威廉氏综合征

✍ dations ◷ 2025-04-05 00:29:46 #罕见疾病,症候群,常染色体单体性与缺失,人名疾病

威廉氏综合征（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS），也称为鸡尾酒会综合征，是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对一般人好，且不怕陌生人，个性外向。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍。

患者有着像妖精、矮人的特殊面部特征，且脸部特征随年龄增长而更加明显。

威廉氏综合征是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂中27个基因被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏综合征是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。

治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏综合征的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。

威廉氏综合征最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间。

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