遗传早现

✍ dations ◷ 2025-08-18 03:12:33 #遗传早现

遗传早现（英语：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病（英语：trinucleotide repeat disorders）中极为显著，常见DNA的动态突变（英语：dynamic mutation）。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增，有时会导致某一片段的DNA重复扩增，某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色体易裂症)，或者产生显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的动态突变（英语：dynamic mutation）会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。

相关

训练训练不类似练习。两者有分别。训练就是有别人（教练）的参考或教导；但练习可以独自或与同伴一起进行。训练也有很多不同的种类，例如是运动类的训练，就有游泳的训练、跑步的训练、足
椭圆形在数学中，椭圆是平面上到两个相异固定点的距离之和为常数的点之轨迹。根据该定义，可以用手绘椭圆：先准备一条线，将这条线的两端各绑在固定的点上（这两个点就当作是椭圆的两个焦点
臣臣部，为汉字索引中的部首之一，康熙字典214个部首中的第一百三十一个（六划的则为第十四个）。就繁体和简体中文中，臣部归于六划部首。臣部只以左方为部字。且无其他部首可用者将部
打酱油打酱油是源自中国大陆的汉语网络用语，原意是去商店购买酱油，后来衍生出两种用法：一个传统意思，“某某人的孩子都可以打酱油了”是指孩子很大了，可以帮着做家务，其父母不再年轻。另
摩尔多瓦人摩尔多瓦人是欧洲摩尔多瓦共和国的主体民族，大约占该国人口的76%。该民族以摩尔多瓦语（摩尔多瓦语并非独立语言，而是罗马尼亚语的分支）为母语。在历史上，摩尔多瓦长期与罗马尼亚
威热省威热省位于安哥拉东北，与本哥省、北广萨省、马兰哲省、萨伊省等省份及刚果民主共和国相邻。
S-腺苷基蛋氨酸S-腺苷甲硫氨酸（又名S-腺苷蛋氨酸，英语：S-adenosyl methionine，缩写为SAM）带有一个活化了的甲基（右图标注），是一种参与甲基转移反应的辅酶，存在于所有的真核细胞中。在失去该活化甲基
人际取向心理治疗人际取向的心理治疗（英文名称：Interpersonal psychotherapy；英文简称：IPT）是一个简要的、专注于依附关系的心理治疗，该治疗着重在人际关系问题与症状的改善。人际取向的心理治疗
1-辛醇正辛醇是一种直链脂肪醇，均有8个碳原子，分子式为：CH3(CH2)7OH。主要用于生产增塑剂、萃取剂、稳定剂，用作溶剂和香料的中间体。在增塑剂领域，辛醇一般是指2-乙基己醇，这是百万吨
1989年索非亚第十四届冬季世界大学生运动会于1989年在保加利亚的索非亚举行。比赛于3月2日至12日进行。最终苏联队以10金10银10铜的成绩位居奖牌榜榜首，捷克斯洛伐克和中国分列二三名。*