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LRRK2
✍ dations ◷ 2025-04-03 13:14:53 #LRRK2
n/an/an/an/an/an/an/an/an/an/aLRRK2,(富亮氨酸重复激酶2(英语:Leucine-rich repeat kinase 2),又叫震颤素(英语:dardarin)),在人类是由PARK8基因编码的一个酶。LRRK2是富亮氨酸重复激酶家族的一个成员。这个基因的变异与帕金森病和克隆氏症危险性增高相关。LRRK2基因编码的蛋白拥有一个犰狳重复(英语:Armadillo repeat)区域、一个锚蛋白重复(英语:Ankyrin repeat)区域、一个富亮氨酸重复结构域、一个激酶结构域、一个RAS结构域、一个鸟苷三磷酸酶(英语:GTPase)结构域和一个WD40重复(英语:WD40 repeat)结构域。此蛋白大部分存在于细胞质中,但也与线粒体外膜结合。LRRK2与Parkin连接酶C端RING(Really Interesting New Gene)指结构域有相互作用,而Parkin与LRRK2的COR结构域有相互作用。突变型LRRK2的表达诱导成神经细胞瘤(英语:Neuroblastoma)和小鼠大脑皮质神经元的细胞凋亡。
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