，但这些基因中有一些可能是源于细菌，并于演化过程中转移到细胞核中，称为核内线粒体片段（英语：Numt）。现今人类体内的每个细胞中，大约有1000到10000个线粒体，而每一个线粒体内，则大约有2到10组mtDNA，每个mtDNA共包含16569个碱基对，其中有37个基因，可用来制造13种蛋白质、22种tRNA与两种rRNA。其中的内含子较细胞核基因少，且有些不含内含子，如tRNA基因。动物体内的线粒体DNA并不会经过遗传重组，因此与细胞核DNA相较之下有较高的突变速率（重组有修复突变的功能）；而植物与真菌类体内的mtDNA则存在着重组现象，其中植物的mtDNA突变速率高于细胞核DNA；真菌方面的mtDNA突变速率则尚未明了。由于动物的mtDNA的突变速率高于细胞核DNA，较为容易测量计算，使mtDNA成为用来追溯动物母系族谱的有效工具，例如许多物种在数百个世代以前的祖先。此外，人类的mtDNA也可用来进行个体辨识。内共生理论认为真核细胞最早的起源，是因为原核细胞（细菌等）被吸收到另外一个细胞中，而没有被消化。而这两个细胞之后产生了共生关系，使最早的细胞器诞生，此细胞器后来成为现今的线粒体，其基因组也在演化过程中转变成线粒体DNA。对动物而言，受精卵中的mtDNA主要遗传自母亲；而对植物来说略有变异，但仍然以母系遗传为主；真菌则源自双亲。正常状况下，线粒体只会遗传自母亲，以哺乳类而言，一般在受精之后，卵子细胞就会将精子中的线粒体摧毁。1999年发表的研究中显示，父系精子线粒体（含有mtDNA）带有泛素（ubiquitin）标记，因而在胚胎中会被挑选出来，进而遭到摧毁。不过某些细胞外的人工受精技术可直接将精子注入卵子细胞内，可能会干扰摧毁精子线粒体的过程。由于母系遗传的特性，使得研究者能够借由线粒体DNA，追溯长时间的母系族谱（与之相对的为专门用来追溯父系族谱的Y染色体）。人类的线粒体DNA中累积了一些高度变异控制区域（hypervariable control region；包括HVR1与HVR2），在HVR1中含有大约440个碱基对，这些碱基对可用来与其他个体（特定人士或数据库中的讯息）的控制区作比对，进而测定出母系族谱。Vilà等人的研究中回溯了家犬与狼的母系祖先，同样的分析方式也导出了线粒体夏娃概念，用于研究人类起源。由于mtDNA并非高度保守，而是拥有较快的突变速率，因此可用来研究系统发生学，生物学家挑选少量不同物种的基因，分析其序列的保留与变异程度，可建立出演化树。目前已知有时候有些物种体内，如蚌类，也会有一些遗传自父亲的线粒体。此外，也有研究发现某些昆虫，如果蝇与蜜蜂，也有父系线粒体遗传的现象。少量的例证显示雄性线粒体遗传也存在于某些哺乳类。曾有人发表老鼠的父系线粒体遗传，但随后又遭否定。此外，已知具父系线粒体遗传的还有绵羊与复制牛。某些人类个案中，也发现同样情形，这种情形相当少见，整个线粒体中可能只有一个线粒体DNA是遗传自父亲。线粒体DNA的突变可造成许多的疾病，如运动障碍（exercise intolerance）或凯塞综合征（Kearns-Sayre syndrome，KSS），一种可使患者心脏、眼睛与肌肉完全失去运动功能的疾病。真菌、原生生物和人以及其它动物的线粒体中的遗传密码与标准遗传密码的差异，主要变化如下：色氨酸代谢（犬尿氨酸酶）嘧啶代谢（二氢乳清酸脱氢酶）线粒体穿梭（苹果酸-天冬氨酸穿梭、甘油磷酸穿梭）类固醇生成（胆固醇侧链裂合酶、类固醇11-β-羟化酶、醛固酮合成酶） 其他（回补反应（天冬氨酸氨基转移酶、谷氨酸脱氢酶、丙酮酸脱氢酶复合体）尿素循环（氨甲酰磷酸合成酶I、鸟氨酸转氨甲酰酶、N-乙酰谷氨酸合酶）乙醇代谢（ALDH2）三磷酸腺苷合酶（MT-ATP6、MT-ATP8）