异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

✍ dations ◷ 2024-12-22 16:25:24 #常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢紊乱

异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症(英语:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一种遗传病,其会导致患者无法制造出正确的蛋白质,使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸。

此遗传病报告过的个案少于5宗,极罕见。

遗传方面,其遗传方式为自体隐性遗传疾病,造成ACAD8基因变异。

医学导航:遗传代谢缺陷

代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m

k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征

药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

相关

  • 水生栖热菌水生栖热菌(Thermus aquaticus)是一种嗜热细菌,其DNA聚合酶——Taq酶被全世界的分子生物学实验室广泛应用于聚合酶链式反应(PCR)。
  • 声闻第四果声闻(巴利文:Sāvaka;梵文:Śrāvaka),佛教术语,是以佛陀为师,遵从佛陀的言传身教,持戒修行证得沙门果的人。原意是倾听者,或更广义地解释为“信徒”。根据巴利圣典《中部·基多山经》
  • 警部警部为日本警察官之阶级之一,位于警视之下、警部补之上,相当于自卫队的三佐(少校)至一尉(上尉)。其职位包括警察本部之系长至副课长、警察署之课长、派出所所长等。警察组织之阶级
  • RaLa测试放射性镧测试(英语:RaLa Experiment,RaLa为Radioactive Lanthanum的缩写)是曼哈顿计划期间、结束后进行的一系列实验,目的是研究汇聚激波,从而研制出核武器钚弹芯压缩所需的球形内
  • 马世骏马世骏(1915年11月5日-1991年5月30日),山东滋阳(今兖州)人,中国昆虫生态学家。1937年毕业于国立北平大学农学院生物系。1948年获美国犹他大学研究院科学硕士学位。1950年获美国明尼
  • 野鸽原鸽(学名:Columba livia),又名野鸽子、野鸽、鹁鸽。为人类所驯化的原鸽被称为家鸽 。原鸽在鸟类中属中等体型,通体石板灰色,颈部胸部的羽毛具有悦目的金属光泽,常随观察角度的变化
  • 陈悦记祖宅坐标:25°04′32″N 121°30′43″E / 25.075563°N 121.5119279°E / 25.075563; 121.5119279陈悦记祖宅,俗称老师府,位于台湾台北市大龙峒附近,现为当地的陈氏家族祠庙。该祠
  • 国防科技信息中心中国人民解放军军徽中国国防科技信息中心,位于北京市海淀区阜成路26号,是中华人民共和国国家级信息机构之一。1959年3月,中国国防科技信息中心成立。到2010年代,中国国防科技信
  • 宋春丽宋春丽(1951年2月17日-),女,河北冀县人,中国演员。北京电影学院“明星班”毕业。自1964年加入中国人民解放军,宋春丽就一直是一名部队文艺工作者。现任“八一电影制片厂演员剧团”
  • 库雅荷加谷库雅荷加谷国家公园位于美国俄亥俄州北部的阿克隆和克利夫兰之间。公园沿库雅荷加河而建,致力于保护原生态自然景观。园区面积20,339.22英亩,由国家公园管理处主管,是俄亥俄州