首页 >
遗传早现
✍ dations ◷ 2025-06-07 11:03:36 #遗传早现
遗传早现(英语:Anticipation)是指遗传病传递给下一代时,病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病(英语:trinucleotide repeat disorders)中极为显著,常见DNA的动态突变(英语:dynamic mutation)。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前,人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象,还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增,有时会导致某一片段的DNA重复扩增,某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候,重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中,三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段(GGGG...)。扩增发生于非编码区时,扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达(例如:X染色体易裂症),或者产生 显性负性(英语:dominant negative)效应(例如肌强直性营养不良)。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如,对于肌强直性营养不良,需要DMPK基因(即致病基因)的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数:该疾病往往是成人发病,致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复,大于50次重复则会产生白内障等轻度病症;减数分裂不稳定所引发的动态突变(英语:dynamic mutation)会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数,使得发病越来越早,病症越来越严重(大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症,大于400次重复则会在幼年发病)。
相关
- 血压血压是指血管内的血液在单位面积上的侧压力,即压强。习惯以毫米汞柱(mmHg)为单位。而动脉血压则指的是血液对动脉血管的压力,一般指主动脉压。而平均血压则是 = (收缩压+ 2 x 舒
- ICD-9编码列表 (680–709)Template:Cutaneous infections Template:Dermatitis and eczema Template:Radiation-related disorders Template:Vesiculobullous diseaseTemplate:Papulosquamous disord
- 巨犀副巨犀属(学名:Paraceratherium)为巨犀类下的一个属,为一种已经灭绝的犀牛,生活在渐新世。巨犀也是目前已知第二大的陆行哺乳动物,仅次于纳玛象,估计成年巨犀平均高5.2米(18呎),身长为
- 景观艺术风景画是指主要描绘自然风景,例如山川江河等的画作。世界各地的风景画有着不同的特征,而传统上风景画主要分为西方绘画和中国绘画这两个部分,二者都有上千年的历史。在中国古代
- 布赖顿坐标:50°50′35″N 0°07′53″W / 50.842941°N 0.1313120°W / 50.842941; -0.1313120布莱顿(英语:Brighton),英国英格兰东南部东萨塞克斯郡布莱顿-霍夫的海滨城镇,北距伦敦47
- 弗吉尼亚·伍尔夫弗吉尼亚·伍尔夫(英语:Virginia Woolf;1882年1月25日-1941年3月28日),英国作家,被誉为二十世纪现代主义与女性主义的先锋。在一战与二战的战间期,她是伦敦文学界的核心人物,同时也是
- 谢心澄谢心澄(1959年2月-),生于江苏南京,籍贯江苏常州,凝聚态物理学家。1982年毕业于中国科学技术大学近代物理系,1988年取得马里兰大学博士学位。2011年担任北京大学物理学院院长、讲席
- 米兰树兰(学名:Aglaia odorata)是一种属于楝科树兰属的常绿灌木,小乔木,别名珠兰、树仔兰、树兰、鱼仔兰等。树兰原产中国福建、广东、广西、云南等省,东南亚、台湾也有分布,常生于低海
- 南台湾客运南台湾汽车客运股份有限公司(英语:South Taiwan Bus,简称南台湾客运)是一家由屏东客运、南投客运、台湾租车等公司共同筹组而成,第一家设立于高雄市的民营市区客运业者,主要行驶高
- 高雄都会区高雄都会区,或称大高雄地区、高雄大都会区、大高雄都会区,指高雄市以及屏东县的部分地区组成;在世界人口组织里为世界排名第180大都会区,为台湾第三大都会区,次于台北都会区以及