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巨大血小板综合征
✍ dations ◷ 2025-04-03 13:00:39 #巨大血小板综合征
巨大血小板症候群(英语:giant platelet syndrome),又称为伯纳德-苏里尔症候群(Bernard–Soulier syndrome),是一种罕见的血小板异常性疾病,为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一,大多源于近亲结婚。患者的血小板膜糖蛋白Ib(GpIb)缺乏使其黏附功能降低,血小板计数轻度或中度减少,伴随有巨大血小板,出血时间延长。出生后数天便可发病,症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血,严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异,可随年龄增长而减轻。该病除对症治疗及输血小板外,没有特殊疗法。
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