首页 >
线粒体肌病
✍ dations ◷ 2025-04-03 11:33:56 #线粒体肌病
线粒体肌病是一种由线粒体的代谢缺陷脱引起的肌病,属于线粒体病。这种疾病也是一种母系遗传病,可根据临床不同症候群再细分为几种疾病。1962年,Luft首次采用改良戈莫理氏染色法(Gömöri trichrome stain,MGT)发现。在活体检查中,线粒体肌病患者的肌肉组织中常带有“破碎红纤维”(ragged red fibers),这些肌纤维内含有轻度累积的糖原和中性脂。此外,破红肌纤维中的琥珀酸脱氢酶活性增强,而细胞色素c氧化酶的活性则会减弱。线粒体肌病的大致病理是:线粒体在能量代谢过程中必需的酶或载体等的先天性缺陷或活性降低,导致有氧呼吸过程中线粒体不能充分利用底物或底物不能进入线粒体内使氧化磷酸化发生障碍,三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)生成不足,细胞最终因得不到足够的能量而功能衰竭。所以ATP阈值较高的系统与组织(如神经系统、骨骼肌、心肌、视网膜、胰岛等)最易受累而表现出相应的症状。线粒体肌病根据临床不同综合征可分为:当下暂未研制出治疗线粒体肌病的药剂,一般应用较大剂量的维生素B1、维生素B2、维生素B6以及辅酶Ql0等;对某些酶复合物缺乏者给药物以建立代谢旁路(如呼吸链复合物Ⅱ和呼吸链复合物Ⅲ缺乏者给以维生素K和维生素C建立代谢旁路有一定疗效)。ATF、脂肪乳、素高捷疗等药物能明显改善肌无力、疲劳及胸闷等症状。也有科学家开发出以胚胎线粒体移植来治疗这一类遗传疾病的疗法。
相关
- 细胞嗜性向性(Tropism)是一种生物学现象,指生物(多数为植物)受环境因素刺激而向某特定方向生长的现象。向性有正向性(朝向刺激而生长)和负向性(反向刺激而生长)的分别。
- 行政院国家科学委员会科技部是中华民国有关科学技术发展的最高主管机关。负责推动国家科技发展、支援学术研究、发展科学工业园区、管理行政院国家科学技术发展基金,以及技术审查各部会科技计划可
- 变种在植物分类学中,变种(拉丁文:varietas,简称写做 var.)为一种分类级别,位于种与亚种之下、变型(英语:Form (botany))之上;作为种下分类群,生物学名会采用三名法。有一种枕形仙人掌“Esco
- 科摩罗面积以下资讯是以2010年估计家用电源国家领袖国内生产总值(购买力平价) 以下资讯是以2016年估计国内生产总值(国际汇率) 以下资讯是以2016年估计人类发展指数 以下资讯是以2018
- 出生体重出生体重指婴儿在诞生之时的身体重量。具有欧洲血统婴儿的平均出生体重是3.5千克(7.7英磅),而正常的范围则为2.5至5千克(5.5至11.0英磅)。南亚和中国血统的婴儿与欧洲婴儿的出生
- 神学神学(古希腊语:Θεολογια,拉丁语:theologia,英语:Theology)一词,广泛指称所有对神(上帝)这个主题展开的研究或学说。神学一词的希腊文Θεολογια是由Θεος(即“神”)和
- 下载下载在计算机网络中指从一个远程系统接收数据,该系统通常为一个服务器,例如网页服务器、FTP服务器、电子邮件服务器,或者其他的类似系统。与之相对的是上传(也称上传),它是指将数
- Open Directory Project开放目录项目(英语:Open Directory Project,又称Directory of Mozilla,简称DMOZ),是网景(Netscape)所主持的一项大型公共网页目录。它是由来自世界各地志愿者共同维护与建设的全球最
- 心脏内科人体解剖学 - 人体生理学 组织学 - 胚胎学 人体寄生虫学 - 免疫学 病理学 - 病理生理学 细胞学 - 营养学 流行病学 - 药理学 - 毒理学心脏病学(英语:cardiology)亦称心脏学,为
- 泊泊(poise,按法语发音为.mw-parser-output .IPA{font-family:"Charis SIL","Doulos SIL","Linux Libertine","Segoe UI","Lucida Sans Unicode","Code2000","Gentium","Gentium