线粒体肌病

✍ dations ◷ 2025-01-23 03:20:50 #线粒体肌病

线粒体肌病是一种由线粒体的代谢缺陷脱引起的肌病，属于线粒体病。这种疾病也是一种母系遗传病，可根据临床不同症候群再细分为几种疾病。1962年，Luft首次采用改良戈莫理氏染色法（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，线粒体肌病患者的肌肉组织中常带有“破碎红纤维”（ragged red fibers），这些肌纤维内含有轻度累积的糖原和中性脂。此外，破红肌纤维中的琥珀酸脱氢酶活性增强，而细胞色素c氧化酶的活性则会减弱。线粒体肌病的大致病理是：线粒体在能量代谢过程中必需的酶或载体等的先天性缺陷或活性降低，导致有氧呼吸过程中线粒体不能充分利用底物或底物不能进入线粒体内使氧化磷酸化发生障碍，三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）生成不足，细胞最终因得不到足够的能量而功能衰竭。所以ATP阈值较高的系统与组织（如神经系统、骨骼肌、心肌、视网膜、胰岛等）最易受累而表现出相应的症状。线粒体肌病根据临床不同综合征可分为：当下暂未研制出治疗线粒体肌病的药剂，一般应用较大剂量的维生素B1、维生素B2、维生素B6以及辅酶Ql0等；对某些酶复合物缺乏者给药物以建立代谢旁路（如呼吸链复合物Ⅱ和呼吸链复合物Ⅲ缺乏者给以维生素K和维生素C建立代谢旁路有一定疗效）。ATF、脂肪乳、素高捷疗等药物能明显改善肌无力、疲劳及胸闷等症状。也有科学家开发出以胚胎线粒体移植来治疗这一类遗传疾病的疗法。

相关

住院医师人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学医生又称医师，在中国古代称大夫或郎中
心律不齐心脏节律不整（拉丁语：Cardiac Arrhythmia／Cardiac Dysrhythmia; 法语：Rythme cardiaque irrégulier；英语：Irregular Heartbeat，通称：心律不正、心律失常、心律失常、心律不齐），是指心
血浆铜蓝蛋白1KCW, 2J5W, 4EJX, 4ENZ· copper ion binding· cellular iron ion homeostasis血浆铜蓝蛋白（英语：Ceruloplasmin）由肝脏细胞制造，重约151千道尔顿(kDa)，包含六个铜离子。在血液
西班牙流行性感冒1918年流感大流行（英语：1918 flu pandemic）是于1918年1月至1920年12月间爆发的全球性甲型H1N1流感疫情，此次疫情造成全世界5亿人感染，1.7千万至5千万死亡，传播范围达到太平洋群岛
丙酰辅酶A丙酰辅酶A 是由辅酶A与丙酸通过硫酯键结合成的重要代谢中间产物。有几种不同的丙酰辅酶A形成方式。在动物中，丙酰辅酶A通过丙酰辅酶A羧化酶转化为(S)-甲基丙二酰辅酶A（同时还
逻辑实证主义逻辑实证主义（英语：logical positivism），后称逻辑经验主义，此二者一同被认为是新实证主义，也被称为科学经验主义，是以确证主义（英语：Verificationism）为核心的西方哲学运动。1920年代
机械功功（英语：work），也叫机械功，是物理学中表示力对位移的累积的物理量，指从一种物理系统到另一种物理系统的能量转变，尤其是指通过使物体朝向力的方向移动的力的作用下能量的转移。与机
换气过度过度换气，又称过度呼吸（英文：hyperventilation），是由于过量的肺部通气导致二氧化碳不断排出，超过了身体产生二氧化碳的速率而发生。如果经常发生过度换气的状况，则称之为过度换气
STAT61OJ5· sequence-specific DNA binding transcription factor activity · signal transducer activity · calcium ion binding · protein binding· nucleus · nucl
熔岩熔岩是指火山喷发出来的熔化岩石（即岩浆），或这些岩石冷固之后的形成物。地球和其他一些类地行星的内核是由岩浆组成的。在地球中，使得岩石熔化的热力来自地热能。当火山喷发时，熔