遗传早现

✍ dations ◷ 2025-12-05 10:54:13 #遗传早现

遗传早现（英语：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病（英语：trinucleotide repeat disorders）中极为显著，常见DNA的动态突变（英语：dynamic mutation）。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增，有时会导致某一片段的DNA重复扩增，某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色体易裂症)，或者产生显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的动态突变（英语：dynamic mutation）会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。

相关

药效学药物效应动力学（英语：Pharmacodynamics (PD) ），简称药效学，是药理学的一个分支，主要研究药物作用(action)与药理效应(effects)（即药物对机体的作用及作用机制(mechanism of action)
怀孕妊娠（英语：pregnancy），又称怀孕，是指胚胎或胎儿（英语：Offspring）在哺乳类雌性体内孕育成长的过程，而在哺乳动物中研究得最详细的是人类的妊娠。人类的妊娠约40周，从受精排卵算起则为38
Azithromycin11–14 h (single dose) 68 h (multiple dosing)阿奇霉素（Azithromycin, /əˌzɪθroʊˈmaɪsᵻn/ ）是一种属于大环内酯的抗生素，于1980年被发现，1981年推出。又翻译作阿红霉
猪哥亮猪哥亮（闽南语：.mw-parser-output .sans-serif{font-family:-apple-system,BlinkMacSystemFont,"Segoe UI",Roboto,Lato,"Helvetica Neue",Helvetica,Arial,sans-serif} 豬哥
考古考古学（英语：archaeology或archeology，源自古希腊文：ἀρχαιολογία, archaiologia ；ἀρχαῖος,arkhaīos，“古代”；以及-λογία, -logiā,“学问”），对于过去人类
餐饮饮食业又称餐饮业，是指负责在家以外的地方提供餐点的企业、商家或服务，包括餐厅、饭店、饮料店、外烩等各种形式。除了厨师外，还有侍应、外送员等从业员。
迈克尔·塞拉迈克尔·塞拉（英语：Michael Sela，1924年－），以色列生物化学家、免疫学家。塞拉在魏茨曼研究所跟伊弗雷姆·卡齐尔研究，在那里他获得了博士学位。作为一个学生毕业后，他曾与克里斯蒂安
卵子捐赠捐卵是一种捐赠行为，指女性通过医疗机构，将自己的卵子送赠给其他的女性，但受赠者仍然需要男性精子才能完成受精，捐卵过程捐赠者与受赠者之间不发生性行为。捐卵可能在心理上有困
厄勒海峡厄勒海峡（丹麦语：Øresund，瑞典语: Öresund）是一条分隔丹麦的西兰岛和瑞典南部斯科讷的一条海峡，最窄处仅4公里。厄勒海峡是连接波罗的海和大西洋（通过卡特加特海峡、斯卡格拉克
马克吐温马克·吐温（Mark Twain，1835年11月30日－1910年4月21日），原名塞姆·朗赫恩·克莱门斯（Samuel Langhorne Clemens），是美国的幽默大师、小说家、作家，亦是著名演说家。其幽默、机智与名