遗传早现

✍ dations ◷ 2025-11-27 00:50:26 #遗传早现

遗传早现（英语：Anticipation）是指遗传病传递给下一代时，病症发展随着世代累迭越发早且极可能亦越发严重的现象。这一现象在亨丁顿舞蹈症和肌强直性营养不良等三核苷酸重复序列疾病（英语：trinucleotide repeat disorders）中极为显著，常见DNA的动态突变（英语：dynamic mutation）。所有伴有遗传早现特征的疾病都伴有神经系统疾病。在其遗传机理研究以前，人们曾一度争论这是否是真实的生物学现象，还是仅仅因有遗传病家系的病患提早自发诊疗的时间产生的统计学现象。DNA复制或修复时的序列扩增，有时会导致某一片段的DNA重复扩增，某些三核苷酸重复序列的反复扩增可能会导致疾病。三核苷酸重复序列发生于蛋白质编码区的时候，重复序列扩增会产生功能性获得突变的蛋白。如在亨丁顿舞蹈症中，三核苷酸序列的扩增编码了一长段G片段（GGGG...）。扩增发生于非编码区时，扩增的序列可能会影响序列出现的基因的表达（例如：X染色体易裂症)，或者产生显性负性（英语：dominant negative）效应（例如肌强直性营养不良）。三核苷酸重复序列必须扩增到一定次数才会产生危害。例如，对于肌强直性营养不良，需要DMPK基因（即致病基因）的3'端非编码区有足够的CTG片段重复次数：该疾病往往是成人发病，致病基因中的CTG重复片段在普通人中往往有5-30次重复，大于50次重复则会产生白内障等轻度病症；减数分裂不稳定所引发的动态突变（英语：dynamic mutation）会增加携带突变致病基因的患者后代所遗传的致病基因中重复序列的序列重复次数，使得发病越来越早，病症越来越严重（大于100次重复则会导致疾病的早发和严重病症，大于400次重复则会在幼年发病）。

相关

胸痛胸痛（英语：chest pain），也作胸闷（英文：Chest tightness）、胸口疼痛等，是一系列严重疾病的常见症状，一般出现此症状时便需要考虑送往急救（英语：medical emergency）进行治疗。虽说胸痛不一
罗培南美罗培南（英语：Meropenem），或译美洛培南，是一种有非常广泛抗菌性及可供注射的抗生素，用于治疗多种不同的感染，包括脑膜炎及肺炎。它是一种β内酰胺类抗生素，属于碳青霉烯的分类下。
国际电信联盟国际电信联盟（法语：Union Internationale des Télécommunications，简称 UIT; 英语：International Telecommunication Union，简称 ITU）是一个国际组织，主要负责确立国际无线电和电
包涵体包涵体（inclusion bodies），或包含体，是无定形的蛋白质的聚集，被膜所包围。细胞破碎后，包涵体呈颗粒状，致密，低速离心就可以沉淀。包涵体难溶于水中，在变性剂溶液（如盐酸胍、脲）中才能溶
线形文字B线形文字B是希腊迈锡尼文明时期的一种音节文字。线形文字B出现于青铜时代晚期，早于希腊字母（约公元前15世纪）数个世纪，随着迈锡尼文明的衰落而消逝。写有线形文字B的泥板大部分
小动脉小动脉（英语：Arteriole，又称为微动脉）是大动脉微小的分支，一端接大动脉，另一端接微血管。功能是推进血液，使其到达微血管，进行养分吸收，再透过细静脉、大静脉运回心脏，完成血液体循环
苯酚苯酚（化学式：C6H5OH，PhOH），又名石炭酸、羟基苯，是最简单的酚类有机物，常温下为一种无色晶体。有毒。苯酚是一种常见的化学品，是生产某些树脂、杀菌剂、防腐剂以及药物（如阿司匹林）的重
ThOsub2/sub二氧化钍，别名氧化钍，化学式ThO2。硝酸钍溶液与草酸溶液反应沉淀出草酸钍。经过滤、洗涤、干燥，并在650～800°C下灼烧，制得二氧化钍。二氧化钍是不溶于水的重质白色粉末，有放射性
2010年温哥华冬季奥运会第二十一届冬季奥林匹克运动会（英语：the XXI Olympic Winter Games，法语：les XXIes Jeux olympiques d'hiver），于2010年2月12日至28日间在加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华举行，而部分
环绕数在数学中，环绕数（linking number）是描述三维空间中两条闭曲线环绕的一个数值不变量。直观上，环绕数表示每一条曲线缠绕另一条曲线的次数。环绕数总是整数，但有可能取正数或负数，取