遗传早现

✍ dations ◷ 2025-11-21 12:35:54 #遗传早现

遗传早现（英语：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病（英语：trinucleotide repeat disorders）中极为显著，常见DNA的动态突变（英语：dynamic mutation）。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增，有时会导致某一片段的DNA重复扩增，某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色体易裂症)，或者产生显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的动态突变（英语：dynamic mutation）会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。

相关

札格拉布萨格勒布（克罗地亚语：Zagreb；德语旧称：Agram，阿格拉姆；匈牙利语：Zágráb）是克罗地亚的首都和萨格勒布县的首府同时也是全国最大城市、一个直辖市。萨格勒布克罗地亚国内足球强队萨
匈人匈人是一个古代生活在欧亚大陆的游牧民族群体。在公元前至2世纪期间他们被怀疑与在亚洲的北方活动的匈奴人有关，他们在4世纪西迁到了东欧被首次发现，并入侵东、西罗马帝国。欧
先天性遗传多毛症先天性遗传多毛症（hypertrichosis）是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人综合症，但身体其他状况与常人无异，智力发育
增强子增强子（英语：enhancer）又可译为强化子，是DNA上一小段可与蛋白质（反式作用因子；trans-acting factor）结合的区域，与蛋白质结合之后，基因的转录作用将会加强。增强子可能位于基因上游，也
舜帝.mw-parser-output ruby>rt,.mw-parser-output ruby>rtc{font-feature-settings:"ruby"1}.mw-parser-output ruby.large{font-size:250%}.mw-parser-output ruby.larger{fon
副突变在表观遗传学中，副突变（英语：Paramutation，在台湾也称为类突变）是一个单位点的两个等位基因之间的互作，一个等位基因导致另一个等位基因发生遗传变化，乃是一种打破常规的遗传模式。
联合国大会会员资格请参阅关于大会会员资格的两篇文章：联合国大会（简称联大）是联合国主要机构之一。联大首次会议于1946年1月10日在伦敦卫理公会中央礼堂召开，有来自51个国家的代表参与了
生命期望平均寿命、生命期望或预期寿命（英语：life expectancy），指生物群体中衡量单一生命存活平均长度的统计量。预期寿命最常用的测量方法是自出生起算（英语：Life expectancy at birth，LEB
室管膜室管膜（Ependyma）是构成脑室和脊髓中央管（英语：central canal）内衬的上皮组织。室管膜细胞为四种中枢神经系统的神经胶质细胞之一，会参与脑脊液的分泌，并参与神经再生（英语：neurorege
太阳系形成太阳系是一个受太阳引力约束在一起的行星系统，包括太阳以及直接或间接围绕太阳运动的天体。在直接围绕太阳运动的天体中，最大的八颗被称为行星，其余的天体要比行星小很多，比如矮