β-酮硫解酶缺乏症

✍ dations ◷ 2024-11-05 12:23:42 #β-酮硫解酶缺乏症

β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理异亮氨酸或脂质分解产物，典型发作年龄为6个月至24个月。该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸，以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活，进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮，有害化合物聚积，血液过于酸性（酮酸中毒），组织功能受到损害，尤以中枢神经系统为甚。医学导航：遗传代谢缺陷代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,mk,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

多态性多态性（英语：polymorphism）在生物学中是指一个物种的同一种群中存在两种或多种明显不同的表型。多态性必须同一时间在同一栖息地中出现。多态性是自然界中的常见现象，与生物多样
狂犬病毒狂犬病（拉皮斯病，俗称疯狗症，字根来自拉丁语：rabies，意为“疯狂”）是一种由狂犬病病毒引起之人畜共患病，可于恒温动物身上造成严重脑炎。没有接受疫苗免疫的感染者，当神经症状出现后
肺循环肺循环（又称为小循环）是心血管循环系统中，携带缺氧血离开心脏，进入肺部进行气体交换后，将含氧血带回心脏的部分。其他部分的血液循环则称为体循环。其循环式如下：右心房→右心室→
心包炎心包炎（英语：Pericarditis）是心包（心脏周围的纤维囊）炎症的症状，症状多半是突然出现的急性胸痛，疼痛的部位也会出现在肩膀、颈部或是背部，若坐姿较直，疼痛会比较和缓，若躺下或是深呼吸
血管收缩血管收缩（vasoconstriction），亦即血管收窄，是指体内血管管腔收窄，这会造成血压的上升。它的相反过程称为血管舒张。血管收缩可以是由血管收缩剂造成。血管收缩剂是针对特定的受体
感觉减退感觉减退（hypesthesia）是多种医学病症的常见继发效应，表现为体感或感觉减弱，或者感受刺激的部位敏感性部分丧失，俗称麻木。感觉减退主要由神经损伤和血管阻塞引起，进而导致被阻塞
片利共生偏利共生（英语：Commensalism，又称为偏利共栖现象）是两种生物间共生关系的一种。是指在生物界中，某两物种间的生态关系，其中一种的生物会因这个关系而获得生存上的利益，但是，另一方的
空间分析空间分析是指利用拓扑关系、几何关系或地理属性等来研究事物的一种技术。严格上说空间分析指的并不是一种技术，而是一系列使用不同的分析手段并应用于各个领域的一系列技术，许
施普林格·自然施普林格·自然公司是一家科学刊物出版社，成立于2015年5月。该公司由施普林格科学+商业媒体与霍尔茨布林克出版集团旗下的自然出版集团、帕尔格雷夫·麦克米兰和麦克米伦教育
己烯雌酚己烯雌酚（英语：Diethylstilbestrol），非甾体雌激素类药物，于1938年首次合成。1971年，人们发现孕妇服用己烯雌酚后会导致畸胎。己烯雌酚为无色结晶性粉末，几乎不溶于水，溶于有机溶剂。