首页 >

异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

✍ dations ◷ 2025-12-10 13:22:29 #常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢紊乱

异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症（英语：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一种遗传病，其会导致患者无法制造出正确的蛋白质，使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸。

此遗传病报告过的个案少于5宗，极罕见。

遗传方面，其遗传方式为自体隐性遗传疾病，造成ACAD8基因变异。

医学导航：遗传代谢缺陷

代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m

k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征

药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

趋同演化在演化生物学中，趋同演化（英语：Convergent evolution）指的是两种不具近缘关系的生物长期生活在相同或相似的环境（或曰生态系统）中，因应需要而发展出相同功能的器官（即同功器官）的现象
百比停百比停是一种抗震颤麻痹的，现在仍然存在最初制造的品牌是巴斯夫/Knoll Pharma，商品名叫安易能锭（Akineton）。其非专利药在世界各地使用。口服的生物利用度因为首过效应只有33 +/
高弗雷·豪斯费尔德高弗雷·纽博尔德·豪斯费尔德爵士，CBE，FRS（英语：Sir Godfrey Newbold Hounsfield，1919年8月28日－2004年8月12日），英国电机工程师，因为研究X射线断层成像与相关技术与发明，而与阿兰·
总理意大利总理，正式名称为“部长会议主席”（意大利语：Presidente del Consiglio dei Ministri），是意大利共和国的最高行政首长，也是意大利的政府首脑，负责领导各行政机关运作。其产生
链束植物门真蕨纲（Polypodiopsida），又称为链束植物（Monilophytes）是植物界中真叶植物下的两个演化支之一，是种子植物的姊妹群。真蕨纲比起较原始的石松门多了真正的叶子，但比起较进化的种子植
丹麦皇家空军丹麦皇家空军（丹麦语：Kongelige Danske Flyvevåbnet，RDAF），是丹麦国防军的空军部队。1950年10月1日，在海军航空兵和陆军航空兵的基础上成立丹麦皇家空军。湾流GIIILynx直升机Fenn
钙通道钙通道（英语：Calcium channel，台湾极少数时亦称为钙径）是选择性通透Ca2+的离子通道，有时也是电压依赖性钙通道（VDCC（英语：Voltage-dependent calcium channel））的同义词，而另外一种钙通
2020年2020年被中华人民共和国处决的死刑犯列表，旨在列出2020年被中华人民共和国处决的死刑犯。组织、领导黑社会性质组织罪、开设赌场罪、寻衅滋事罪、非法拘禁罪、故意伤害罪、妨
西门子利多富资讯系统西门子利多富资讯系统, AG（Siemens Nixdorf Informationssysteme，简称：SNI）是西门子公司的子公司。1990年代中期由西门子公司收并了利多富电脑公司后，西门子公司将利多富电脑公司
u广州市/u (1949–1954)广州市，中华人民共和国已撤销的直辖市。1949年10月，广东战役后，解放军攻占广州市。21日，成立解放军广州市军事管制委员会；28日，成立广州市人民政府。为中央人民政府直辖市。当时，中