遗传早现

✍ dations ◷ 2025-06-28 04:48:53 #遗传早现

遗传早现（英语：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病（英语：trinucleotide repeat disorders）中极为显著，常见DNA的动态突变（英语：dynamic mutation）。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增，有时会导致某一片段的DNA重复扩增，某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色体易裂症)，或者产生显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的动态突变（英语：dynamic mutation）会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。

相关

腐蚀腐蚀（Corrosion）是指因工程材料与其周围的物质发生化学反应而导致解体的现象。通常这个术语用来表示金属物质与氧化物如氧气等物质发生电化学的氧化反应。例如，使用金属铁制成
冬天冬季是部分地区一年四季中的第四季，由于天气转冷（赤道地区除外），在很多地区都意味着沉寂和冷清。生物在寒冷来袭的时候会减少生命活动，很多植物会落叶，动物会休眠，有的称作冬眠。候
可计算性理论在计算机科学中，可计算性理论（Computability theory）作为计算理论的一个分支，研究在不同的计算模型下哪些算法问题能够被解决。相对应的，计算理论的另一块主要内容，计算复杂性理论
正丙苯正丙苯（英语：n-propylbenzene）是一种烷基苯，为异丙苯的同分异构体。在化工生产中可做用作溶剂或有机合成中间体，也可用于纺织染料和印刷，作醋酸纤维溶剂。该物质可由由硫酸二乙酯
染色质免疫沉淀染色质免疫沉淀（英语：Chromatin Immunoprecipitation，简称为ChIP）被用来研究细胞内DNA与蛋白质相互作用，具体来说就是确定特定蛋白（如转录因子）是否结合特定基因组区域（如启动子或其
西游记《西游记》，又称《西游释厄传》，是中国古代第一部浪漫主义章回体长篇神魔小说，中国《四大名著》之一、《四大奇书》之一。成书于16世纪明朝中叶，一般认为作者是明朝的吴承恩。书
汉斯·马格努斯·恩岑斯贝格尔汉斯·马格努斯·恩岑斯贝格尔（德语：Hans Magnus Enzensberger，1929年11月11日－），德国诗人及作家，曾获取多个文学奖项，包括伯尔奖、雷马克奖、海涅奖和索宁奖。恩岑斯贝格尔出生于考
Ontario安大略省（英语、法语：Ontario），简称安省，位于加拿大的东部，面积约100万平方公里，加拿大的首都渥太华也在安大略省。安大略是加拿大人口最多的省份，根据2018年10月统计数据显示，安大略
萨堤尔萨堤尔（拉丁语：Satyrus、希腊语：Σάτυροι）又译萨特、萨提洛斯或萨提里，即羊男，一般被视为是希腊神话里的潘与狄俄倪索斯的复合体的精灵。萨堤尔拥有人类的身体，同时亦有部分
中石化安顺厂污染案坐标：23°1′49.16″N 120°7′24.32″E / 23.0303222°N 120.1234222°E / 23.0303222; 120.1234222 台湾中石化安顺厂污染案，又称为台碱安顺厂污染案，是一件发生于台湾台南市