强直性肌肉失养症

✍ dations ◷ 2025-06-06 08:24:13 #常染色体显性遗传疾病,肌肉萎缩症,肌肉神经接点与神经肌肉疾病,三核苷酸重复序列扩张疾病

强直性肌肉失养症（Myotonic dystrophy）也称为肌强直性营养不良，是一种影响肌肉功能的慢性遗传性疾病。其症状包括逐渐恶化的肌肉损失（英语：Muscle atrophy）和虚弱，肌肉经常收缩而且无法放松（英语：Myotonia）。其他症状可能包括白内障，智能障碍和心律不整问题。而男性可能早期脱发，无法生育。

强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方。有两种主要类型：因DMPK基因（英语：Myotonin-protein kinase）的突变导致的1型（DM1）及CNBP（英语：CNBP基因）突变导致的2型（DM2）。这种疾病通常在隔代都会更加恶化。DM1在出生时可能是显而易见的。DM2通常较轻微。它们属于肌营养不良症中的一种。可以通过基因检测证实其诊断。

强直性肌肉失养症无法治愈。治疗方法可能包括支架或轮椅，心律调节器和非侵入性正压呼吸器（英语：Mechanical ventilation）。Mexiletine（英语：Mexiletine）或卡马西平的药物有时有帮助。若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗。

全球都有强直性肌肉失养症的患者，每8,000多人中有有1人患病。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作。这是始于成年期最常见的肌营养不良症。强直性肌肉失养症于1909年发现，并于1992年确诊1型的根本原因。

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · (卡彭特综合征) · (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

相关

前驱物前体（英文：precursor），又称前驱物。在化学领域，前体是一种可以参与化学反应的化学物质，其反应结果是生成另一种化学物质。一个简单的例子是，甲烷可称作一氯甲烷的前体。在生物化学
大使馆外交代表机构，通常称为领使馆、使领馆等，是一个国家驻外外交人员居住与工作的地方，可分为大使馆、公使馆、高级专员公署（西班牙语：Alto Comisionado）等种类。外交代表机构通常设在
奠边县奠边县（越南语：Huyện Điện Biên／.mw-parser-output .han-nom{font-family:"Nom Na Tong","Han-Nom Gothic","Han-Nom Ming","HAN NOM A","HAN NOM B","Ming-Lt-HKSCS-UNI-H
土族土族为中国西北的一个民族，主要聚居在青海省东部的互助土族自治县以及民和、大通两县，其余散居在同仁、乐都、门源以及甘肃的天祝等地。土族源于鲜卑族的一支，曾在中原隋朝时期
细胞因子受体细胞因子受体（英语：Cytokine receptor）是指能与细胞因子相结合的受体。近年来，和细胞因子相比，细胞因子受体获得了更多的关注，部分原因是其引人注目的特性，还有部分原因是细胞因子
冲縄辩冲绳日语，即冲绳大和语，日本亦称作冲绳辩（日语：沖縄弁），是日本语在今冲绳县一带的方言。日本吞并琉球之后，明治政府推行标准语普及运动。为了更好地推动日语的普及，冲绳县的学校在使
农业合作社农业合作社（英语：Agricultural cooperative、Farmers' co-op），又称为农民合作社，日韩称为农业协同组合（简称农协），是农民在某些领域中为了集中资源而成立的合作型组织。其组成方式依
蜉蝣长鞘蜉蝣亚目 Schistonota 短鞘蜉蝣亚目 Pannota.mw-parser-output ruby.zy{text-align:justify;text-justify:none}.mw-parser-output ruby.zy>rp{user-select:none}.mw-pa
孙子算经《孙子算经》，中国南北朝数学著作，《算经十书》之一。孙子算经的确切成书年代不详。学者根据书中事物出现的时间，估计孙子算经成书于南北朝。全书共分三卷：详细的讨论了度量衡的
台湾原生百合台湾原生百合是对台湾原生种的百合之统称，包括以下3个物种（区分成4个变种）：L. callosum var. flaviflorumLilium formosanumL. speciosum var. gloriosoides China form