先天性肾上腺增生症

✍ dations ◷ 2025-04-26 01:34:12 #儿科,肾上腺疾病,内分泌相关皮肤疾病,常染色体隐性遗传疾病,雌雄间性

先天性肾上腺增生症是一种由于缺乏羟化酵素而导致脑下垂体的过度刺激，最后引起的肾上腺增生肥大疾病。美国每年有20万人罹此症。此会造成荷尔蒙过度分泌，引致部分男婴性早熟而导致身材矮小；女婴尚未出生，阴蒂而肥厚增生，但每位症状情况不同，亦有阴蒂无增生者但由血液检测发现得此症。目前疗程需终身服用口服药物以控制荷尔蒙平衡，每半年做一次抽血检验测荷尔蒙质是否平衡，调整剂量。并给予此症者随身携带注射式药剂，于症者大量失血(如车祸或意外外伤)时给予注射。症者平时由感冒引发发烧或出现呕吐时，应在医生指示下，改变剂量，通常给予平时药量的一倍。若此症者住院时，在不过敏的情况下，应在医师计算过药量后，给予注射肾上腺皮质素。

其发生率为1/10000至1/15000，但由于男性症状不显著而常被忽略，实际数字比较少。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传，通常皆因第六号染色体上的羟化酵素基因有缺乏。

罕见遗传疾病一点通

相关

巫觋宗教巫.mw-parser-output ruby.zy{text-align:justify;text-justify:none}.mw-parser-output ruby.zy>rp{user-select:none}.mw-parser-output ruby.zy>rt{font-feature-setting
也速迭儿卓里克图汗（蒙古语：.mw-parser-output .font-mong{font-family:"Menk Hawang Tig","Menk Qagan Tig","Menk Garqag Tig","Menk Har_a Tig","Menk Scnin Tig","Oyun Gurban Ulu
行星分化行星分化是行星科学中，行星密度较高的成分向中心下沉，较轻的物质上升至表面，使中心密度愈行增高的过程。这样的过程倾向于创造核心、地壳和地幔。当太阳在太阳星云被点燃时，临近
2009年2009年被中华人民共和国处决的死刑犯列表，旨在列出2009年被中华人民共和国处决的死刑犯。
碘化汞碘化汞（化学式：HgI2）是橘红色的化合物。碘化汞极难溶于水（<100 ppm），和氯化汞不同。碘化汞是无机汞化合物中，挥发性最大的。有红色和黄色两种变体。几乎不溶于水，溶于甲醇(2.6)、乙
理查德·福特理查德·福特（英语：Richard Ford，1944年2月16日－），美国小说作家。他的长篇小说《独立日（英语：Independence Day (Ford novel)）》曾经获得普利策奖。福特出生于密西西比州的杰克逊，父亲
卢甘斯克人民共和国行政区划未受国际普遍承认国家被俄罗斯卢布 (常见)；乌克兰格里夫纳 (较少见)；卢甘斯克人民共和国（俄语：Луганская народная республика，罗马化：Lugansk nar
金门大学拉丁文：Civium in moribus rei publicae salus (英文: "The welfare of the state depends upon the morals of its citizens")金门大学（英语：Golden Gate University），位于美国
当当网当当网（NYSE：DANG）是北京当当网信息技术有限公司营运的一家中文购物网站，以销售图书、音像制品为主，兼具发展小家电、玩具、网络游戏点卡等多种日用品的销售。总部设在北京。李国
中国葡萄酒中国葡萄酒是指中国出产的葡萄酒，有着数千年的历史。1892年，中国首家近代新型葡萄酒厂张裕葡萄酿酒公司成立，代表中国工业化酿造葡萄酒的开始。改革开放以后，中国葡萄酒产业发展