强直性肌肉失养症

✍ dations ◷ 2025-04-25 06:44:36 #常染色体显性遗传疾病,肌肉萎缩症,肌肉神经接点与神经肌肉疾病,三核苷酸重复序列扩张疾病

强直性肌肉失养症(Myotonic dystrophy)也称为肌强直性营养不良,是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失(英语:Muscle atrophy)和虚弱,肌肉经常收缩而且无法放松(英语:Myotonia)。其他症状可能包括白内障,智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发,无法生育。

强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病,通常遗传自父母一方。有两种主要类型:因DMPK基因(英语:Myotonin-protein kinase)的突变导致的1型(DM1)及CNBP(英语:CNBP基因)突变导致的2型(DM2)。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。

强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅,心律调节器和非侵入性正压呼吸器(英语:Mechanical ventilation)。Mexiletine(英语:Mexiletine)或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生,可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药(NSAIDs)治疗。

全球都有强直性肌肉失养症的患者,每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生,它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现,并于1992年确诊1型的根本原因。

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

  • 弥漫性肺病间质性肺病(Interstitial Lung Disease(ILD),又称为弥漫性肺病 Diffuse Parenchymal Lung Disease(DPLD))是一群主要侵犯肺泡上皮细胞,肺微血管内皮细胞、基底膜以及肺内血管及淋巴
  • 松乳菇松乳菇(学名:Lactarius deliciosus),又名美味松乳菇、松树蘑、松菌、重阳菌等,是乳菇属中最常见的大型蘑菇之一。原产欧洲和北美洲,现已随着松树传入其他区域,可见于松树种植园。在
  • 郭子章郭子章(1543年1月29日-1618年8月7日),字相奎,号青螺,别号蠙衣生,江西泰和人,明朝重臣,文武兼资,集政治家、军事家、史学家、地名学家、文学家、医学家等于一身。郭子章出生于泰和县三
  • span class=nowrapNsub2/subHsub6/subSOsub硫酸肼是联氨与硫酸生成的盐类,指N2H5HSO4和N2H6SO4两种物质,常写作N2H4·H2SO4。N2H6SO4遇水完全水解,产生N2H5HSO4,而N2H5HSO4尚未分离得到固体。N2H6SO4固体在室温下可以以正
  • 纽黑文市0209231纽黑文(英语:New Haven),又称纽海文、纽哈芬,为美国康涅狄格州的第二大城,位于纽黑文县境内,纽黑文港上,长岛海湾北岸。根据2000年的人口普查,纽黑文市的人口为12万3626人。纽
  • 国家发展委员会国家发展委员会(简称国发会)是现今中华民国政府有关国家发展的最高主管机关,隶属于行政院,前身为“行政院经济建设委员会”与“行政院研究发展考核委员会”。主要负责规划国家发
  • dL公合,亦称分升,是容量计量单位。符号为 dL。1公合=0.1升=100毫升。立方尧米、立方佑米(Ym3) 立方泽米、立方皆米(Zm3) 立方艾米(Em3) 立方拍米(Pm3) 立方垓米、立方太米(Tm3)立方京
  • 泻湖潟湖是一种因为海湾被沙洲所封闭而演变成的湖泊,所以一般都在海边。这些湖本来都是海湾,后来在海湾的出海口处由于泥沙沉积,使出海口形成了沙洲,继而将海湾与海洋分隔,因而成为湖
  • 俄罗斯天然气工业股份公司西伯利亚石油公司(现俄罗斯天然气工业石油公司,Газпром нефть) homepage =俄罗斯天然气工业股份公司(俄语:Открытое Акционерное Об
  • 奥拉朱旺阿基姆·阿卜杜勒·奥拉朱旺(英语:Hakeem Abdul Olajuwon,1963年1月21日-),出生于尼日利亚,非洲裔美国NBA联盟前职业篮球运动员。十八年职业生涯效力过休斯敦火箭和多伦多猛龙,场上