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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

✍ dations ◷ 2025-02-26 08:15:57 #常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢紊乱

异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症（英语：Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）是一种遗传病，其会导致患者无法制造出正确的蛋白质，使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸。

此遗传病报告过的个案少于5宗，极罕见。

遗传方面，其遗传方式为自体隐性遗传疾病，造成ACAD8基因变异。

医学导航：遗传代谢缺陷

代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m

k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征

药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)

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