先天性肾上腺增生症是一种由于缺乏羟化酵素而导致脑下垂体的过度刺激，最后引起的肾上腺增生肥大疾病。美国每年有20万人罹此症。此会造成荷尔蒙过度分泌，引致部分男婴性早熟而导致身材矮小；女婴尚未出生，阴蒂而肥厚增生，但每位症状情况不同， 亦有阴蒂无增生者但由血液检测发现得此症。目前疗程需终身服用口服药物以控制荷尔蒙平衡，每半年做一次抽血检验测荷尔蒙质是否平衡，调整剂量。并给予此症者随身携带注射式药剂，于症者大量失血(如车祸或意外外伤)时给予注射。症者平时由感冒引发发烧或出现呕吐时，应在医生指示下，改变剂量，通常给予平时药量的一倍。若此症者住院时，在不过敏的情况下，应在医师计算过药量后，给予注射肾上腺皮质素。
其发生率为1/10000至1/15000，但由于男性症状不显著而常被忽略，实际数字比较少。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，通常皆因第六号染色体上的羟化酵素基因有缺乏。
罕见遗传疾病一点通
