强直性肌肉失养症

✍ dations ◷ 2025-04-04 08:25:15 #常染色体显性遗传疾病,肌肉萎缩症,肌肉神经接点与神经肌肉疾病,三核苷酸重复序列扩张疾病

强直性肌肉失养症(Myotonic dystrophy)也称为肌强直性营养不良,是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失(英语:Muscle atrophy)和虚弱,肌肉经常收缩而且无法放松(英语:Myotonia)。其他症状可能包括白内障,智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发,无法生育。

强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病,通常遗传自父母一方。有两种主要类型:因DMPK基因(英语:Myotonin-protein kinase)的突变导致的1型(DM1)及CNBP(英语:CNBP基因)突变导致的2型(DM2)。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。

强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅,心律调节器和非侵入性正压呼吸器(英语:Mechanical ventilation)。Mexiletine(英语:Mexiletine)或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生,可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药(NSAIDs)治疗。

全球都有强直性肌肉失养症的患者,每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生,它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现,并于1992年确诊1型的根本原因。

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

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