遗传早现

✍ dations ◷ 2025-11-09 15:55:45 #遗传早现

遗传早现（英语：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病（英语：trinucleotide repeat disorders）中极为显著，常见DNA的动态突变（英语：dynamic mutation）。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增，有时会导致某一片段的DNA重复扩增，某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色体易裂症)，或者产生显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的动态突变（英语：dynamic mutation）会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。

相关

β受体阻断药β受体阻断药（英语：Beta blockers），又称Beta受体阻断药、β受体阻断剂、β受体阻滞剂、β受体拮抗剂或β阻断药、乙型阻断剂，是一类用来治疗心律不齐、防止心脏病发作后的二次心
乳癌乳腺癌是由乳房组织发展成的癌症。乳腺癌的征象包括乳房肿块、乳房形状改变、皮肤凹陷、乳头分泌物或是皮肤出现红色鳞屑状斑块。而出现远端转移的病患，可能会有骨痛（英语：Bone
成土作用成土作用是土壤形成的过程，也称为成土过程，这也是母质产生肥力而转变成土壤的过程。母质又是岩石的风化产物。因此从母岩变成土壤，实际上包括两个相互关联的不同过程，即从母岩形
列表电池列表将尽量列出所有类型的电池，并列出别名以方便查考，易混淆的项目附加简要说明。
罗格列酮罗格列酮（Rosiglitazone）是一种用于控制糖尿病的药物，商品名称有：安糖健、文迪雅、梵帝雅（Avandia）等。由葛兰素史克（GSK）开发制造。制剂为药片，每片含2mg、4mg或8mg马来酸罗格列酮（Ro
细胞保护试剂细胞保护作用是指化学物质对细胞提供保护，使其免受危险物质危害的整个过程。例如，胃的“细胞保护试剂”就是指任何一种通过增加粘膜保护而不减少胃酸的药物。胃的保护试剂包括
激发态激发是在任意能级上能量的提升。在物理学中有对于这种能级有专门定义：往往与一个原子被激发至激发态有关。在量子力学中，一个系统（例如一个原子，分子或原子核）的激发态是该系统中
金刚杵金刚杵（梵语：गदा वज्र，转写：gadā vájra），gadā音译作嘎达，意译杵；也称金刚（梵语：वज्र，转写：vájra），音译缚日啰、伐折啰、跋折啰、
热那亚低气压热那亚低气压是一个存在于阿尔卑斯山南部至热那亚湾、利古里亚海、波河河谷、亚得里亚海北部的低压系统，这类的低压系统在环境之许可下会增强为热带风暴。许多热带低压系统在
开普勒22b开普勒22b（英语：Kepler-22b）是NASA开普勒空间望远镜所发现第一个位于类太阳恒星适居带的太阳系外行星。开普勒22b位于天鹅座内，距离地球600光年，环绕着类太阳恒星开普勒22公转。