威廉氏综合征

✍ dations ◷ 2024-09-20 09:40:41 #罕见疾病,症候群,常染色体单体性与缺失,人名疾病

威廉氏综合征(英语:Williams–Beuren syndrome, WBS),也称为鸡尾酒会综合征,是一种罕见的遗传疾患,患者神经发育异常,行为举止异常兴奋,语言能力相对一般人好,且不怕陌生人,个性外向。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍。

患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征,且脸部特征随年龄增长而更加明显。

威廉氏综合征是一种遗传疾患,尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生,此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件;在少数病例中,威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母;患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因,通常确诊是基于症状引起怀疑,并透过基因检测以确认患病。

治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法,手术仅被用于治疗心脏疾病,当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口,平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者,患者的预期寿命较一般人为短,是因为心血管疾病的风险增加之故。

威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现,因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失,发生率介于1/7500与1/20000之间。

相关

  • 盘菌亚门盘菌亚门是子囊菌门的一亚门。属于大型子囊菌类,且包含了几乎所有可以裸眼观见成熟个体的子囊菌类,(例外: Neolecta 属于外囊菌亚门)。此类真菌无性生殖时是经由细胞分裂而不是经
  • 疟色素疟色素(英语:Hemozoin)是由一些血液寄生虫消化血液而形成的副产品。这些嗜血生物如疟原虫(Plasmodium),红猎蝽(Rhodnius)和血吸虫(Schistosom)消化血红蛋白并释放大量游离血红素,是血红
  • 肺泡蛋白沉着症肺泡蛋白沉着症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP),又名肺泡蛋白沉积症,是一种罕见的肺部疾病。患者体内肺表面活性物质衍生的脂蛋白化合物在肺泡内异常聚积,干扰肺部正常的气
  • 旅游组织商会是指由商人为达到某种目标,通过签署协议,自愿组成的团体或组织。协会是指由个人、单个组织为达到某种目标,通过签署协议,自愿组成的团体或组织。中文“协会”一词蕴涵英文As
  • 大熔炉大熔炉(英语:melting pot)指的是在各种民族混杂的都市中,由不同民族文化不断地影响、同化和融合,形成一种很独特的新的共同文化的社会。大熔炉一词首次在伊斯雷尔·赞格威尔(Israe
  • 道格拉斯·高尔曼道格拉斯·科尔曼(英语:Douglas L. Coleman,1931年10月6日-2014年4月16日),美国生物化学家,他在1954年于加拿大安大略省麦克马斯特大学(McMaster University)理学士毕业,随后在1958年
  • 肌束膜肌束膜(英语:perimysium)是一层把肌纤维组合成束(捆)即肌束(muscle fascicle)的结缔组织鞘(套)。肌肉生理学新近研究发现肌束膜在“侧收缩运动”(lateral contractile movement)中起作
  • 深圳墟东门商业区,又名东门步行街、东门老街或东门町。位于中国广东省深圳市罗湖区,是深圳市最早发展的一个零售性质商业区,始建于1990年代初。东门老街范围包括深南东路以北,立新路以
  • 希瓦汗国希瓦汗国(波斯语:خانات خیوه‎;乌兹别克语:خیوه خانلیگ), 为16世纪至1920年存在于中亚地区的封建国家。由于其领土位于古代花剌子模王朝的疆域内,因此也称花剌
  • 泌阳县.mw-parser-output ruby.zy{text-align:justify;text-justify:none}.mw-parser-output ruby.zy>rp{user-select:none}.mw-parser-output ruby.zy>rt{font-feature-settings: