威廉氏综合征

✍ dations ◷ 2025-05-16 22:19:29 #罕见疾病,症候群,常染色体单体性与缺失,人名疾病

威廉氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），也称为鸡尾酒会综合征，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对一般人好，且不怕陌生人，个性外向。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍。

患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征，且脸部特征随年龄增长而更加明显。

威廉氏综合征是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。

治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。

威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间。

相关

马来西亚理科大学马来西亚理科大学（马来语：Universiti Sains Malaysia，缩写 USM），简称理大，是马来西亚一所研究型公立大学，于1969年成立。该校除了是马来西亚学生人数最多的大学，也是一所受该国政府
柱色谱柱色谱法（英语：Column chromatography，又称为柱层析，俗称过柱子）是一种制备性色谱（Preparative chromatography），在化学中是最为常用的从混合物中分离纯净物的分离方法。不同蛋白质
FAA美国联邦航空管理局（英语：Federal Aviation Administration，缩写：FAA）是美国运输部下属、负责民用航空管理的机构；其管辖范围包括机场的建设与运行、航空交通管制、飞行员及飞机资
奥立佛·高德史密斯奥利弗·戈德史密斯（Oliver Goldsmith，1728年11月10日－1774年4月4日），爱尔兰诗人、作家与医生。以小说《威克菲德的牧师》（The Vicar of Wakefield），他因为思念兄弟而创作的诗《废弃
杜鹃鸟杜鹃科（学名：Cuculidae）在动物分类学上是鸟纲鹃形目中的唯一科。中国古代也称子规、杜宇等。许多分布于欧、亚、非洲的杜鹃科鸟类属于孵卵寄生动物，这些杜鹃从不筑巢，而是将卵产
琦　昌齐斌达（1800年－？），字洁斋，号文山，杭阿坦氏，清朝官员，蒙古名琦昌，蒙古镶黄旗人。道光元年辛巳举人，三年（1823年）癸未科进士。
内化内化在不同的领域有不同的含义，与外化相对。一般上，当涉及道德行为时，内化是巩固和植入某人信念、态度和价值的长期过程，而这一过程的实现牵扯到精神分析或行为方法的慎重使用。
法制局中央军委法制局，是中央军委领导全军法制建设的办事机构，是归口管理全军法制工作的职能部门，设在中央军委办公厅，业务上直接向中央军委负责。1988年5月4日，中央军委决定成立中央军
数字子频道数字子频道（英语：Digital subchannel）是指在广播上，从同一个数字广播电台或地面数字电视台站所发射的同一个射频频道上同时搭载一个以上独立节目流的技术。这是通过数据压缩技术
锯缘青蟹锯缘青蟹（学名：Scylla serrata），也叫蝤蛑、蝤蝥、青蟹、黄甲蟹，是梭子蟹科青蟹属的动物。在福州和台湾，雄性、未受精的雌性、受精后的雌性锯缘青蟹又分别称为“菜蟳”、“处女蟳”