巨大血小板综合征

✍ dations ◷ 2025-02-23 10:17:56 #巨大血小板综合征

巨大血小板症候群（英语：giant platelet syndrome），又称为伯纳德－苏里尔症候群（Bernard–Soulier syndrome），是一种罕见的血小板异常性疾病，为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一，大多源于近亲结婚。患者的血小板膜糖蛋白Ib（GpIb）缺乏使其黏附功能降低，血小板计数轻度或中度减少，伴随有巨大血小板，出血时间延长。出生后数天便可发病，症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血，严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异，可随年龄增长而减轻。该病除对症治疗及输血小板外，没有特殊疗法。

相关

尸僵尸僵（Rigor mortis）是指动物死亡后，肌肉僵硬挛缩的现象。在活体动物的肌肉中，三磷酸腺苷（ATP, Adenosine Triphosphate）除了提供能量，还有防止肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白结合成
马勃马勃(Puffball)是一类担子菌门的真菌通称，一般为球形，未成熟前是白色，成熟后为褐色，内部为粉末状。可入中药，用于止血。以前的分类法将马勃统一列为一个腹菌纲（Gasteromycetes）或腹
单糖单糖（monosaccharides (源自希腊语 monos: single, sacchar: sugar), 亦称：simple sugars）是碳水化合物的一种，其结构在众多糖分子中是最简单的。味道甜美，能溶于水和会结晶。单
甲状腺功能低下甲状腺机能低下症（Hypothyroidism），又称作甲状腺功能减退症，或是简称甲减，是一个因甲状腺无法分泌足够的甲状腺激素的内分泌疾病。此病可以造成很多症状，像是畏寒、疲劳、便秘、抑
泌尿科人体解剖学 - 人体生理学组织学 - 胚胎学人体寄生虫学 - 免疫学病理学 - 病理生理学细胞学 - 营养学流行病学 - 药理学 - 毒理学泌尿外科是专门研究男女泌尿系统与男
动脉硬化动脉粥样硬化（英语：Atherosclerosis）是一种是粥样斑块（英语：Atheroma）沉积在血管壁并造成动脉狭窄的疾病。动脉粥样硬化的早期通常没有症状，严重时视其影响的动脉所在，可能造成冠状
耳柱骨耳柱骨（英语：columella）是爬虫类、两生类与鸟类的听小骨，可将声波从鼓膜传到内耳，其内端较粗，紧贴内耳的卵圆窗；外端较粗，连接在鼓膜中央。其功能相当于哺乳类中耳的镫骨。
特异度灵敏度和特异度（Sensitivity and specificity），是统计学中用来表征二项分类测试特征的数据。灵敏度可以作为避免假阴性的量化指标，而特异度可以作为避免假阳性的量化指标。对于
高雪氏症高雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一种遗传病，其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢，糖脂类大分子逐渐堆积，造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼
上野公园上野公园（日语：上野公園／うえのこうえん Ueno-kōen */?），全名上野恩赐公园，是日本东京都台东区上野的一座公园，也是日本第一座公园，占地约53万平方米。全园在1873年指定为公园、1