威廉氏综合征

✍ dations ◷ 2025-06-28 09:43:33 #罕见疾病,症候群,常染色体单体性与缺失,人名疾病

威廉氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），也称为鸡尾酒会综合征，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对一般人好，且不怕陌生人，个性外向。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍。

患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征，且脸部特征随年龄增长而更加明显。

威廉氏综合征是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。

治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。

威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间。

相关

角膜炎角膜炎（英语：Keratitis），是指眼睛角膜发炎的症状，患者会感到眼部疼痛、视力模糊及流眼泪等。角膜炎的最主要成因是由病原体引致，如棘变形虫、镰孢菌等。佩戴隐形眼镜的人士，有较大
草甘膦草甘膦（Glyphosate；N-(phosphonomethyl)glycine），又译为农达、好过春、家家春、治草春、日产春、好伯春等，其商品名称为Roundup，是一种广效型的有机磷除草剂。它是一种非选择性内
科麦罗沃州科麦罗州（俄语：Ке́меровская о́бласть，罗马化：Kemerovskaya oblast），位于西伯利亚南部西西伯利亚平原与南西伯利亚山区的交接点，是俄罗斯联邦主体之一。面积95
性别表达性别表现（英语：Gender expression），包括性别气质，是指特定文化背景下与某种性别相关的人的行为、举止、兴趣和外观方面，特别是与女性表现或男性表现有关的类别。这也包括性别角色
伊蒂丝·埃文斯伊蒂丝·玛莉·埃文斯女爵士，DBE（Dame Edith Mary Evans，DBE，1888年2月8日 - 1976年10月14日) ）是英国电影演员，她曾获得金球奖最佳戏剧类电影女主角。
椎间孔椎间孔（intervertebral foramen），又称神经孔（neural foramina）是指在两个脊椎骨之间形成的孔洞。每两个脊椎骨之间都会有一对椎间孔，脊神经、背根神经节、脊椎动脉、内外神经丛等
雀圣《雀圣》（英文：Kung Fu Mahjong）是2005年是由王晶导演的电影，主题和2002年的《呖咕呖咕新年财》相同，以麻将为主题。赌徒自摸西（元华）遇到天生过目不忘的茶餐厅伙计阿旺（郭晋安），顿时
大三元三双（英语：Triple-double），台湾常以麻将术语称之“大三元”，指篮球比赛中，球员的个人表现在下列正面数据中的任何三项达到两位数：得分、篮板、助攻、抢断和盖帽，最常见的三双是在于
埃以消耗战争埃以消耗战争（阿拉伯语：حرب الاستنزاف‎ Ḥarb al-Istinzāf，he：.mw-parser-output .script-hebrew,.mw-parser-output .script-Hebr{font-size:1.15em;font-family
斑林狸斑林狸（学名：Prionodon pardicolor），又名斑灵狸或东方蓑猫，属林狸科林狸属，是生活在喜玛拉雅山中部及东部的食肉目猫型亚目动物。它们身体短小，呈浅色，头部尖长，四肢细小。由于它们会